Thread by @retinamexico

En el #diainternacionalcancerinfantil les cuento del retinoblastoma.
Es el cáncer ocular más frecuente en la infancia. Ocurre en uno de cada 16 000-18 000 nacidos vivos en la población mundial.

Su incidencia es similar en todas las poblaciones y no varía según el género, la etnia o el nivel socioeconómico. En todo el mundo, aproximadamente 8000 niños desarrollan retinoblastoma cada año, y la gran mayoría presenta la enfermedad antes de los 5 años.

Se origina en un fotorreceptor de la retina, está asociado con una mutación en el gen RB1(responsable de la supresión del tumor). Se heredan dos copias (o alelos) del gen RB1, una de cada padre. Para que se produzca el tumor, ambas copias en una sola célula deben sufrir mutación

El retinoblastoma RB se clasifica según si la mutación es germinal (hereditaria) o no germinal (ocurre esporádicamente).

El RB germinal, el alelo RB1 mutado se hereda de uno de los padres y está presente en todas las células del cuerpo del niño. Una segunda mutación en una célula de la retina da como resultado un tumor.

Los niños con RB germinal a menudo se presentan a una edad temprana, en múltiples ubicaciones en un ojo y en ambos ojos (bilateral) pero puede ser asimétrico Importante averiguar los antecedentes familiares Derivar a la familia para asesoramiento y pruebas genéticas.

Los pacientes curados de RB de línea germinal, tienen un riesgo de por vida de desarrollar neoplasias malignas posteriores, la más frecuente osteosarcoma en adolescentes y preadolescentes. por lo que deben tener estudio genético todos los pacientes con RB para seguimiento.

RB no germinal
Afecta solo un ojo, es el más común, no se hereda de los padres y no se puede transmitir a las generaciones futuras. Se desarrolla debido a dos mutaciones aleatorias en el gen RB1 en una célula de la retina. Se presenta a una edad más temprana,RN-meses

El retinoblastoma se cura si se detecta temprano, con tratamiento actual es viable salvar ojos y vidas, por eso la importancia de la detección temprana y el seguimiento de las familiar con la variedad germinal.

Signos de presencia un RB:
Tempranos: se detectan en tamiz visual neonatal
Medianos: Estrabismo
Tardíos: leucocoria, ver una mancha blanca en la pupila, sea a simple vista o con el flash de una cámara (el más famoso, pero en el que ya no tenemos forma de salvar el ojo)

Algo que ayuda, pero no sustituye a un examen bajo dilatación por especialista es el reflejo rojo del ojo, si no tienen oftalmoscopio, pero sí teléfono celular, la aplicación MD Eye Care permite sacar fotos del reflejo de fondo en niños, solo requieren un cuarto oscuro