Último caso en Twitter, para la parte médica de locomotor en la UVa, #semiologiaUVa
Una mujer de 49 años es valorada por múltiples fracturas (Ver tabla) con traumatismos mínimos en los últimos años. Corre de forma habitual
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@MartaGGMA
Una mujer de 49 años es valorada por múltiples fracturas (Ver tabla) con traumatismos mínimos en los últimos años. Corre de forma habitual
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@MartaGGMA
Siempre ha pensado que sus fracturas son excesivas para los traumatismos que las provocan.
Se realizan los siguientes análisis a la vista de la causas más comunes de osteomalacia y descenso de la densidad mineral ósea (déficit de vitamina D, hiperPTH...) (Ver tabla)
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Se realizan los siguientes análisis a la vista de la causas más comunes de osteomalacia y descenso de la densidad mineral ósea (déficit de vitamina D, hiperPTH...) (Ver tabla)
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Vitamina D normal, TSH normal, PTH normal, Calcio y fósforo normales
¿Necesitamos más pruebas para completar el diagnóstico o ya tenemos las pistas en la analítica previa?
Mañana la respuesta
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¿Necesitamos más pruebas para completar el diagnóstico o ya tenemos las pistas en la analítica previa?
Mañana la respuesta
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Hipofosfatasia (HPP) con debút en la edad adulta.
Los valores de fosfatasa alcalina y de su isoforma la fosfatasa alcalina ósea dan la pista para buscar esta infrecuente enfermedad.
ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/P…
Los valores de fosfatasa alcalina y de su isoforma la fosfatasa alcalina ósea dan la pista para buscar esta infrecuente enfermedad.
ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/P…
Subsequently, serum pyridoxal 5′-phosphate (PLP)/vitamin B6 was done in order to rule out HPP and it was elevated at more than two times the upper limit of normal at 52 ng/mL (2.1–21.7).
The genetic test revealed a heterozygous mutation in the ALPL gene c.407G>A
The genetic test revealed a heterozygous mutation in the ALPL gene c.407G>A
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