Thread by @Dani_Pellicer

"En un lugar de la Mancha, de cuyo nombre no quiero acordarme…”
El Quijote es un gran libro, tan grande que contiene 2.034.611 caracteres. Pero muy pocos comparados con el genoma, nuestro libro de instrucciones, que con 3.000.000.000 es 1500 veces mayor
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Esto da para mucha variabilidad, es decir, todos tenemos nuestros libros de instrucciones y todos tienen cambios únicos.
Algunos tienen una coma de más, otros les falta alguna palabra o página, pero al final todos acaban contando la misma historia que podemos leer.

Eso sí, hay algunos cambios que pueden ser más importantes
Imaginaos que en "El Quijote" Sancho Panza sea una persiana en vez de una persona, o que los "molinos" sean muñecos gigantes inflables. Cambia un poquito la historia ¿Verdad?
Pues en el genoma esos cambios dan información

¿Y cómo encontramos esa información?
Bien, aunque en la actualidad podemos leer el genoma completo, sigue siendo muy caro para hacerlo para todo el mundo, así que hay un truco del almendruco que te permite sacar la información sin tener que leer 1500 Quijotes.

Comparando estos cambios en miles de personas podemos saber cuáles son patogénicos o factores de riesgo para enfermedades y cuales no. Y una vez tenemos esa información, se nos reduce bastante el rango de búsqueda, en vez de 3.000.000.000 de caracteres, se miran solo los útiles.

Y eso nos da información muy variada: Una mutación nos puede decir desde si tenemos alguna enfermedad monogenética, hasta de dónde vienen nuestros ancestros.
Y de eso se encarga @tellmeGen. Ellos miran 750.000 zonas y explican la información que pueden dar esas regiones.

Por ejemplo, gracias a una muestra de saliva (ni siquiera es de sangre la muestra) he descubierto cosas buenas, como que mis ancestros son en un 40'9% de la península ibérica, aunque también cosas horribles, como que soy un 33,3 % Francés... ¡Sacre Bleu! y algo italiano y vasco.

También he tenido la oportunidad de conocer mis haplotipos, es decir, de dónde vienen mis ancestros más lejanos por parte de padre y madre.
Para saber el de la madre miran características del ADN mitocondrial, y para el del padre, el cromosoma Y.

Y ahí pocas sorpresas, aunque mola saber que mis antepasados salieron de África (de alguna zona de Etiopía) para luego esparcirse por Europa hace unos 50.000 años. Incluso puede que algunos de los restos de los que he hablado sean de ellos... larazon.es/ciencia/202203…

En fin, los de @tellmeGen me invitaron a ver cómo funciona y tuve la oportunidad de grabar todo el proceso de sacar la muestra.
Os dejo los vídeos y un descuento del 10% en la tienda con el código DANIPELLICER si os animáis a hacer el análisis ☺️ tellmegen.com #AD

Los vídeos son muy cortitos (2 min)
Vídeo sobre la información que nos da TellmeGen (Por si queréis escuchar lo que os acabo de enviar más alguna otra cosilla):

Vídeo sobre cómo se toma la muestra (Básicamente consiste en escupir en un bote, pero eso no lo enseño en el vídeo):

Vídeo sobre cómo se envía (Se encargan ellos de casi todo) y alguna cosilla más sobre los descuentos del 10%:

¡Pues espero que os haya gustado este hilo con colaboración! ¡Dentro de poco haré otro sobre las enfermedades monogénicas y algún que otro dato más!

Un abrazo y mucho ánimo con el lunes 😊

Os agradezco mucho los me gusta, y os dejo el primer tuit por si queréis retuitearlo y que esta información llegue a más gente ☺️

https://twitter.com/Dani_Pellicer/status/1538839324887683074?s=20&t=H6mgSEKfcIv5YznF9M6IYw