Thread by @LaChioFranco

Qué es la Atrofia Muscular Espinal? La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal.
#Agosto mes de concientización de la #AME
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Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios,es decir, aquellos que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas,se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para
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caminar,gatear,respirar,tragar y controlar la cabeza y el cuello. La AME tiene una tendencia familiar. Los padres no suelen tener síntomas, pero portan el gen. Si la enfermedad existe en su familia, el asesoramiento genético es importante.
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Se conocen muchos tipos de AME, algunos de los cuales son mortales. La expectativa de vida depende del tipo y de cómo afecta la respiración. No existe una cura. Las medicinas y la fisioterapia ayudan a tratar los síntomas.
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¿Qué causa la AME?

Está causada por defectos en el gen SMN1,el cual fabrica una proteína que es importante para la supervivencia de neuronas motoras (proteína SMN). En la AME,niveles insuficientes de proteína SMN llevan a la degeneración de las neuronas motoras
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inferiores,produciendo debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. Esta debilidad es a menudo más grave en el tronco y en los músculos del muslo y el brazo que en los músculos de las manos y los pies.
La AME es una enfermedad rara y hereditaria
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Se hereda de manera Recesiva Autosómica, es decir, un niño hereda una copia del gen defectuoso de ambos padres, los cuales a menudo son asintomáticos.
Hagamos consciencia, apoyemos a las personas que luchan contra éste tipo de enfermedades. La #AME puede ser mortal.
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