Hace 30 años (1/oct/1990) se anunciaba el Proyecto #GenomaHumano, un programa de investigación internacional que buscaba hacer un mapa completo de los genes humanos (genoma). El trabajo se completó en 2003. Hoy lo mismo se puede hacer en pocos días. Te contamos más en este #hilo:
El Proyecto Genoma Humano secuenció los 3.000 millones de bases (adenina, timina, guanina y citosina) que componen el ADN humano, y estimó que esas bases forman unos 25.000/30.000 genes. Esa fue la primera sorpresa porque eran mucho menos de lo pensado.
El trabajo ofreció info sobre estructura, organización y función de estos genes, que está revolucionando la biología y la medicina porque identificaron genes vinculados a enfermedades genéticas, abriendo paso a más estudios para curarlas/prevenirlas, o a diagnósticos y terapias
Las herramientas surgidas del proyecto también se aplicaron a la secuenciación de genomas de otros organismos. Se estima se han secuenciado unas 15.000 especies (mayoría microbios). Por ej., el genoma del nuevo #coronavirus (unos 10 genes) fue secuenciado en China en enero 2020.
Otro aporte fue el avance de técnicas de secuenciación, y por ende de la velocidad, facilidad y costo del trabajo. Las llamadas técnicas Next Generation Sequencing hoy secuencian un genoma completo en un día, y lo que costó casi 3 mil millones de dólares, ahora sale unos mil.
También impulsó iniciativas como "1 Millón de Genomas" o 100K del Reino Unido, para secuenciar y comparar esa cantidad e identificar diferencias y mutaciones. Otros: ENCONDE hará un mapa de la función del genoma; el Atlas del genoma del cáncer ya secuenció tumores de varios tipos
Y para la forma de trabajo científico creó un nuevo paradigma, porque cada parte del genoma secuenciada durante el proyecto se hizo pública de inmediato, con acceso libre para todos los científicos del mundo. Hoy esa práctica es lo habitual y existen bancos de datos genomas
En @IPMontevideo , este año secuenciamos el genoma del nuevo #coronavirus, pero hemos hecho muchos otros como parte de investigaciones: la bacteria que causa tuberculosis en vacas, el Trypanosoma cruzi (Chagas), el Toxoplasma Gondii (toxoplasmosis) o el #cannabis son solo algunos
Un proyecto del @IPMontevideo fue el Genoma Uruguayo, que caracterizó 50 genomas de uruguayos para conocer sus componentes ancestrales, y otros 30 genomas locales para avanzar en el estudio de algunas de las llamadas "enfermedades raras" de base genética en la población local
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