Hay tecnologías que parece que siempre están a 30 años vista, bien sean materiales como el grafeno, viajar a Marte o técnicas como la terapia génica.
Como del grafeno y de viajes a Marte no tengo ni puta idea, voy a hablar de la terapia génica, que para algo la investigo.
El concepto es sencillo. Si tenemos una enfermedad causada por una mutación en un gen, pues cambiamos ese gen defectuoso por el correcto y chimpún se acabó.
Esta idea la propuso Theodore Friedmann en 1972 en una carta que envió a la revista Science. Fue muy cauto en dicha carta.
Y fue cauto porque escribió 3 puntos:
1. Aun no conocemos bien la recombinación de los genes en humanos.
2. Aun no sabemos bien cómo se correlacionan las enfermedades con los defectos genéticos.
3. No conocemos los efectos a corto ni largo plazo.
Traducción: REGULACIONES
La regulación de estos nuevos descubrimientos es clave para que las investigaciones se realicen de forma ética y segura.
Y es que en los 80, coincidiendo con el nacimiento "anti células madre" se empezaron a probar estas técnicas "in vitro" es decir, en cultivos del laboratorio
Y como funcionaba y prometía tanto, en los 90 comenzaron los ensayos clínicos. Muchos fueron satisfactorios, pero hubo uno que sacudió a la comunidad científica y a toda la prensa estadounidense ya altamente polarizada contra la experimentación:
La muerte de Jesse Gelsinger.
Jesse Gelsinger se presentó voluntario para el tratamiento de la deficiencia en ornitina transcarbamilasa (OTC), y sufrió una inflamación aguda fulminante por complicaciones derivadas de la administración del vector, un adenovirus cargado con el gen de la OTC corregido.
Las pruebas anteriores con ratones y primates no humanos habían sido mayoritariamente satisfactorias, incluso se administró a otros humanos antes que a Jesse y había demostrado baja toxicidad en la mayoría de casos... ¿Qué pasó?
Un mal diseño experimental.
Los criterios de elegibilidad para la primera fase exigían que los voluntarios fueran adultos con poca expresión de la enfermedad, por tanto se especula que la dosis para enfermos se reguló incorrectamente y no la podrían soportar.
Además se cometieron otros errores como:
1. Jesse se presentó sustituyendo a otro voluntario que abandonó el estudio
2. Los niveles de amoníaco en sangre de Jesse eran demasiado elevados para pasar el corte de los criterios de inclusión
3. No se informó que primates y otros voluntarios habían tenido efectos adversos
El fatídico resultado fue que 96 horas tras la primera administración Jesse Gelsinger falleció. Su muerte provocó tremendos debates en cuanto a la experimentación con terapia génica y se recortaron fondos de los organismos que investigaban con ellas hasta que se demostrase segura
Y aquí es donde entró de nuevo la ciencia básica. Es decir, habían caído mientras estaban corriendo y ahora tocaba volver a aprender a caminar.
Y pasito a pasito, tras 30 años de estudio y de comprender dónde pueden fallar estos tratamientos estamos más preparados que nunca.
Y es que en los últimos 3 años han aparecido un total de 17 terapias génicas seguras (y vendrán más). Y son caras, carísimas por la cantidad de investigación y pruebas que llevan detrás.
Pero vamos, todo este hilo es para decir una cosa:
- Curan enfermedades antes incurables
Es un campo que ha avanzado de forma lenta y segura, pero ahora mismo está en auge. Así que nada de 30 años, la terapia génica ha llegado ya, y ha llegado para quedarse... es una noticia maravillosa.
¡Grafeno, Marte, poneos las pilas😉!
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