La enfermedad de Parkinson (EP) es el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente.
Se caracteriza por presentar síntomas incapacitates que impactan directamente sobre la calidad de vida del paciente #Hilo🧵
#HilandoCiencia
nature.com/articles/s4153…
Se caracteriza por presentar síntomas incapacitates que impactan directamente sobre la calidad de vida del paciente #Hilo🧵
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La etiología de la EP es compleja y se ha relacionado con factores genéticos.
La tipificación y caracterización funcional de las variaciones genéticas ha proporcionado información valiosa sobre mecanismos biológicos intrínsecos a este padecimiento.
La tipificación y caracterización funcional de las variaciones genéticas ha proporcionado información valiosa sobre mecanismos biológicos intrínsecos a este padecimiento.
En el contexto de la genética de la EP, estudios realizados principalmente en poblaciones europeas y asiáticas han identificado a la fecha a más de 90 loci de riesgo.
Pocos estudios consideran a poblaciones mixtas. Es importante considerar que las diferencias en las historias demográficas y los procesos de adaptación experimentados por las diferentes poblaciones; probablemente influyen en la arquitectura de enfermedades complejas como la EP.
En este trabajo nos propusimos investigar 21 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que previamente se han asociado con esta enfermedad; para determinar su influencia particular en la población mestizo-mexicana.
Entre los resultados, describimos un efecto de riesgo para EP y el SNP rs1491942 en el gen LRRK2, observando un riesgo mayor en individuos con un alto porcentaje de ancestria nativo americana.
Respaldando este hallazgo; el meta-análisis que realizamos sugieren un efecto superior en nuestro estudio que el observado en individuos caucásicos y asiáticos.
Adicionalmente, encontramos que el polimorfismo rs1801133 en el gen MTHFR ejerce un factor de riesgo a EP en nuestro estudio en sujetos con mayor porcentaje de ancestria europea.
Finalmente resaltamos que la falta de asociación observada para el resto de las variantes analizadas; evidencia la necesidad de mas estudios que exploren el papel de los factores genéticos y los mecanismos fisiopatológicos de la EP en población mexicana.
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