Thread by @StefanoBerto83

Provo a spiegare con qualche dettaglio in più.

IMHO il titolo è sbagliato, il danno è già fatto, ma vediamo se riesco a chiarire per gli interessati.

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https://twitter.com/StefanoBerto83/status/1702374392813047908

Lo studio in questione è questo. Lo studio è limitato (piccolo campione per un GWAS) ma sottolinea l'associazione del locus 3p21.31 locus con la severità della malattia COVID-19

Tra i top marker genetici alcuni presenti nel Neanderthal.

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cell.com/iscience/pdf/S…

Per spiegare cosa è un GWAS ci vorrebbe troppo tempo. è una analisi genetica che: prende la popolazione (in questo caso COVID vs Controlli), analizza il genotipo, e fa una associazione identificando mutazioni genetiche associate statisticamente con il tratto

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Questi loci genetici in generare conferiscono un rischio per la malattia in questione, non lo spiegano del tutto e la malattia non è dovuta dalle mutazioni identificate tramite GWAS.

La genetica conferisce un rischio per malattia severa COVID? Si ed è già stata studiata.

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Ci sono 51 loci genetici associati con severità COVID e suscettibilità. I geni legati a queste varianti sono importanti per viral entry, airway defense in mucus, e Type 1 interferon response.

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nature.com/articles/s4158…

Via di ingresso virale: diversi loci associati a geni coinvolti nell'ingresso virale, come ACE2 e TMPRSS2.

Via di difesa delle vie aeree: i loci in geni responsabili della difesa delle vie aeree, inclusi geni noti come MUC1 e MUC5B, nonché geni nuovi come MUC4 e MUC16.

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Via dell'interferone di tipo I: loci associati a geni coinvolti nella via dell'interferone di tipo I, inclusi IFNAR2, OAS1, TYK2, JAK1, IRF1.

Funzione polmonare: 9 loci associati a geni correlati alla funzione polmonare e alle malattie respiratorie.

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Il locus del Neanderthal deriva da uno studio di Paabo:

un segmento di 50kb ereditato dai Neanderthals e che è portato da 50% degli asiatici e 16% degli europei.

Anche questo conferisce un determinato rischio e si aggiunge al resto.

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nature.com/articles/s4158…

Inoltre ci sono differenze ancestrali che quello studio su iScience ha valutato poco.
Alcuni loci hanno mostrato differenze significative nelle dimensioni degli effetti tra gli antenati, indicando il ruolo della variazione genetica negli esiti di COVID-19.

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Questo studio (ed altri) non fa altro dimostrare come la genetica dell'ospite influenzi la suscettibilità e la gravità di COVID-19.
"la strage di Bergamo" perciò non è DOVUTA da quel pezzetto di Neanderthal che abbiamo ereditato.

La sintomatica è influenzata dalla genetica

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Le analisi GWAS determinano la forza dell'associazione tra un fenotipo e le varianti (comuni, rare) consentendo l'identificazione degli alleli associati alla suscettibilità e alla sintomatologia delle malattia infettiva.

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commento pure questo di Bertolaso "“Lo studio ci ha spiegato perché la tragedia del Covid non ha (per fortuna) colpito l’Africa come avevamo temuto.”

No, semplicemente per la popolazione africana i dati sono minimi, non solo quelli genetici.

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Quello è un problema per qualsiasi studio genetico.

E comunque, come dimostrato in parte qua, ci sono varianti specifiche nella popolazione africana che influenzano la severità e suscettibilità al COVID.

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Non mi dilungo oltre, ci sarebbe tanto da spiegare.

La severità COVID è dovuta dalla genetica? No, ma si può dire che sia influenzata dalla genetica dell'ospite.

Spero aiuti.

Ancora meglio, la sintomatica COVID è associata a varianti genetiche dato che, per ora, non esiste causalità.

Per determinarla bisogna fare ulteriori analisi e genetica funzionale con esperimenti, molti.