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🧠 ʜɪᴘᴇʀᴛᴇɴsɪᴏ́ɴ ɪɴᴛʀᴀᴄʀᴀɴᴇᴀʟ ɪᴅɪᴏᴘᴀ́ᴛɪᴄᴀ ʏ sᴜs sɪɴᴛᴏᴍᴀs 💙💚

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#Papiledema #NervioOptico #HipertensionIntracranealIdiopatica #CadaGotaSuma #JuntosPorUnaCura #EnfermedadesRaras #Investigación #Colabora #Comparte Image
👁️ ᴀɴᴀᴛᴏᴍɪ́ᴀ ᴅᴇʟ ɴᴇʀᴠɪᴏ ᴏ́ᴘᴛɪᴄᴏ 👁️

#AnatomiaNervioOptico
#Papiledema #NervioOptico #HipertensionIntracranealIdiopatica #CadaGotaSuma #JuntosPorUnaCura #EnfermedadesRaras #Investigación #Colabora #Comparte ImageImage
👁️Papiledema
Se produce por incremento de la presión intracraneal y la del LCR en la extensión del espacio subaracnoideo alrededor del nervio óptico. Esto enlentece el retorno venoso desde la retina, causando edema.

🤔¿Como puedes ayudarnos? 🫂
linktr.ee/adefhic 💚💙 Image
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El pasado viernes tuve la ocasión de participar en la 12 Jornada de Enfermedades Minoritarias del Hospital Clinic, organizado por la Dra. Glòria Garrabou y los Drs José Hernández Rodríguez y Rafael Artuch.
Porqué son tan importantes estas jornadas? Hilamos... 1/8 ImageImageImage
En el marco de las #EnfermedadesRaras El contacto entre disciplinas es especialmente relevante (en todas las áreas de las ciencias es esencial, pero en #EERR es obligatorio).
Encerrar en una sala a gente de ámbitos muy diversos durante 5h favorece que pasen cosas buenas. 2/8
Poder escuchar de primera mano el testimonio de los pacientes nos ayuda a todos los profesionales a generar un contexto para nuestro trabajo diario. Y estos es esencial para encontrar soluciones concretas y para evitar la deshumanización. Un laboratorio puede ser muy frio. 3/8
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Más de una vez he escrito sobre la discriminación sanitaria, incluido el #dolor, por el código postal. Esto es más grave si necesitas un diagnóstico por #EnfermedadesRaras.
¿Dónde está la #equidad? Es una quimera.
Abro🧵1/1 Image
1/2 Ayer en las @Cortes_CYL se debatió una pregunta planteada por @Nuria_Rubio para ampliar el cribado, prueba talón, ante la reciente aprobación del PIERCYL. Expuso el caso de Alex que salió en varios medios.
diariodeleon.es/articulo/socie…
1/3 Os dejó parte de la intervencion de @Nuria_Rubio que no puede ser más clara. Las España sanitaria.
#EnfermedadesRaras
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📽️ El Gobierno invertirá más de 493 M€ para mejorar infraestructuras y equipamientos de centros de Atención Primaria a través del #PlanMINAP

🗣️ @CarolinaDarias : Se trata de una inversión sin precedentes para la mejora de la capacidad diagnóstica de la Atención Primaria
#CISNS
✔️El Plan MINAP se dedicará a:

🔸La ampliación y renovación de equipos y salas de radiodiagnóstico y salas de rehabilitación y fisioterapia.

🔸La mejora o construcción de centros y consultorios de salud, especialmente en el área de Urgencias.

#CISNS Image
✔️ @CarolinaDarias ha presidido hoy en el Consolat del Mar de Palma, junto a la consellera @SalutGOIB, @Patgompic, el pleno del Consejo Interterritorial del SNS.

#CISNS Image
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🔴 @CarolinaDarias defiende la necesidad de seguir avanzando en la atención a las #EnfermedadesRaras de la mano de la secuenciación genómica, la generación de conocimiento y datos e impulsando la investigación y la innovación.

sanidad.gob.es/gabinete/notas…

#TiempoAFavor @FEDER_ONG
✔️ La ministra @sanidadgob ha participado hoy en Santiago de Compostela en el acto oficial con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras @FEDER_ONG y que ha presidido SM la Reina Doña Letizia.

#TiempoAFavor
✔️Darias ha remarcado los avances en cuanto al Espacio de Datos de Salud, el Plan de Medicina de Precisión ‘Plan 5P’ y la participación en el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras y en el Programa Europeo Conjunto de Enfermedades Raras.

#TiempoAFavor
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¡Buenos días! Hoy, 28 de febrero, celebramos el Día Mundial de las #EnfermedadesRaras! 🍀

👉Con el #TiempoAFavor ⏳ conseguiríamos mejorar la calidad de vida de más de 3 millones de
familias en España

🧵Sumarte a la campaña nunca había sido tan fácil #SomosFEDER ¡Dentro hilo! Cartel
1⃣ Asegúrate de utilizar los #Hashtags propuestos para publicación: #EnfermedadesRaras, #TiempoAFavor y #SomosFEDER 🍀en todas tus publicaciones ❤️ ¡Nos permitirán estar más unidos!
2⃣ Descarga las imágenes y compártelas con tu entorno en redes sociales 📲

#enfermedadesraras #tiempoafavor #somosFEDER
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📭 Ya está abierta la votación del público del 3º Concurso #CIBERER de #fotografía📷 sobre #investigación en #enfermedadesraras ow.ly/Q42L50MQIlC
🖼️Vota aquí👉 ow.ly/GTEz50MQIlB Image
...🧵¿ya has votado tu foto favorita?
Te presentamos todas las fotos del #concurso
👉Empezamos hilo con la #foto "Horizonte de esperanza para VHL"
📌Aquí la #descripción y #votaciones👉 ow.ly/GTEz50MQIlB
#InvestigarEsAvanzar #RareDiseaseDay #ER Image
🎞️ "No todo son #neuronas" es el título de esta nueva #foto del #concurso de #ER
📌Si te gusta vota aquí👉 ow.ly/GTEz50MQIlB
#InvestigarEsAvanzar #RareDiseaseDay Image
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Como este mes d Febrero va dedicado a las #EnfermedadRaras, hablaré un poco de mi enfermedad #VHL #VonHippelLindau 🔬 y d noticias ó Tweets q me parezcan interesantes stos días; aunque no tenga q ver con mi enfermedad.
Xq #TodosSumamos.
Hásta el 28 Feb #DiaDeLasEnfermedadesRaras Image
¿Por qué se llama VON HIPPEL LINDAU? 📝 Image
¿ Qué es la enfermedad VON HIPPEL LINDAU?
#EnfermedadesRaras Image
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DOLOR.
Llevas a mi lado mucho tiempo pero nunca se me había ocurrido escribirte, probablemente porque uno suele escribir a personas q aprecia, que tiene cariño o que echa de menos y la verdad es que tu no cumples ninguna de estas motivaciones. No siento ningún aprecio por ti 🧵
No te tengo ningún cariño y si desparecieras de mi vida no te echaría en absoluto de menos.
Te escribo para ver si de esta forma consigo alejarte definitivamente, como si fuera una carta de despedida. Pero se que esto será difícil, por no decir imposible.
🧵
Te escribo de noche xq muchas veces es cuando aumentas tu intensidad, nada me distrae y consigue q te vayas o sienta menos tu presencia. Has conseguido, x desgracia, formar parte d mi vida. Entraste en ella hace años en forma d dolor d cabeza y formas parte d mí desde entonces 🧵
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Jamás piensas que te va a tocar a ti, siempre te lamentas cuando alguien la padece y nunca piensas que esa persona podrías ser tú, la misma que esta leyendo este post ahora mismo. Crees que eso queda muy lejos de tocarte a ti y claro con todas las personas que hay en el mundo 🧵 Image
como vas a ser tu 1 de cada 3 a la que le toca,... hasta que te toca y comprendes lo que se siente. Es frustrante saber que sufrias una enfermedad hace mucho tiempo y han tardado casi una media de 5 años en diagnosticar, porque claro es rara y aparentemente estas bien 🧵 Image
tu color de piel es bueno, físicamente estas estupenda y las pruebas primarias no salen patológicas x lo cual tardaran en mandarte pruebas complementarias , esperaran a que tu cuerpo un día note algo raro y se salga de lo normal, entonces ahí empezaran las prisas, las urgencias🧵 Image
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📺 @CarolinaDarias ➡️ El objetivo es avanzar, mejorar, conocer, diagnosticar y tratar las enfermedades raras.

✔️ Es un objetivo noble y necesario para seguir mejorando la vida de la gente.

#EnfermedadesRaras
➡️ La ministra @sanidadgob, @CarolinaDarias ha inaugurado este martes en Leganés (Madrid) la residencia ‘Mil diferencias’ de @AESPW, primer centro para personas con síndrome Prader-Willi de España.

#EnfermedadesRaras
✔️ @CarolinaDarias ha tenido palabras de reconocimiento tanto para @AESPW, el @AytoLeganes, las instituciones y entidades que han colaborado en la puesta en marcha de este recurso y a las familias que luchan, día a día, con las #EnfermedadesRaras
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Camino de BCN en AVE, para asistir a la XV reunión anual del @CIBERER Me acompañan @afernandezl28 y Gema Garrido, como miembros de nuestra unidad @CIBER_ISCIII en el @CNB_CSIC @CSIC
Tras dos años pandémicos hoy nos veremos las caras (con mascarillas).
reunionanual.ciberer.es
Dos días en un hotel en Castelldefels para debatir y compartir nuestras investigaciones en #enfermedadesraras entre los diferentes grupos del @CIBERER con la presencia y diálogo con los representantes de las asociaciones de pacientes @FEDER_ONG @julianig
reunionanual.ciberer.es
Empezamos! Pablo Lapunzina, director científico del @CIBERER da la bienvenida a la primera mesa, con Isabel Campos representante de @FEDER_ONG Margarita Blázquez, gerente del @CIBER_ISCIII @SaludISCIII y Josep Torrent del SAB del Ciberer.
#RACIBERER2022
reunionanual.ciberer.es/programa
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💚💙Aquí tenéis a mi peor enemigo, un líquido llamado cefalorraquídeo (LCR) que mi propio cuerpo genera en exceso.🧠💦 Sé que no lo aparentaba, sé que muchos no habéis notado, sé que parecía q todo iba “normal". Me he esforzado mucho en que lo pareciese pero no era así

🧵🪡👇🏽
También es cierto q muchos otros sí veíais q algo no iba bien.
Una vez + la #HipertensiónIntracranealIdiopática me ha dejado fuera d juego un tiempo, una crisis (demasiado larga y potente) me ha vuelto a recordar hasta dónde puede llegar este dolor🤯🤯 y sus consecuencias.
🧵🪡👇🏽
Pero hace un par de días, tras 7️⃣ punciones para encontrar el canal medular, pudieron sacarme el líquido sobrante (que fue una barbaridad). ¿Ha merecido la pena sufrir esa tortura para sacar el líquido? Rotundamente SÍ‼️

🧵🪡👇
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🗳️| Tenemos sesión en la Cámara de Diputados.

Promete tener un buen debate, pues hoy los Coordinadores Parlamentarios definirán si se discute la creación de 2 comisiones sobre:

⬜️#GuarderíaABC y #Zaldívar
⬜️#CasaGris y #JoseRamonLopezBeltran11

Veamos que temas se ven hoy
🧶👇
La #GacetaParlamentaria aún no se actualiza, pero sabemos que estos serían algunos temas de hoy:

⬜️Aniversario luctuoso de Josefa Ortiz
⬜️Día Mundial de las #EnfermedadesRaras y de la #CeroDiscriminación.
⬜️Diversos dictámenes
⬜️Propuestas de comisiones especiales (pendiente)
🚨| Estos serían los objetivos e integración de la Comisión Especial sobre la #GuarderiaABC que promueve @fernandeznorona.

⭕Esclerecer la injerencia de @FelipeCalderon.
⭕Opinar si hubo delitos en dicha injerencia

El Coordinador @AlvarezMaynez denuncia albazo en #Jucopo.
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Apertura ✍️ 6ª Edición Summer School Investigación, Evaluación, Regulación y Acceso a medicamentos, que tendrá lugar en modalidad
🖥️ 🌐 Pretraining del 11/04 al 27/05/2022
👭👫Curso presencial del 6 al 10/06/2022 en Castelldefels, Barcelona.
➕ ℹ️ 🔗👇malaltiesminoritaries.org/portal1/M_item… Image
El valor añadido de la participación del paciente en el diálogo temprano en la @EMA_News : asesoramiento científico como estudio de caso.
🧐🔗👇
frontiersin.org/article/10.338…
Dra.Maria Mavris @kardamyla, patient relation de la
@EMA_News y el Dr.Torrent-Farnell, profesor de
@UABBarcelona y presidente del Comité Científico Asesor Externo del @CIBERER nos explican el curso #SSSE2022
📹 👇
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Pues tenemos un nuevo caso entre manos, en este caso en #pediatria.

Niña 10a, sana hasta inicios de 2020. Debuta con crisis de ausencia sin convulsión. Se diagnostica de epilepsia benigna en principio.

Tras crisis de repetición sin eficacia de tto al uso, comienzan convulsiones
Tras un periplo médico de varios meses, llega el diagnóstico actual:
Sd. de Rasmussen, es decir, encefalitis con epilepsia focal en uno de los hemisferios.el
El pronóstico de esta enfermedad es poco alentador: hemiparesia, afasia y deterioro cognitivo.

El tratamiento: hemisferoctomia.
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#Hoy es el #DiaMundialEnfermedadesRaras.
Se eligió el 29 de feb (o 28) porque es un día poco frecuente, igual que estas patologías que se llaman raras por su baja prevalencia (-5 casos c/10.000 hab) y no por extrañas. En el @IPMontevideo las estudiamos. Te contamos aquí #hilo Image
En Uruguay hay + de 2mil #enfermedadesraras que afectan a 200mil personas. En el mundo hay unas 7.000 que afectan a + de 500 millones de personas. Para muchas no hay cura ni tratamiento. Y sobre todo no tienen diagnóstico preciso. Por eso, la investigación científica es clave. Image
Las #EnfermedadesRaras -en su mayoría genéticas- perjudican capacidades físicas, sensoriales, comportamentales y mentales. La diversidad de desórdenes y síntomas varía no solo de una patología a otra, sino también entre pacientes con el mismo diagnóstico. ImageImageImage
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En el @IRBBarcelona, trabajamos para que las #EnfermedadesRaras sean raras, pero no invisibles. En nuestros laboratorios se investigan la enfermedad de Lafora, Ataxia de Friedrich, enfermedad de Kennedy, ciliopatías y otras muchas. #DíaMundialEnfermedadesRaras Image
En este último año, un equipo del @IRBBarcelona liderado por @xsalvatella1, publicó una investigación en la que se detallan las consecuencias estructurales de la mutación que causa la enfermedad de kennedy. bit.ly/2TgtDPg
@xsalvatella1 Científic@s del mismo laboratorio del @IRBBarcelona liderado por el investigador @icreacommunity @xalvatella1 publicó un estudio en el que se Identifica una posbile Diana tearpeútica para la enfermedad de Kennedy. bit.ly/2wbSr2S
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Veamos! Un poquito de #Divulgacion sobre #EnfermedadesRaras!
Hoy el Déficit de Alfa-1-Antritripsina.

El #DAAT es una condición genética que provoca que los niveles de AAT en sangre sean más bajos de lo normal.

Mayoritariamente se conocen 3 variantes del gen: M, S y Z
M: se produce la proteína de forma normal
S: se produce una proteína aberrante que forma dímeros
Z: proteína aberrante que forma polímeros
El ser humano es diploide, es decir, tiene 2 alelos de cada gen, por lo que se pueden dar las combinaciones MM, MS, MZ, SS, SZ y ZZ
¿Y cuál es la función de la AAT?
Entre otras cosas, nos defiende de la elastasa, una proteína que usa nuestro sistema inmune (neutrófilos) para romper las proteínas de los patógenos, por lo que si la AAT no está presente, la elastasa circula libre por la sangre rompiendo tejidos
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#Hoy, 28 febrero, es #DiaMundialEnfermedadesRaras. Son "raras" porque cada patología afecta a pocas personas, pero se estima que hay unas 7.000 de estas enfermedades. Si quienes las padecen formaran un país, sería el tercero más poblado del planeta. #RarasNoInvisibles #abrohilo Image
La mayoría de las #enfermedadesraras aparecen antes de los dos años de edad, pero pueden presentarse a lo largo de la vida. Suelen ser crónicas y degenerativas, y más de la mitad son graves e invalidantes. Image
El primer problema de las #EnfermedadesRaras es la falta de diagnóstico porque muchas no se conocen. Por ende tampoco se identifica una cura ni hay tratamientos específicos. ¿Cuál es la clave? 👇🏽👇🏽👇🏽 Image
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En octubre publiqué un post en @ElHuffPost sobre el #DolorInfantil, tomando como ejemplo el caso de Júlia, una niña con Síndrome de Marfan. Días después, me escribió @tony89_p de @SIMA_Asociacion. ¿Qué me dijo? Hoy es el #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan y os lo cuento. [HILO] 👇👇 Image
Lo primero que pensé fue: “¡Ya la he cagado!”. No sabía qué era el Síndrome de Marfan y me daba miedo haber faltado al rigor sin querer. Normalmente, antes de publicar algo me aseguro de que está bien, pero nunca se sabe... #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan huffingtonpost.es/javi-polinario…
Lo que @tony89_p quería era que le ayudara a dar visibilidad al Síndrome de Marfan. Vió en mí una oportunidad para difundir eso que tanto le preocupa y que pocos conocemos. Y tú ¿conoces este Síndrome? ¿Qué es y cómo afecta? #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan Foto: Mileny ES Colovati Image
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Hace una semana lanzé un HILO en el que explicaba los orígenes e información básica para entender las herramientas #CRISPR. Gracias a @jm_alarcon ese HILO está recogido en esta web: threadreaderapp.com/thread/9834491… Hoy continuaré con otro en el que hablaré de las aplicaciones. Dentro HILO
Las herramientas #CRISPR nos han cambiado tanto la vida a los investigadores de ciencias de la vida que prácticamente suelo decir que pronto solamente habrá dos tipos de laboratorio: (1) los que YA están usando CRISPR en sus experimentos y (2) los que VAN a usar CRISPR. Y ya está
Lo que está ocurriendo con las #CRISPR y la edición genética de alguna manera recuerda a lo que ocurrió a finales de los años 80, cuando apareció y se instaló la técnica de amplificación del ADN #PCR (reacción de la polimerasa en cadena) que está presente hoy en todas partes.
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¿Qué tendrá que ver una asociación de empresarios con una de pacientes con enfermedades raras? ¡Mucho! #LaFormulaASN Image
¡Estáis todos invitados! ¿No podéis asistir? Participad con nosotros aquí: emision.es/enfermedadesra… #LaFormulaASN #enfermedadesraras
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