Discover and read the best of Twitter Threads about #condicion
Most recents (1)
Veamos! Un poquito de #Divulgacion sobre #EnfermedadesRaras!
Hoy el Déficit de Alfa-1-Antritripsina.
El #DAAT es una condición genética que provoca que los niveles de AAT en sangre sean más bajos de lo normal.
Mayoritariamente se conocen 3 variantes del gen: M, S y Z
Hoy el Déficit de Alfa-1-Antritripsina.
El #DAAT es una condición genética que provoca que los niveles de AAT en sangre sean más bajos de lo normal.
Mayoritariamente se conocen 3 variantes del gen: M, S y Z
M: se produce la proteína de forma normal
S: se produce una proteína aberrante que forma dímeros
Z: proteína aberrante que forma polímeros
El ser humano es diploide, es decir, tiene 2 alelos de cada gen, por lo que se pueden dar las combinaciones MM, MS, MZ, SS, SZ y ZZ
S: se produce una proteína aberrante que forma dímeros
Z: proteína aberrante que forma polímeros
El ser humano es diploide, es decir, tiene 2 alelos de cada gen, por lo que se pueden dar las combinaciones MM, MS, MZ, SS, SZ y ZZ
¿Y cuál es la función de la AAT?
Entre otras cosas, nos defiende de la elastasa, una proteína que usa nuestro sistema inmune (neutrófilos) para romper las proteínas de los patógenos, por lo que si la AAT no está presente, la elastasa circula libre por la sangre rompiendo tejidos
Entre otras cosas, nos defiende de la elastasa, una proteína que usa nuestro sistema inmune (neutrófilos) para romper las proteínas de los patógenos, por lo que si la AAT no está presente, la elastasa circula libre por la sangre rompiendo tejidos
