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@angelmartin_nc Hoy es el día mundial de las Enfermedades raras #diamundialenfermedadesraras.
Estas enfermedades afectan a más de 3 millones de personas en España y a los que cuidan de los que las sufren, ¿me ayudas a compartir 7 píldoras de información? Mini hilo🧵👇
Estas enfermedades afectan a más de 3 millones de personas en España y a los que cuidan de los que las sufren, ¿me ayudas a compartir 7 píldoras de información? Mini hilo🧵👇
Píldora de información 1:
✅Una #EnfermedadRara es aquella que afecta a menos de 5 cada 10 000 personas, es decir, que no es que sea rara porque te transformes en un gigante verde radiactivo, si no porque poca gente tiene la misma enfermedad que tú.
✅Una #EnfermedadRara es aquella que afecta a menos de 5 cada 10 000 personas, es decir, que no es que sea rara porque te transformes en un gigante verde radiactivo, si no porque poca gente tiene la misma enfermedad que tú.
Píldora de información 2:
✅Se conocen más de 7000 enfermedades raras diferentes y el 80% son de origen genético, es decir, el bebé nace con ella y la padecerá toda la vida.
También las hay de otros orígenes, como #Sjögren, que es autoinmune (tu cuerpo te ataca a ti mismo)
✅Se conocen más de 7000 enfermedades raras diferentes y el 80% son de origen genético, es decir, el bebé nace con ella y la padecerá toda la vida.
También las hay de otros orígenes, como #Sjögren, que es autoinmune (tu cuerpo te ataca a ti mismo)
Os voy a contar una historia de un enigma diagnóstico por ser el #DiaMundialEnfermedadesRaras
#RareDiseaseDay
#RareDiseaseDay
Los padres de Kim acudieron a su pediatra porque notaban que algo no iba bien en su desarrollo (spoiler: los padres casi siempre tienen razón). Kim tenía 15 meses, aún no había dicho su primera palabra y no podía ponerse de pie ni caminar sin ayuda de sus padres.
Kim nació a las 39 semanas de gestación tras un parto absolutamente normal, con un peso de casi 3 kg. Era su primer hijo y por tanto, al no tener referencias previas, no se percataron hasta los 15 meses, al ver que no hablaba, que Kim tenía un retraso del desarrollo.
#Hoy es el #DiaMundialEnfermedadesRaras.
Se eligió el 29 de feb (o 28) porque es un día poco frecuente, igual que estas patologías que se llaman raras por su baja prevalencia (-5 casos c/10.000 hab) y no por extrañas. En el @IPMontevideo las estudiamos. Te contamos aquí #hilo
Se eligió el 29 de feb (o 28) porque es un día poco frecuente, igual que estas patologías que se llaman raras por su baja prevalencia (-5 casos c/10.000 hab) y no por extrañas. En el @IPMontevideo las estudiamos. Te contamos aquí #hilo
En Uruguay hay + de 2mil #enfermedadesraras que afectan a 200mil personas. En el mundo hay unas 7.000 que afectan a + de 500 millones de personas. Para muchas no hay cura ni tratamiento. Y sobre todo no tienen diagnóstico preciso. Por eso, la investigación científica es clave.
Las #EnfermedadesRaras -en su mayoría genéticas- perjudican capacidades físicas, sensoriales, comportamentales y mentales. La diversidad de desórdenes y síntomas varía no solo de una patología a otra, sino también entre pacientes con el mismo diagnóstico.
En el @IRBBarcelona, trabajamos para que las #EnfermedadesRaras sean raras, pero no invisibles. En nuestros laboratorios se investigan la enfermedad de Lafora, Ataxia de Friedrich, enfermedad de Kennedy, ciliopatías y otras muchas. #DíaMundialEnfermedadesRaras
En este último año, un equipo del @IRBBarcelona liderado por @xsalvatella1, publicó una investigación en la que se detallan las consecuencias estructurales de la mutación que causa la enfermedad de kennedy. bit.ly/2TgtDPg
@xsalvatella1 Científic@s del mismo laboratorio del @IRBBarcelona liderado por el investigador @icreacommunity @xalvatella1 publicó un estudio en el que se Identifica una posbile Diana tearpeútica para la enfermedad de Kennedy. bit.ly/2wbSr2S
#Hoy, 28 febrero, es #DiaMundialEnfermedadesRaras. Son "raras" porque cada patología afecta a pocas personas, pero se estima que hay unas 7.000 de estas enfermedades. Si quienes las padecen formaran un país, sería el tercero más poblado del planeta. #RarasNoInvisibles #abrohilo
La mayoría de las #enfermedadesraras aparecen antes de los dos años de edad, pero pueden presentarse a lo largo de la vida. Suelen ser crónicas y degenerativas, y más de la mitad son graves e invalidantes.
El primer problema de las #EnfermedadesRaras es la falta de diagnóstico porque muchas no se conocen. Por ende tampoco se identifica una cura ni hay tratamientos específicos. ¿Cuál es la clave? 👇🏽👇🏽👇🏽
