Thread by @nuriavazquezbe

¿Qué relación existe entre Zael, un pequeño pueblo 🏘️de Burgos, y la gran pandemia de peste negra😷 que afecto a gran parte de Europa durante el siglo XIV? Una pista: Darwin es el lazo de unión. Si aún no tienes ni idea de lo que hablo te invito a seguir leyendo. ¡Dentro 🧵! 👇

Pues tanto el pequeño pueblo burgalés como la conocidísima pandemia son ejemplos de mecanismos que permiten la evolución biológica. Pero antes de hablaros de estos ejemplos, ¿Qué es la evolución biológica? 🤔

Primero me gustaría señalar que el concepto de evolución biológica es uno de los temas más complejos 😖 de entender en biología por la percepción finalista que tenemos de ella que es errónea ya que ...

os cambios que aparecen a lo largo de la evolución no son una respuesta a una necesidad predeterminada por el organismo. Una forma sencilla de entender la evolución biológica es pensar en ella como el cambio con el paso del tiempo⏳. Esta definición explica ...

la evolución a pequeña escala, como es el cambio fenotípico (apariencia) o genotípico (material genético) de una generación a la siguiente y, el cambio a gran escala, como es la descendencia de diferentes especies desde un ancestro común a lo largo de muchas generaciones.

No obstante, no todos los cambios son evolución biológica, solo lo son aquellos en los que este cambio se trasmite a la descendencia.

Existen diferentes mecanismos que permite la evolución biológica. El más importante es la selección biológica que se basa en el éxito reproductivo diferencial. ¿Qué significa esto? 🤔

Los individuos de una población presentan rasgos heredables. Si un individuo presenta una variación en un rasgo que le permite estar mejor adaptado al lugar donde vive, esta variación le permitirá dejar, de media, más descendientes a la siguiente generación que otros organismos

con otras variaciones distintas. De esta manera en la siguiente generación habrá más descendentes con una variación/adaptación favorable y, por tanto, más descendientes. Y así sucesivamente, de manera que con el paso del tiempo predominará la variación que da el rasgo favorable.

Como ya he dicho antes, hay otros mecanismos ⚙️ de cambio evolutivo a aparte de la evolución biológica, entre ellos la deriva genética y el flujo genético. Los dos ejemplos que voy hablaros a continuación se clasifican dentro de mecanismos de deriva genética.

La deriva genética se define como un mecanismo ⚙️ evolutivo no determinista (aleatorio 🎲) de cambio de frecuencias génicas, es decir, al igual que en la evolución genética, hay un cambio de la composición genética 🧬

de una población pero, en este caso, se produce al azar. Por lo tanto, aunque es un mecanismo evolutivo, no funciona para producir adaptaciones favorables. Dentro de la deriva genética encontramos dos tipos: el efecto fundador🧍 y efecto cuello de botella 🍾.

1⃣ El efecto fundador 🧍 consiste en una reducción de la variabilidad genética de una población que se produce cuando un pequeño subgrupo de una población más grande se aísla de esta población más grande, por ejemplo, se produce cuando se coloniza un nuevo territorio.

Esta pequeña población es sometida a lo que se llama un "cuello de botella de aislamiento", es decir, son sometidos a una gran presión adaptativa porque las condiciones del nuevo hábitat son totalmente diferentes a las del hábitat original.

Además, esta nueva población puede ser muy diferente a la población original, ya que puede ser que este pequeño fragmento no sea representativo respecto a la progenitora. Como consecuencia, se produce una variación acentuada de la variabilidad genética que, ...

a la larga, permite la formación de nuevas especies debido a los mecanismos de aislamiento que pueden surgir. El efecto fundador🧍 explica, por ejemplo, la relativa elevada frecuencia de algunas enfermedades hereditarias 🧬 en poblaciones humanas aisladas.

Existen múltiples ejemplos de este efecto fundador, como el caso de la isla de Tristan da Cunha 🏝️, el lugar habitado más remoto de la Tierra 🌍, donde hay una elevada incidencia e asma (42%) debido a que tres de sus colonos originales sufrían asma.

No obstante, no hace falta irse muy lejos para observa este fenómeno. En🇪🇸hay un claro ejemplo. En Zael, un pequeño pueblo🏘️de Burgos, se observó que la enfermedad hipercolesterolemia familiar (HF) presentaba una incidencia muy por encima de la incidencia de la población general.

De forma resumida, la HF es una enfermedad hereditaria 🧬 que se caracteriza por elevados niveles de colesterol en sangre debido a una acumulación de la LDL, una lipoproteína que se encarga de transportar el colesterol hacia los tejidos que lo necesitan.

Esto se produce porque hay una mutación en el gen 🧬que codifica el receptor de las LDL que permite a los tejidos captar la LDL desde la sangre. Este receptor es expresado en tejidos extrahepáticos y el hígado y se encarga de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático.

Al disponer de una menor cantidad de receptores funcionales, el colesterol LDL aumenta en sangre facilitando la aparición de la ateroesclerosis: formación de placas de ateroma (placas de colesterol y otros elementos) que puede provocar enfermedades cardiovasculares 🫀.

La HF es una enfermedad que afecta a un gen localizado al cromosoma 19. Cada cromosoma (uno del padre y otro de la madre) contiene una copia de este gen 🧬. La herencia de este gen es recesiva, es decir, ...

se necesitan dos copias defectuosa del gen 🧬 para desarrollar la forma severa de la enfermedad. Esto hace que el hijo 👶 de una persona afectada y una persona tenga un 50 % de probabilidad de heredar una copia defectuosa⛔️.

De esta manera, si una persona es heterocigota (tiene una copia defectuosa⛔️y una copia sana✅del gen) esta presenta niveles altos de colesterol en sangre pero estos se pueden corregir con medicación 💊.

En cambio, si una persona es homocigota (dos copias defectuosas⛔️) se desarrolla la forma más grave de la HF que comporta que esta personas se deban someter a trasplantes hepáticos para poder revertir los efectos de la HF.

Este ejemplo de efecto fundador 🧍 se detectó a partir de dos casos. Hace 40 años 📅, una familia del pueblo llego a la consulta del doctor Pedro Mata 🧑‍⚕️porque una de sus hijas de 8 años acaba de morir de un infarto 🫀 y ...

presentaba niveles de colesterol en sangre de 1.000 mg/dL, muy por encima de lo recomendado (200 mg/dL). Los padres estaban preocupados porque dos de sus hermanos también presentaban niveles muy parecidos.

Veinte años más tarde ⌛️, cuando ya se conocida la HF como enfermedad hereditaria 🧬 y era posible diagnosticarla, llego a la consulta del doctor un paciente diagnosticado de HF.

Cuando el doctor le pregunto su procedencia, le dijo que provenía de Zael 🏘️, del mismo pueblo de aquel caso que, años atrás, había sorprendió al doctor. Además, este paciente también le dijo que Zael “estaba llena de personas con el colesterol alto”.

Esto impulso al doctor a realizar un estudio genético 🧬 para comprobar la frecuencia de la HF en el pueblo. El estudio reveló que 1 de cada 5 habitantes del pueblo padecían esta enfermedad, cuando lo habitual es una frecuencia 1 de cada 400 personas.

El caso de Zael sirvió para impulsar el Plan de Detección Precoz de la HF. De hecho, Castilla y León es el único lugar del mundo en el que un médico de Atención Primaria puede solicitar un test genético para diagnosticar la HF. Se cree ...

que esta enfermedad podría haber entrado al pueblo a partir de la llegada de una persona con esta mutación que la pasó a su descendencia. Esto, junto a la costumbre de los matrimonios consanguíneos y la escasez de movimientos migratorios, ayudo a la extensión de la mutación.

2⃣ El efecto cuello de botella 🍾 se produce cuando el tamaño de una población se reduce durante una generación de forma drástica debido a una catástrofe natural o una pandemia. Este hecho produce una reducción de la variabilidad genética.

Por azar 🎲, ciertos alelos (características) pueden estar representados en exceso entre los supervivientes, otros en menor proporción y otros pueden ser eliminados en su totalidad.

La reducción de la variación genética significa que la población puede no ser capaz de adaptarse a nuevas presiones de selección, como el cambio climático o un cambio en los recursos disponibles porque la variación genética ...

en la que actuaría la selección natural se ha alejado de la población original y es muy reducida. Muchas veces este efecto de cuello de botella 🍾 puede ir acompañado de selección natural como es el caso que explicaré a continuación.

Entre 1346-1353 🏰 una pandemia de peste negra arrasó buena parte del continente europeo 🌍 y mató aproximadamente 40% de la población. En el año 2014 un equipo de científicos buscó el rastro genético 🧬 de esta pandemia de peste negra.

Para ello aprovechó la singular demografía de Rumania 🇷🇴. En este territorio han convivido durante los últimos mil años dos poblaciones con diferente ancestros genético: los de origen europeo y los de origen gitano.

El pueblo de etnia gitana llegó a la actual Rumania 🇷🇴, proveniente del norte de la India 🇮🇳, en una única migración que se produjo antes del año 1000. A pesar de que hace más de mil años que conviven en el mismo territorio con el resto de rumanos, actualmente

sus genes 🧬 siguen siendo más similares a los habitante del norte de la India que a los del resto de rumanos, de origen europeo aún más antiguo. Esto sucede porque la población gitana es endogámica y tiene muy poco flujo génico con el resto de poblaciones con las que convive.

Volviendo a la pandemia de la peste, análisis genéticos muestran que existe un conjunto de genes que provocan una respuesta inmunitaria más eficiente frente a la bacteria Yetrsinia pestis 🦠, causante de la peste negra.

Estos genes codifican unas proteínas llamadas TLR (Toll Like Receptors) que detectan componentes de las bacterias 🦠 y envían una señal indicando que están siendo infectadas y, así, llaman a las células del sistema inmunitario para iniciar la reemisión de la infección.

Si se compara las variantes del gen 🧬 que codifican el TLR entre los gitanos rumanos y los habitantes actuales del norte de la India se observa que son muy diferentes entre ellos, mientras que estas mismas variantes son muy parecidas ...

entre rumanos de etnia gitana y rumanos de origen europeo. Esto sucede porque los habitantes actuales del norte de la India no estuvieron afectados por la pandemia. De igual forma que sucede con los africanos y los chinos ya que ...

sus antepasados tampoco sufrieron la peste negra. Es decir, la similitud genética entre gitanos rumanos y los habitantes del norte de la India tiene una excepción: las variantes del gen TLR 🧬 que permiten una respuesta más eficiente frente Y. pestis 🦠.

Este hecho indica que la pandemia de la peste negra generó un efecto de cuello de botella 🍾 provocando una reducción drástica de la población europea y de su variabilidad genética, tal y como se observa en la reducción de las variantes del gen TLR 🧬.

Dicha reducción de la variabilidad genética se puede observar en el caso de los gitanos de Rumania 🇷🇴 que, a pesar de ser una población endogámica, presentan una diferencia con respecto a su población original.

El cuello de botella 🍾 producido por la pandemia hizo que, por selección natural, sólo sobrevivieran aquellas personas que presentaban las variantes del gen que conferían un rasgo favorable, reduciendo la variabilidad de estos genes.

Pues hasta aquí el hilo. Como siempre, pido perdón por cualquier error que haya podido cometer y estoy abierta a que me corrijan. ¡Muchas gracias por leer el 🧵! 😊
#SinCienciaNoHayFuturo

Bibliografía:
1. colesterolfamiliar.org/wp-content/upl…
2. elpais.com/sociedad/2014/…
3. abc.es/salud/noticias…
4. pnas.org/content/111/7/…
5. onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.…
6. gitanos.org/la_comunidad_g…