Thread by @OlgaVPettersson

Настала суббота, милые твиттеряне!

На этой неделе мы провели всетрвиттерский референдум о следующей теме выпуска, и у нас победила НАСЛЕДСТBЕННОСТЬ ПРИЗНАКОВ.

Школьный учебник биологии - в шкаф, наливаем себе кофе, и находим удобное место для своих сладких глютеус максимус.

2. Ну че, сами напросились.😈

Итак, в школе вас научили, что наследуем мы признаки от мамы и папы по законам дедушки Менделя.
Типа, от каждого родителя по хромосоме. Ну там, один признак кодируется одним геном, один ген родителя 1 доминантный, другой от родителя 2 рецессивный.

3. Т.е. если папа брюнет, а мама блондинка, то будет ребенок брюнетом, т.к. коричневый доминирует над блондинистым.

Ну, а если ребенок блондин, то либо он не от папы, либо как у меня: муж блондин, я брюнетка, но дети у нас белобрысые, т.к. мой русский дедуля тоже был блондином.

4. И в букварях были у вас красивые таблички с 3:1, или цвет глаз у дрозофилы и зерен гороха. То же имеем и с моим потомством.

5. Кстати, именно эти квадратики и принесли мне первый заработок в конце 80х: я решала задачки по генетике для половины класса, за 10 рублей в час. Конец СССР, пипл. Зачатки рыночной экономики! 😎

6. Но! Если бы все шло по законам Менделя, то все было бы легко и просто. Нет, они, конечно, работают! Но ооооооочень далеко не всегда.

7. Итак, имеем:
- Классический Мендель
- Неполное доминирование
- Совместное доминирование
- Генетический эпистаз
- Связка с половыми хромосомами
- Степень пенетрации
- Компенсирующие мутации
- Эпигенетика

СТРАШНО?!!!

8. Скопуха, сейчас все разъясним.

Чуток терминологии для начала, чисто напомнить школьную программу. Ген-то один, но имеем его в двух копиях, маминой и папиной. Мамина и папина копии называются аллелями.

9. Тот что генетики пишут с заглавной буквы - доминантный, а с маленькой - рецессивный. Ну там еще гомозигота и гетерозигота, как на картинке с горохом: AA или аа это гомо-, а Аа это гетеро.
(Гусары, в сторонку)

10. Мендель ясно. Теперь неполное доминирование.

Учебник: "Это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними."

11. Короче, наглядный пример.

Доминантный ген ведет себя в таких случаях как нерешительный молодой человек. Вроде и встречаетесь, но к следующему шагу он не готов. В таком случае, аллель доминирует не полностью, а просто чуток смешивается с рецессивным.

12. Ну выходные проведут вместе, или диван вместе купят. Но вместе не съедутся. Типичный пример, это пигменты у цветов.

Смотрим на фотку, папа красный, мама белая, а детеныш розовый. Красный получается неполно доминирующим над белым.

13. Уже понятнее?

Пример у людей это цвет кожи.
Или опять, пример на себе: у моего папы волосы вьются (доминанта), а у мамы прямые (рецессив). А вот у меня они скорее волнистые и вьются намного меньше, чем у папы. Понятнее, чем в учебнике?

14. Совместное доминирование

Тут нет никаких неготовых к следующему шагу партнеров. Тут два аллеля, папин и мамин, это лучшие друзья. Они, вроде, оба доминантные, но друг дружку не забивают.

15. В результате, от черной мамы и белого папы, получаем такое чудо. Т.е. сей птиц не серый, а оба гена дают перья своего родного цвета, не мешая друг другу.

16. Пример у человека это четвертая группа крови.

Группы крови определяют три гена, А, Б и 0 (ноль). А и Б доминантные, 0 рецессивный.
Мама у меня Б0, папа А0, а я 00, как и положено по Менделю.

17. 1я группа это 00.
Вторая это А0.
Tретья Б0.
A вот четвертая это АБ.

AБ (с положительным резусом) это самые благодарные доноры, т.к. могут принимать кровь от доноров с любым типом крови.

18. Теперь глубоооооокие дебри.

Очень часто, за один признак отвечает масса разных генов. И там такая мешанина получается, что просто пипец. 😱

19. Вот есть два гена, А и Б. На трубе они не сидят, но представим их как человека с собачкой на поводке. Человек это ген А, а собачка это ген Б. Вроде, оба это независимые живые существа.

20. Но вот потянул человек за поводок, и собачка уже не идет куда ей хочется, а куда человек ее направит.

Вот такая петрушка называется генетическим эпистазом.

21. Дана морская свинка, разбираем один признак: шерсть.
У свинки есть ген, отвечающий за цвет шерсти. Коричневый доминантный, рыжий рецессивный. А есть и ген, которые отвечает за то, будет она лысой, или нет.

22. Вот даже если у свинки есть доминантный коричневый ген, но при этом есть и доминантный ген лысости, то будет она в любом случае лысой, бедняга.

Ну, это совсем простенький пример, и ежу понятно.

23. Другой пример, это окрас собаки породы лабрадор. Черный аллель доминантный (Б), коричневый рецессивный (б).

Но кроме того, есть и другой ген, отвечающий за насыщенность коричневого, блин, пигмента (E).

24. Вот даже если у собаки гены цвета Бб, но слабая насыщенность, то вроде по закону Менделя надо бы ей быть черной, то нифига подобного, будет она золотистой. А если щенок наследует коричневый окрас и слабую пигментацию, то будет он вообще белый.

25. Отвал башки, короче. Получается, ген насыщенности цвета это и есть тот человек с поводком, который ведет собаку туда, куда хочет он, а не пес.
Кстати, рыжий цвет волос и альбинизм у людей это все та же петрушка с мудреным словом эпистаз.

Как вы там, живы еще?

26. Иногда случается и другой леденящий душу пример. Секвенируем человека. 100 пудов должна быть болезнь, т.к. признак доминантный и имеется в наличии. А болезни нет! Чаще всего, объясняется это другим феноменом, т.е. неполной пенетрацией (гусары, идите нафиг курить в сторонке).

27. Обычно, по Менделю, пример с цветом гороха, доминантный аллель зеленого цвета имеет 100% пенетрацию, т.к. все Аа будут 100% зеленые.

А вот пример следующий: рак груди, злостный ген BRCA1.

28. Если в нем есть определенная мутация, то в 80% случаев у пациента будет рак. А в 20% не будет, т.е. пенетрация тут 80% а не 100%. И вот вопрос на миллион, ПОЧЕМУ?! Скорее всего, есть компенсирующая мутация в каком-то другом гене, до которого мы пока еще не докопались.

29. Или же, та же эпигенетика помогает...

https://twitter.com/OlgaVPettersson/status/1261546244800946176

30. И это еще не все…. Половые хромосомы помните? ХХ у женщин, ХY у мужчин. Т.е. если мутация сидит на Х, то у женщин возможно есть 2 аллеля, 1 из которыхых с мутацией, а другой без.
Ну а мужикам капут: если унаследовал Х с дефектом, то поздняк метаться - компенсировать нечем.

31. Наитипичнейший пример это гемофилия (сын Николая II царевич Алексей). У гемофиликов мутация в гене свертываемости крови, сидит на Х. У Александры аллеля было два, а у Николая все с иксом было норм.

32. И Александра и все дочери были здоровы. А вот мальчик перенял ту копию от Александры, что была с изъяном.
А там его взялся лечить Распутин, и вообще все плохо кончилось.

33. Кстати, такой вид наследственности и у дальтонизма, и именно поэтому абсолютное большинство дальтоников это мужчины.

Как вы уже поняли, человеческая генетика это чистое зверство:

34. 21 тысяча генов и у каждого по два аллеля, плюс транспозоны, плюс ретровирусы, плюс мутации в регулирующих гены участках, плюс эпигенетика, плюс питание, плюс образ жизни, плюс черт знает что до чего мы пока не додумались.

35. Читающие меня программисты и статистики, похоже, уже пошли курить рядом с гусарами.

Совсем крaтенько, как это дело изучается.

36. Функцию гена вычисляют так, с разными вариантами.
Началось с бактерий, дрожжей и мух, геномы у них маленькие. При помощи радиации или генной инженерии можно вывести ген из строя. Потом смотрят на внешний вид и здоровье, т.е. как мутация на то дело повлияла.

37. Hапример, муха без глаз получилась.
Ну а потом сравнивают геном мутанта и геном нормального организма, смотрят какой именно ген (или гены) затронуты. Если только один такой ген затронут, то он задействован в развитии глаза.

38. А если много, то смотрят на их структуру, вычисляют по ней какой белок он может кодировать, и что такой белок может делать.

39. А наследственность признака без скрещивания индивидов с разным внешним видом никак.

С растениями и животными это просто: скрестили родителей, смотрят на потомков первого поколения, потом второго, потом как не надоест. И смотрят, в какой пропорции мутации проявляются.

40. У людей все сложнее, просто так облучать или модифицировать не получается. Мы секвенируем тысячи людей с разными признаками и болезнями, и потом делаем сложные статистические анализы, находим чисто статистически значимые гены...

41. Отдаем данные врачам и генетикам, они сравнивают с диагнозом у людей и проявлением у других существ, копаются в биохимических цепочках и матаболизме, и пытаются из всего этого сделать выводы.

Так и живем!

42. Многие спрашивали о наследовании цвета глаз. Ооооо, мои хорошие….. Там чушь, муть и компот: 16 генов, у некоторых частичное доминирование, у других эпистаз, у третьих пенетрация. Об этом чесслово напишу тред!

43. Всем спасибо за вчерашние поздравления (со среды я, блин, ягодка опять), и за помощь в выборе темы! Обнимаю очень крепко и желаю быть здоровыми!

@threadreaderapp unroll