Discover and read the best of Twitter Threads about #DAAT
Most recents (2)
Como especialista en Neumologia; veo las infecciones más comunes (neumonías- #COVID19 y #Tuberculosis), el #Cancer más letal (Ca Pulmón), alergias de alta prevalencia (#asma ), enfermedades degenerativas (#EPOC).
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Trastornos genéticos muy prevalentes (#FibrosisCistica y #DAAT -deficiencia de alfa 1 antitripsina). Enfermedades con consecuencias metabólicas como #SAHOS (Apnea del Sueño). Enfermedades raras como #LAM e Hipertensión Arterial Pulmonar.
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Y como Medicina del Paciente Crítico; veo a las enfermedades en su etapa más grave. Desde un infarto hasta un embarazo complicado (a la mamá, no al bebé). Pasando por hemorragias a traumatismos severos.
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Veamos! Un poquito de #Divulgacion sobre #EnfermedadesRaras!
Hoy el Déficit de Alfa-1-Antritripsina.
El #DAAT es una condición genética que provoca que los niveles de AAT en sangre sean más bajos de lo normal.
Mayoritariamente se conocen 3 variantes del gen: M, S y Z
Hoy el Déficit de Alfa-1-Antritripsina.
El #DAAT es una condición genética que provoca que los niveles de AAT en sangre sean más bajos de lo normal.
Mayoritariamente se conocen 3 variantes del gen: M, S y Z
M: se produce la proteína de forma normal
S: se produce una proteína aberrante que forma dímeros
Z: proteína aberrante que forma polímeros
El ser humano es diploide, es decir, tiene 2 alelos de cada gen, por lo que se pueden dar las combinaciones MM, MS, MZ, SS, SZ y ZZ
S: se produce una proteína aberrante que forma dímeros
Z: proteína aberrante que forma polímeros
El ser humano es diploide, es decir, tiene 2 alelos de cada gen, por lo que se pueden dar las combinaciones MM, MS, MZ, SS, SZ y ZZ
¿Y cuál es la función de la AAT?
Entre otras cosas, nos defiende de la elastasa, una proteína que usa nuestro sistema inmune (neutrófilos) para romper las proteínas de los patógenos, por lo que si la AAT no está presente, la elastasa circula libre por la sangre rompiendo tejidos
Entre otras cosas, nos defiende de la elastasa, una proteína que usa nuestro sistema inmune (neutrófilos) para romper las proteínas de los patógenos, por lo que si la AAT no está presente, la elastasa circula libre por la sangre rompiendo tejidos
