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Hoy es el #DiaMundialDuchenne, una enfermedad rara y poco conocida, por eso tiene mucho sentido este día de concienciación.
Unos tuits para entenderla mejor.
La Distrofia Muscular de #Duchenne es una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva.
Afecta a 1 / 5.000 varones.
La alteración se encuentra en el cromosoma X por lo que las niñas son portadoras pero es muy raro que puedan tener la enfermedad.
Imagen @mgenomica
Se altera la región del cromosoma X que genera «distrofina»: la proteína que permite que el músculo se contraiga y tenga fuerza.
Sin distrofina, el tejido fibroso y la grasa reemplazan progresivamente las fibras musculares perdidas.
Imagen: del músculo a la proteína.
#Duchenne
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