Hay una enfermedad, que afortunadamente afecta a muy poca gente, que te puede matar si te duermes: el síndrome de hipoventilación alveolar primaria, también conocido como Maldición de Ondina.
Imagen: John Waterhouse.
Una vez más, mitología y Medicina de la mano.
🧵 Va #hilo 👇
La hipoventilación alveolar primaria es un problema del sistema nervioso que puede producir un paro cardiorrespiratorio fatal durante el sueño. Se asocia a muerte súbita y la mayoría de casos se dan en recién nacidos: la prevalencia se estima en 1 caso cada 200.000.
¿Por qué se llama a esta enfermedad Maldición de Ondina? Según la mitología, Ondina fue una ninfa que renunció a su inmortalidad al enamorarse de un noble que le juró amor eterno.
Imagen: Ondina emergiendo de las aguas, obra de de Chauncey Bradley.
En su boda, el noble le dijo a Ondina: “Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de fidelidad hacia ti”. Pero, pasado el tiempo, él rompió sus votos y la engañó con varias mujeres. No sabía dónde se metía...
Un día, tras hallarle dormido con otra mujer, Ondina le lanzó una maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras estando despierto. Así sea: mientras no duermas podrás respirar, pero si te duermes perderás el aliento y morirás”.
Imagen: Ondina, Badener Kurpark.
El hombre, lógicamente incapaz de mantenerse despierto, se durmió por agotamiento y murió. La maldición de Ondina se había cumplido: el noble dejó de respirar en su sueño y nunca volvió a despertarse. Así se las gastaba Ondina.
La hipoventilación alveolar primaria fue descrita por 1ª vez en 1962 John Severinghaus y Robert Mirchell. Su causa no está clara, pero en la mayoría de casos las personas afectadas sufren una mutación dominante en el gen PHOXB2, que está en el cromosoma 4.
Imagen: @genotipia.
El gen PHOXB2 codifica para una proteína que permite el funcionamiento de un tipo de neuronas relacionadas con la actividad de los sistemas respiratorio y digestivo. La mutación en el gen está ligada a un daño neurológico que genera la parada cardiorrespiratoria durante el sueño.
Si la enfermedad se da de forma leve, la supervivencia es elevada y puede continuar con síntomas durante la edad adulta; las personas afectadas pueden padecer somnolencia, fatiga, dificultad para dormir, dolores de cabeza, etc. Al dormir, pueden necesitar ventilación artificial.
Cuando la enfermedad es grave, la mortalidad aumenta, especialmente en recién nacid@s, y no siempre se confirma el diagnóstico de hipoventilación alveolar primaria. Quienes viven con formas graves suelen necesitar oxigenoterapia: si se duermen, aparece el riesgo de muerte.
A principios de siglo sólo se conocían unos 200 casos. El diagnóstico va mejorando, aunque sigue siendo una enfermedad difícil de detectar. En todo caso, Ondina lo tendría más difícil hoy para llevar a cabo su maldición.
Imagen: Ondina emergiendo de las aguas, C. Bradley.
Para hacer este hilo he leído bastante. Artículos en revistas científicas, wikipedia, web especializadas en pediatría y genética, reportajes en medios, un antiguo post de @shora que me dio la idea, y esta revisión publicada por la @aepediatria 👉 analesdepediatria.org/es-sindrome-on…
También he consultado la web de la Asociación de personas afectadas por Ondine en España @ondine_spain, donde se puede encontrar más información 👉 sindromedeondine.es
Para acabar, recomiendo esto que publicó @Pablo_Lion en @el_pais hace unos años
elpais.com/politica/2016/…
Fin del #hilo sobre la Maldición de Ondina. Mitología y Medicina son un gran combo sobre el que leer y escribir. ¡Gracias por compartir!
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