Itziar de Rojas Profile picture
Biochemistry and Bioinformatics. Genetics on Alzheimer's Disease, PhD Student.

Apr 28, 2022, 12 tweets

📢 ¡Nuevos genes relacionados con el #Alzheimer! 👩‍🔬🧬
@AceAlzheimer con la @UniBarcelona,
@RedDivulga, @CrueUniversidad y @UBDivulga.
Abro #HiloTesis 👇

(2/12) 👉Pero... ¿Qué sabes sobre la enfermedad de #Alzheimer?
¿Y sobre la #genética?
¡Te damos información sobre ello, sigue leyendo 😉!

(3/12) 👉 El #Alzheimer es un tipo de enfermedad neurodegenerativa que causa principalmente problemas en la #memoria y en el comportamiento y que empeora con el tiempo hasta volver dependiente a la persona afectada.

(4/12) 👉 Pero... ¿sabías que realmente lo que le ocurre al cerebro 🧠 es que las #neuronas se van dañando y perdiendo sus conexiones por la acumulación de unas proteínas llamadas amiloide y tau?

(5/12) 👉 Normalmente los síntomas empiezan alrededor de los 65 años como consecuencia de una combinación de factores genéticos 🧬, factores ambientales 🌍 y el estilo de vida que llevemos 🍔🍕😴🚴‍♀️🏋️‍♂️

(6/12) 🎯 Con el objetivo de descubrir nuevos genes que afectan al #Alzheimer realizamos un estudio con casi medio millón de personas! Gracias a la @caixaciencia, @grifols, @AceAlzheimer y consorcios nacionales cómo GR@ACE, DEGESCO e internacionales como IGAP, EADB y UKBiobank.

(7/12) 👉 Comparamos el 🧬ADN de pacientes con #Alzheimer con personas que no tienen la enfermedad, y descubrimos 6 variantes genéticas nuevas en 5️⃣ genes!
Pero aquí no acaba todo... 👇

(8/12) 🕘 Un año después, otro estudio en colaboración con casi 800 mil personas liderado por el consorcio europeo EADB, duplicó (x2) el número de genes de Alzheimer ‼😯
Dejando un total de más de 8️⃣0️⃣ genes conocidos relacionados con la enfermedad.
¿Y eso a qué se traduce?

(9/12) 📊 Combinando el efecto de todos esos genes elaboramos una escala personal que nos ayuda a saber el riesgo genético que tiene cada uno de tener la enfermedad.

(10/12) 💯Puntuando alto en la escala y teniendo el gen APOE ɛ4 (mayor factor de riesgo del Alzheimer) podríamos desarrollar la enfermedad hasta 5⃣ años antes! 😱

(11/12) Estas técnicas nos permitirán clasificar grupos de personas según el riesgo genético de tener Alzheimer, así como su evolución📈, facilitando su posible diagnóstico temprano y tratamiento 💊.

(12/12) 👩‍🔬📰 Para más información os dejamos los enlaces de los estudios publicados en Nature Communications y Nature Genetics!
nature.com/articles/s4158…
nature.com/articles/s4146…

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