Para empezar tenemos a Janet Kelso, del Max Plank, hablándonos de el destino del ADN neandertal en nuestro genoma.
Localizaciones de donde provienen los aDNA de neandetales que tenemos hasta ahora.
Ahora Janet nos retrotrae a las primeras comparaciones entre genomas neandertal y moderno, y cómo llegamos a la conclusión de que había habido hibridación fuera de África.
Por resumir muy mucho, los genes neandertales eran más comunes en no africanos (en todos) que en africanos, cosa que sería muy improbable a menos que haya habido hibridación.
Aquí podemos ver un trozo del Chr 13 con los alelos neandertales marcados en amarillo.
Una cosa que en seguida llamó la atención de los investigadores es que el ADN neandertal está distribuido de forma muy poca homogénea. Cuando miraron las regiones en las que esta diferencia era más evidente vieron que las regiones más conservadas (donde hay selección fuerte)>
El ADN neandertal no aparecía. Esto sugiere una selección en contra del ADN de la introgresión.
Las simulaciones sugieren que los neandertales cargaban con una gran cantidad de alelos deletereos debidos a la consanguineidad, y que estos fueron purgados durante las primeras 20-30 generaciones. Posteriormente, la cantidad de ADN de estos se mantiene estable en nuestro genoma.
Parece que toda la selección contra el ADN neandertal se produjo muy temprano, y se centró en regiones funcionales, ya sea reguladoras u otras regiones conservadas:
Pese a esta señal general, hay algunas regiones donde el ADN neandertal presenta una frecuencia muy alta en europeos y en asiáticos, lo que sugiere selección positiva.
En europeos esta selección se da sobre todo en los Toll-like Receptors, unos genes relacionados con la señalización celular con el sistema inmunológico.
Vemos que tenemos alelos tanto neandertales como denisovanos de este gen, y que hay poblaciones con una frecuencia de hasta un 50%. En Europa hay una clima norte-sur, mientras que en Asia va de este a oeste.
El alelo neandertal presenta una sobre-expresión de TLR-10. Buscando estudios GWAS que hayan encontrado selección en esta región, encontraron dos, uno relacionado con reacciones alérgicas y otro con infecciones de Helicobacter pilori.
En ambos encontraron alrededor de 30 variantes, de las cuales 13 venían de especies arcaicas.
Aquí un excelente resumen de otros casos de introgresión:
Si hablamos de fenotipos...
Un estudio del equipo de Kelso usando datos del Uk BioBank arrojó todavía más información sobre el fenotipo:
Curiosamente, dos genes diferentes relacionados con el color de piel en europeos se encuentran muy esparcidos. Uno de ellos causa pobre generación de melanina, mientras que el otro causa facilidad para ponerse moreno.
Esto nos sugiere que, como nosotros, tenían diferentes tonos de piel dependiendo de la latitud a la que viviesen.
Otro descubrimiento muy interesante es que varios de los genes neandertales siguen causando un descenso de la globularidad del cráneo. Estos genes suelen estar relacionados con el desarrollo neuronal y la migración de células de la cresta neural.
Y bueno, como soy el tonto del micrófono no he podido tuitear durante las preguntas.. para resumir, alérgicos paliduchos y depresivos, ya sabéis de quien es la culpa 😝
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