Thread by @chaosundkater

Am 28.02. ist #RareDiseaseDay

Auch wir sind von einer seltenen Erkrankung betroffen. Unsere Tochter hat RTD, Riboflavin Transporter Mangel.

Hier unsere Geschichte in Kurzfassung #shareyourstory

Aktuell gibt es weniger als
100 Betroffene weltweit. Es ist wichtig, diese und andere seltene Erkrankungen sichtbar zu machen.

Im Juli 2020 habe ich unsere Tochter auf die Welt gebracht. Sie war ein zuckersüßes, gesundes Baby.
Die ersten 7 Monate hat sie sich zeitgerecht entwickelt.

Sie erreichte die ersten 7 Monate alle motorischen Ziele wie im Bilderbuch:
Über beide Seiten drehen, Robben, 4-Füßer Stand, sicherer
Sitz

Im Mai 2021 bemerkten wir dann, dass ihre Augen zitterten. Dr.
Google spuckte
„Nystagmus" aus. Also machte ich sofort einen Termin beim Augenarzt.
Dieser bestätigte den Verdacht und überwies uns in die Sehschule der Uni Düsseldorf.

In der Sehschule wurde B dann durchgecheckt. Die Oberärztin bemerkte einen blassen Sehnerv.
Sie schickte uns in die Pädiatrie. Irgendwas stimmte nicht.

Eine Woche später nahm man uns stationär auf.
Anamnese vervollständigen:
Die motorische Entwicklung stagnierte. Dies war für mich jedoch zu diesem Zeitpunkt kein Warnsignal. Jedes Kind hat sein eigenes Tempo..
Dachte ich.

Alle Untersuchungen waren unauffällig.
Alle, außer die Laborergebnisse der Blutuntersuchung.
B hatte einen niedrigen HB Wert.

Das MRT war auch unauffällig.
Die Ärzte vermuteten eine seltene Augenerkrankung.
Sie schlugen eine
humangenetische Untersuchung vor.
Wir willigten ein.
Uns wurde gesagt, bis zum Ergebnis könne es 12-16 Wochen dauern.

Da ihr HB Wert unerklärlicher Weise immer weiter sank, wurden wir in die Hämatologie geschickt.
Dort wurde eine
Knochenmarkspunktion vorgenommen.
Danach der Schock. Die Zellen im Knochenmark waren verändert.

Einen Tag vor unserem Umzug nach Hamburg hatten wir den letzten Termin in der Uni Düsseldorf. Es sollte lediglich eine „Übergabe" sein, weil wir ja zukünftig von anderen Ärzten betreut werden. Es wurde nochmals der HB Wert bestimmt.
6,5
Lebensbedrohlich tief

B bekam also eine Bluttransfusion.
Wir verbrachten den Tag vor unserem Umzug 12 Stunden in der Uni.

Am 11.08.2021 bekamen wir endlich die Ergebnisse der Humangenetik:
Riboflavin Transporter
Mangel

Was bedeutet die Diagnose?
Das lebenswichtige Vitamin B2 kommt nicht bei ihr im Kopf an. Der Transport ist gestört.
B ist stark sehbehindert und hat einige Begleiterkrankungen.

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung wird daran wenig geforscht. Die wenigen Studien, die es gibt, werden durch private Spenden finanziert.
Aktuell gibt es nur eine Behandlung:
Hochdosiertes Riboflavin
(Vitamin B2)

B bekommt aktuell täglich 1000mg
Riboflavin.
Das sind etwa 998 mg mehr, als ein normales Kleinkind benötigt.
Die Hoffnung ist, dass ein kleiner Teil dieser großen Menge im Kopf ankommt.

Wir können nur hoffen, dass die Gabe von hochdosiertem Riboflavin auch weiterhin anschlägt, dass der Verlauf weiterhin verlangsamt oder sogar gestoppt wird.

#RiboflavinTransporterDeficiency #RiboflavinTransporterMangel
#RTD #BrownVialettovanLaereSyndrom
#RareDisease #selteneErkrankung
@M_arenT_P @rarediseaseday @CheckOrphan @ACHSEeV @se_atlas @FAOD_Ratgeber @DocCheck

Anm.: den Text habe ich letztes Jahr schon bei Insta veröffentlicht, aber er ist genauso aktuell.

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