Thread by @aegastro

"Dra., tengo 25 años y mi madre tuvo cáncer de colon a los 43. ¿Cuándo debería hacerme una colonoscopia? ¿Es hereditario?"
¿Os suena este tipo de consulta?
¿Sabes cuándo derivar y en qué consiste la consulta de asesoramiento genético de cáncer colorrectal?
👉Dentro🧵 #hiloAEG

💠Sabemos que de todos los tumores malignos, el cáncer colorrectal (CCR) está en el top3🥉en frecuencia y mortalidad a nivel🌎.

💠Aunque la mayoría no son hereditarios, 1 de cada corresponde a un "CCR familiar" y 1 de cada 20 a un síndrome hereditario.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20420945/

💠Este 5% lo constituye lo que llamamos “población de alto riesgo de CCR” , cuyos principales “protagonistas” y la probabilidad de CCR a lo largo de sus vidas se puede observar en la siguiente gráfica.
↪️

La población de alto riesgo es especial, entre otras características, pueden tener:
☝️CCR joven y CCR múltiple
☝️Tumores en varios órganos
☝️Familiares afectos o fallecidos por cáncer👩‍👩‍👦‍👦
☝️Vinculo de por vida con el sistema sanitario 🏥
☝️Múltiples exploraciones invasivas😨

💠El abordaje de estas familias necesita un enfoque multidisciplinar, cuidando aspectos específicos de las enfermedades hereditarias, como el asesoramiento reproductivo y emocional.
💠 En este campo es fundamental el papel de las clínicas de alto riesgo
elsevier.es//es-revista-ga…

💠La lesión precursora de CCR en la población de alto riesgo también es el pólipo🍄, y la colonoscopia la herramienta para detectarlo.
🔎Es clave que esta colonoscopia sea de alta calidad, ya que incluso pólipos diminutos pueden progresar rápidamente a CCR
thieme-connect.com/products/ejour…

💠Dicho esto: cuándo debemos derivar a un paciente a la consulta de asesoramiento genético⁉️
💠En la consulta podemos encontrarnos estos 3 escenarios:
1⃣Paciente con CCR
2⃣Paciente con pólipos múltiples o complejos
3⃣Familiar cercano de paciente con CCR/poliposis

1⃣ PACIENTE CON CCR: Se recomienda el asesoramiento de los siguientes casos:
💠CCR con pérdida de expresión en el tumor de las proteínas reparadoras del ADN
💠 CCR en<50 años
💠CCR sincrónico o metacrónico
💠 CCR y otro tumor de esfera Lynch
💠CCR ➕CCR en familiar de 1 grado

2⃣ PACIENTE CON PÓLIPOS🍄
- Si tiene >🔟 pólipos adenomatosos
- Si se sospecha o cumple criterios de síndrome de poliposis serrada
- Si tiene pólipos juveniles o hamartomas
- Si tiene pólipo con adenocarcinoma pT1 o considerado complejo (derivar a CAR-CCR o unidad especializada)

3⃣ Si el que consulta es el familiar de 1er grado (FPG):
💠Familiar con CCR con alteración del sistema reparador del ADN o <50 años, o >1 CCR, o CCR➕tumor área Lynch
💠2 o más FPG con CCR
💠FPG con diagnóstico de poliposis colorrectal
elsevier.es//es-revista-ga…

¿Qué se hace en la consulta de asesoramiento genético?🧬
👩‍⚕️H ª personal y familiar: árbol genealógico
📋Revisión detallada de informes del paciente y familiares para una correcta valoración de riesgo
ℹ️ Información y asesoramiento de conceptos básicos de cáncer y genética

👉La Hª familiar 👨‍👩‍👧‍👦es clave. Es recomendable que el paciente la prepare para la visita.
👉Ayuda, entre otros a:
• Calcular el riesgo e indicación del estudio genético
• Diagnóstico diferencial y genes a analizar
•Identificar el mejor probando y posibles familiares a riesgo

Si se indica el estudio genético🧬:
• Se han de explicar los beneficios, limitaciones, e implicaciones en paciente y familiares.
• Se debe asesorar para la toma de decisiones antes y después de los resultados.
• Se debe saber comunicar los resultados normales y anormales.

Además del resultado ➕ hay otros factores modificadores a tener en cuenta, como:
👉PENETRANCIA: % de individuos con una mutación patogénica que desarrollan la enfermedad
o la
👉EXPRESIVIDAD: variación en la expresión de un fenotipo en personas con el mismo genotipo

🔂Entonces: "Dra., tengo 25 años y mi madre tuvo cáncer de colon a los 43. ¿Cuándo debería hacerme una colonoscopia? ¿Es hereditario?""
☝️Detrás de una pregunta "tan sencilla", existe un proceso cuidadoso de evaluación que forma parte del la consulta de "asesoramiento genético"

Y para acabar: ASESORAMIENTO≠ESTUDIO genético
El asesoramiento es un proceso comunicativo, con una valoración meticulosa de la Hª Clínica, indicaciones, beneficios y limitaciones de los estudios, teniendo en cuenta los aspectos éticos y las preferencias del paciente y la familia