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Uno de esos casos que llegan por casualidad, que no son tu especialidad y que te enseñan de todo y más:
Paciente varón, adolescente, 14 años. Consultan a neurología por cuadro progresivo de alteración de la marcha, tics, trastorno de conducta y desintegración del lenguaje.
Paciente varón, adolescente, 14 años. Consultan a neurología por cuadro progresivo de alteración de la marcha, tics, trastorno de conducta y desintegración del lenguaje.
Explican desarrollo normal, adquisición del lenguaje normal, escolaridad normal. A los 8 años dx de TOC. No explican bien que lo motivó. A los 10 años empieza a desarrollar múltiples tics complejos y vocalizaciones. No aportan informes.
A los 11 años añade múltiples episodios de irritabilidad y agresividad, retraimiento social, conductas de evitación y mal rendimiento escolar. Le ve una psicóloga y le pasa unos test.
1/X rdcu.be/b992F
We are very excited about our study appearing today in @NatureMedicine. It is a genotype-phenotype study in the largest sample of individuals with #22q11.2 deletion syndrome reported to date.
Let us give you a quick 12-step tour of our findings.
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2/X #22q11DS is a #RareDisease. In addition to a range of physical symptoms, patients are liable to neuropsychiatric conditions, including #schizophrenia (SZ) and #intellectualdisability (ID). However, manifestations are highly variable. Image: positiveexposure.org 
3/X With the International 22q11 Brain and Behavior Consortium (IBBC), we examined the role of common genetic variation, summarized in a polygenic score (PS) in the context of the 22q11.2 deletion. @NIMHgov @WiringTheBrain @EricTopol @22qFoundation @UCLAHealth
