El #SíndromedeLynch es la causa más frecuente de cáncer colorrectal (CCR) hereditario y se asocia a tumores en otros órganos, a veces múltiples y en edades jóvenes.
¿Quieres saber más sobre él?
Abrimos #hiloAEG🧵
¿Quieres saber más sobre él?
Abrimos #hiloAEG🧵
El #SíndromedeLynch se debe a la mutación patogénica en alguno de los genes que codifican las proteínas reparadores del ADN (MMR): MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.
Estas proteínas se encargan de corregir los errores que se producen con cierta frecuencia durante la replicación del ADN.
Estas proteínas se encargan de corregir los errores que se producen con cierta frecuencia durante la replicación del ADN.
Se hereda con un patrón autosómico dominante y su penetrancia es variable
Que sea dominante conlleva que la probabilidad de heredar la mutación para cada individuo de la descendencia es del 50%
La penetrancia variable implica que no todos los que la hereden desarrollarán cáncer
Que sea dominante conlleva que la probabilidad de heredar la mutación para cada individuo de la descendencia es del 50%
La penetrancia variable implica que no todos los que la hereden desarrollarán cáncer
Se ha descrito un riesgo acumulado de cáncer colorrectal de hasta 70% a los 70 años, aunque la incidencia varía en función del gen afecto
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31337882/
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31337882/
El adenoma es la lesión precursora de cáncer colorrectal y la secuencia adenoma-carcinoma está acelerada.
Son característicos los adenomas planos, pequeños y localizados en el colon proximal. Todo un desafío para endoscopistas
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23440588/
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21070872/
Son característicos los adenomas planos, pequeños y localizados en el colon proximal. Todo un desafío para endoscopistas
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23440588/
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21070872/
El 2º tumor mas frecuente es el cáncer de endometrio (20-70% a los 80 años)
Además el #síndromedeLynch conlleva un riesgo incrementado de cáncer en otros órganos como el ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, uréter y pelvis renal, entre otros.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25645574/
Además el #síndromedeLynch conlleva un riesgo incrementado de cáncer en otros órganos como el ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, uréter y pelvis renal, entre otros.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25645574/
Su diagnóstico ha evolucionado desde:
1º Criterios clinicos (Amsterdam, Bethesda): poco sensibles.
2º Cribado molecular del tumor: jamanetwork.com/journals/jama/…
3º Presente y futuro: análisis genético en línea germinal o en el tumor ascopubs.org/doi/abs/10.120…
1º Criterios clinicos (Amsterdam, Bethesda): poco sensibles.
2º Cribado molecular del tumor: jamanetwork.com/journals/jama/…
3º Presente y futuro: análisis genético en línea germinal o en el tumor ascopubs.org/doi/abs/10.120…
La colonoscopia ha demostrado reducir la incidencia de cáncer colorrectal
¿Cuándo empezar el cribado en portadores?
- A los 25 años en MLH1/MSH2
- A los 35 años en MSH6/PMS2
¿cada cuánto? Cada 1 - 2 años
⚠️Si colonoscopia de mala calidad hay que repetirla en 3-6 meses
¿Cuándo empezar el cribado en portadores?
- A los 25 años en MLH1/MSH2
- A los 35 años en MSH6/PMS2
¿cada cuánto? Cada 1 - 2 años
⚠️Si colonoscopia de mala calidad hay que repetirla en 3-6 meses
En la vigilancia, las cosas bien hechas.
Este estudio colaborativo del grupo de oncología de @aegastro demostró que la colonoscopia de calidad mejora la detección de adenomas y que la vigilancia en período <3 años reduce la tasa de CCR post-colonoscopia.
cghjournal.org/article/S1542-…
Este estudio colaborativo del grupo de oncología de @aegastro demostró que la colonoscopia de calidad mejora la detección de adenomas y que la vigilancia en período <3 años reduce la tasa de CCR post-colonoscopia.
cghjournal.org/article/S1542-…
Se recomienda la vigilancia en centros y manos expertas con endoscopios de alta definición (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31520613/)
Si no, considerar la cromoendoscopia. esge.com/endoscopic-man…
Si no, considerar la cromoendoscopia. esge.com/endoscopic-man…
¿Y la cirugía?
- Si neoplasia irresecable/CCR
- ¿Colectomia total+anastomosis ileorrectal o cirugía segmentaria? Depende del riesgo de metacronía, gen afecto, consecuencias funcionales, edad y valores y preferencias del paciente.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25645574/
gut.bmj.com/content/69/3/4…
- Si neoplasia irresecable/CCR
- ¿Colectomia total+anastomosis ileorrectal o cirugía segmentaria? Depende del riesgo de metacronía, gen afecto, consecuencias funcionales, edad y valores y preferencias del paciente.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25645574/
gut.bmj.com/content/69/3/4…
Se recomienda:
- Cribado de cánceres ginecológicos y cirugía profiláctica alrededor de los 40 años
- Cribado de cáncer gástrico y erradicación del H. #pylori.
-En casos de antecedente familiar se sugiere el cribado de tumores de intestino delgado (cápsula) y de páncreas (USE/RM)
- Cribado de cánceres ginecológicos y cirugía profiláctica alrededor de los 40 años
- Cribado de cáncer gástrico y erradicación del H. #pylori.
-En casos de antecedente familiar se sugiere el cribado de tumores de intestino delgado (cápsula) y de páncreas (USE/RM)
Si tienes o perteneces a una familia con #SíndromedeLynch o quieres información para pacientes explora:
- @AFALynch
- Y el libro “Vivir con síndrome de Lynch”
aegastro.es/documents/pdf/…
- @AFALynch
- Y el libro “Vivir con síndrome de Lynch”
aegastro.es/documents/pdf/…
Perspectivas de futuro:
- Vigilancia personalizada.
- #IA en endoscopia
- Microbiota
- Vacunas
@frankbalaguer @riadna_sg @mariapellise1 @SabeCarballal @JoaquinCubiella @Rodrigus01 @JosReyesMoreno2 @lopezvicentej @AngelesPizarro2 @MaiteHerraiz @jocamaga1974 @SEEDendoscopia
- Vigilancia personalizada.
- #IA en endoscopia
- Microbiota
- Vacunas
@frankbalaguer @riadna_sg @mariapellise1 @SabeCarballal @JoaquinCubiella @Rodrigus01 @JosReyesMoreno2 @lopezvicentej @AngelesPizarro2 @MaiteHerraiz @jocamaga1974 @SEEDendoscopia
• • •
Missing some Tweet in this thread? You can try to
force a refresh
