Thread by @mig_yec

Niño de 16 años con lesiones cutáneas y esta RMN. ¿Hipótesis diagnóstica?¿Qué hallazgos esperaríamos encontrar en la exploración?
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16-year-old boy with skin lesions and this MRI. Diagnostic hypothesis? What findings would we expect to find on examination?
#SaturdayChallenge 🤓🤨

En la imagen, 🩻 se aprecia un corte de RMN potenciado en T1 con hiperintensidad de señal parieto-occipital izquierdo.
Probablemente, dé clínica contralateral tanto sensitiva como motora 🚘📶

Las lesiones cutáneas asociadas a este hallazgo son típicamente las malformaciones capilares de tonalidad rojiza fuerte “en vino de Oporto” que afectan especialmente a la rama oftálmica del trigémino (V1) 🍷🍇

En estos niños, además hay que:
- Desnudarlos para ver toda su piel, no es infrecuente encontrar más malformaciones capilares 🐈
- Derivar a Oftalmología para descartar complicaciones (típicamente glaucoma por efusión uveal) 👀

- Buena exploración de la mucosa oral,😋👅 no son infrecuentes las proliferaciones vasculares que respetan la línea media

Ahora bien…
¿De qué síndrome hablamos y qué mutación se encuentra implicada?

RC: 1.
El síndrome de Sturge Weber también se denomina angiomatosis encefalotrigeminal, ocurre por mutaciones somáticas en GNAQ y recuerda la tétrada:
- Mancha en vino de oporto 🍇🍷
- Epilepsia por afectación parietooccipital 🧠
- Glaucoma 👀
- Afectación oral 👅😋

Su tratamiento es multidisciplinar:
- La afectación cutánea se trata básicamente con láseres ablativos 🔭
- Tratamiento del glaucoma por Oftalmología y si requiere por Maxilofacial en la mucosa oral 👀🍇
- Tratamiento de la epilepsia, a veces refractaría y requiere cirugía ☹️☹️

Por último…
¿Qué fármaco ha demostrado recientemente su eficacia frente a una complicación temida de esta enfermedad?
🤯💊

RC: 2.
Estos pacientes, consecuencia de la vasculopatía cerebral y el depósito de calcio, tienen mayor incidencia de ictus y episodios de isquemia transitoria, y para ello cada vez se emplea más (prácticamente a todos) aspirina (ácido acetilsalicílico) a dosis bajas 🧠💊

🌟EN RESUMEN. SD DE STURGE-WEBER🌟
👇🏽✍🏼
- 🧬GNAQ post-cigóticas
- Epilepsia parietooccipital + Mancha vino de Oporto + Glaucoma + Oral
- 👉🏼Dx clínico y siempre pedir RMN y derivar a OFT +/- MXF
- 💊 Importancia en el tto: láser ablativo para la piel y AAS para prevención de ictus

📎📄Para más información, este artículo de donde saqué la imagen de la RMN es sencillo y está muy bien escrito:

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