Nuestros genes tienen muchas respuestas que darnos: sobre cuál fue nuestro pasado, sobre cómo somos ahora y cómo evolucionaremos en un futuro.
Esa información está ahí y para entenderla podemos mirar unos pequeños cambios llamados POLIMORFISMOS ¡Te lo cuento en un #Danhilo 🧵 👇! Image
Nuestro ADN y toda la información que contiene está formada por 4 letras: A,C,T,G. Más de 3 mil millones de estas letras ordenadas permiten crear todas las proteínas de nuestro cuerpo. Pues un POLIMORFISMO no es más que una pequeña variación en una de estas letras por otra.
Gracias a que el código genético es DEGENERADO puede que haya un cambio y no pase nada. ¿Y qué quiere decir esto de DEGENERADO?
Pues que hay varias combinaciones de 3 letras que dan el mismo resultado. Por ejemplo CCC, CCU, CCA y CCG todas significan PROLINA.
-DANI en el segundo tuit has puesto que las letras son ATGC y en el tercero has puesto una U, ¡te has equivocado!
Esto tiene una razón de ser: la T (Timina) en el ADN se transforma en U (Uracilo) al pasar a ARN, que es la forma que el cuerpo tiene de entender la información. Image
Pero el caso, que me lio: POLIMORFISMOS. Como habéis podido intuir, muchos de estos cambios no significan nada a nivel del cuerpo. Aunque cambie el ADN puede que no cambien las proteínas, por lo que no nos afectaría, pero nos puede aportar información sobre de dónde venimos.
Analizando la genética de poblaciones podemos encontrar patrones que permiten mapear dónde se generó una mutación concreta y más o menos hace cuánto tiempo. Es decir, gracias a estos análisis podemos encontrar el antepasado común donde se hizo esa mutación, nuestro ta∞tarabuelo.
Esto es muy importante para comprender los patrones de migración de los primeros humanos y averiguar en qué momento salieron de África para conquistar el mundo.
Pero aquí hemos venido a hablar de los otros, los polimorfismos que sí significan cosas.
Y ahora viene la parte del #AD 😊. En @tellmeGen analizan más de 750.000 polimorfismos que sí tienen significado, como la posibilidad de tener algún rasgo o enfermedad hereditaria.
Vale que esta información puede que ya la tuviésemos de antes, solo que no por los genes...
Por ejemplo la calvicie. Si naciste chico y tu padre y tu abuelo son calvos como una bola de billar, pues me temo que tienes muchas posibilidades de seguir el mismo camino.
Y hay indicios de que te va a pasar esto en el ADN, y lo mismo con algunas enfermedades hereditarias.
Ahora bien: Ni tanto ni tan calvo. Seguimos aprendiendo mucho sobre el ADN y lo que significa. Estos polimorfismos pueden significar que va a haber un problema, pero no tiene por qué con algunas enfermedades complejas. Y lo mismo del otro lado. Me explico:
Un polimorfismo que te predispone a tener una enfermedad no quiere decir que sí o sí la vayas a padecer.
Y que no tengas ninguno de los polimorfismos "malos" no quiere decir que 100% seguro que no vas a enfermar, porque puede haber otros cambios que no se hayan descubierto aún.
Y eso es un punto a favor de @tellmeGen, que aunque no tiene una lista con todos los cambios genéticos patogénicos (porque no existe), va actualizando la información según se descubren y confirman.
Su test "Advanced" indica algunos de los más comunes para ciertas enfermedades.
Si estáis interesados en haceros un análisis con esta empresa, os recuerdo que con el código de descuento DANIPELLICER tenéis un 10% de descuento en los artículos de la tienda.
SIN EMBARGO Y ESTO LO QUIERO DEJAR CLARO 👇 :
Ante sospecha de cualquier enfermedad, lo que hay que hacer SIEMPRE es contactar con un genetista y que realice la prueba pertinente mediante un "panel de genes" o mediante una secuenciación del genoma para asegurar el diagnóstico. Image
Pero nos sirve para ver ciertas cosillas, en mi caso os cuento: Soy propenso al estornudo fótico, es decir, mirar el Sol y estornudar... cosa que ya sabía porque me pasa siempre, pero lo que he podido ver es que me pasa porque tengo una mutación en el gen ZEB2.
¡Algo curioso!
En fin, espero que hayáis aprendido algo con este minihilo sobre POLIMORFISMOS y os recuerdo lo de arriba, si queréis haceros un análisis de este tipo más barato que el precio de la tienda: shop.tellmegen.com/es/ con el código DANIPELLICER
¡Nos vemos! ☺️
Por cierto, me recuerda una vocecilla con candado que tengo un hilo hablando sobre el síndrome ACHOO...
Y es verdad, lo puedo enlazar aquí:
Como siempre os agradezco el "retuit", el "me gusta" e intentaré responder los comentarios siempre que no sea muy tarde o que no me sepa la respuesta, que no se puede saber todo 😅

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Jun 20
"En un lugar de la Mancha, de cuyo nombre no quiero acordarme…”
El Quijote es un gran libro, tan grande que contiene 2.034.611 caracteres. Pero muy pocos comparados con el genoma, nuestro libro de instrucciones, que con 3.000.000.000 es 1500 veces mayor
Dentro #DanHilo🧵👇 #AD
Esto da para mucha variabilidad, es decir, todos tenemos nuestros libros de instrucciones y todos tienen cambios únicos.
Algunos tienen una coma de más, otros les falta alguna palabra o página, pero al final todos acaban contando la misma historia que podemos leer.
Eso sí, hay algunos cambios que pueden ser más importantes
Imaginaos que en "El Quijote" Sancho Panza sea una persiana en vez de una persona, o que los "molinos" sean muñecos gigantes inflables. Cambia un poquito la historia ¿Verdad?
Pues en el genoma esos cambios dan información
Read 15 tweets
Apr 20
Hay unos RATONES que son JEDI, y sí, su historia tiene mucho que ver con STAR WARS.
Pero además, estos ratones pueden ayudarnos a COMBATIR EL CÁNCER, como recientemente ha demostrado Pilar Baldominos, investigadora predoctoral en Harvard y buena amiga mía.
¡Dentro #DanHilo!🧵👇 Image
Primero, ¿por qué un ratón es JEDI?
Son las siglas de "Just eGFP Death Inducer" es decir, un ratón modificado cuyo sistema inmunitario es capaz de reconocer una proteína fluorescente verde. (sí, como las espadas láser) ¿Pero de qué nos sirve el ratón?
Pues os cuento: Introduciéndoles un tumor que ha sido manipulado para que tenga GFP (la proteína fluorescente) dentro del ratón, se pueden ver dos cosas:
La primera es dónde se mete el tumor y si muta.
La segunda es si el sistema inmunitario del ratón JEDI ataca al tumor.
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Apr 19
Hay investigaciones chulas y luego está la gente del MIT que se dedica a hacer ciencia con Oreos. Sí, sí, ¡como lo oís! Esas galletas que se abren, se mojan en la leche y se comen, pero ¿sabrías decir cuál es la forma perfecta de abrir una?
Dentro #Danhilo 👇
Un poquitín de historia: Las Oreos fueron inventadas en 1912 en Manhattan y estaban inspiradas en unas galletas de la compañía Sunshine denominadas "Hydrox" que desaparecieron, volvieron a aparecer, y desaparecieron de nuevo (Su historia que da para varios hilos😂) Pero al grano:
Para entender cómo abrir una Oreo tendremos que aplicar la reología, es decir, la rama de la física que estudia el modo en que los materiales se deforman o fluyen al aplicárseles fuerzas o tensiones. En la galleta tenemos 3 partes, dos tapas duras y una interior blanda.
Read 12 tweets
Mar 5
¿Sabíais que los mineros siempre han tenido corazón? Esto de que llevaban a un pajarito a la mina para que se muriese si había un escape de gas y así poder salir a tiempo tiene su parte de verdad, su mito y, sobre todo, su ciencia.
¡Te lo cuento en este #DanHilo🧵👇!
El gas de las profundidades es un asesino silencioso. Es incoloro, inoloro y te aturde lentamente hasta que te desmayas y mueres, prácticamente sin darte cuenta. Esto es debido a cómo se reparte el oxígeno en nuestro cuerpo: Los eritrocitos y la hemoglobina que contienen.
La hemoglobina es una proteína que contiene hierro. Gracias a su forma y propiedades es capaz de unirse al oxígeno del aire y trasportarlo por el cuerpo, volcándolo donde es necesario e intercambiándolo por CO2. En los pulmones se desprende del CO2 y el eritrocito repite el ciclo
Read 16 tweets
Aug 19, 2021
¿Conoces a alguien que mire el sol y estornude? Pues puede que tenga el síndrome ACHOO.
Si es que cuando a los bio nos da por hacer gracietas con los nombres somos la caña.
ACHOO son las siglas de: "Autosomal Dominant Compelling Helioopthalmic Outburst"
¡Dentro hilo y estornudo!
En castellano se le conoce como síndrome del estornudo fótico, es decir, que si aumenta mucho la luz, estornudas (por eso generalmente pasa con el Sol).
Lo que no acaba de estar muy claro por qué sucede, entre las hipótesis se baraja una hipersensibilidad de la corteza visual...
Lo que sí que se sabe es que es de herencia dominante, aunque no se tiene muy claro cuáles son los genes responsables.
Por eso se realizaron estudios en diferentes países (algunos con más de 10000 voluntarios) para ver porqué estornudaba la gente.
Y se encontraron cosas...
Read 10 tweets
Jun 16, 2021
¿Mitología griega y medicina? Pues en este hilo vas a tener de las dos:
Hoy os voy a hablar de PRÍAPO y del PRIAPISMO.
Para los que no conozcáis a Príapo, aquí tenéis una de sus muchas representaciones, bien podría llamarse "El griego de Whatsapp":
(Fresco encontrado en Pompeya)
En algunas zonas de Grecia, concretamente por la zona de Asia menor, Príapo era un dios menor de la fertilidad (menuda chorprecha), de los pescadores (como podéis observar por tremenda caña) y de otros productos relacionados con el huerto.
Se representaba siempre con una erección
Esta erección constante y sus genitales desproporcionados eran una maldición de Hera a su madre, que le condenó a tener un hijo feo y malo con esos atributos, pero que cuando los fuese a utilizar sería impotente 📉.
(Fresco de la casa Vettii en Pompeya)
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