Thread by @AwarenessSsadh

#Shareyourstory über das Leben mit der #SelteneErkrankung #SSADH im #RareDiseaseAwarnessMonth:

Unser Sohn (6 J.) war von Geburt an ungewöhnlich still - einfach ein extrem "braves" Kind, das überdurchschnittlich viel geschlafen hat. Meine Frau hatte schon im Krankenhaus...

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...das Gefühl, dass etwas nicht richtig ist, was aber allgemein auf ihren hormonellen Zustand geschoben wurde. Jeden Termin beim Kinderarzt wurden wir beruhigt, es sei alles in Ordnung, jedes Kind entwickle sich anders. Die motorischen Ziele erreichte unser Sohn mit...

...nur leichter Verzögerung. Ein bisschen Physiotherapie, hieß es, leicht hypothon. Meine Frau war sehr besorgt, weil die Geburt schwierig war, Notkaiserschnitt wegen schlechten O2-Werten, und begann, sich Vorwürfe zu machen. Wir suchten Rat im Internet. Autismus stand im Raum.

Alles schien darauf hinzudeuten, wenig soziale Interaktion, stereotypes Verhalten beim Spielen, Verzögerung der Sprache... Ärzte halfen nicht, wir fanden Rat bei einer kostenlosen Beratungsstelle für Autismus der @AWOBund - erstmals wurden wir Ernst genommen, aber alles schien...

etwas besser geworden, die Entwicklung schritt voran, soziale Interaktion wurde lebhafter. Trotzdem begannen wir mit Frühförderung. Die Entwicklung blieb langsamer. Mit 2 Jahren konnte er nur zwei bis drei Worte sprechen. Wir suchten sechs Monate später Rat beim #SPZ. #SSADH_Life

Wieder wurden wir vertröstet, man müsse das beobachten. So jung könne man noch nicht viel machen bei der #Diagnose und er sei ja nur leicht verzögert. Wir sollten ein Jahr später wiederkommen. Der Termin wurde von einem unglaublich unsensiblen #Ergotherapeuten begleitet.

Die Stimmung wurde immer schlechter, unser Alltag war schwer belastet, ein Treffen mit Gleichaltrigen nicht mehr ohne Tränen und Verzweiflung im Nachgang möglich. Der Abstand wurde größer und größer und auch ein Jahr später wurde nur #Logopädie und #Ergotherapie verordnet.

Die Belastung in der Familie wurde immer größer und wir bestanden auf einem #Gentest, um Klarheit zu gewinnen. Die #Diagnose kam - nach nebulösen telefonischen Andeutungen, man habe ein mögliches Ergebnis - mitten in der #Corona-Zeit während eines stationären Aufenthalts,

...an dem nur ich alleine als Begleitperson zugelassen war: #SSADH_Defizit. Eine extrem seltene Erkrankung mit rund 400 bekannten Fällen weltweit. Mir wurde erklärt, dass unser Sohn "vermutlich laufen lernen" würde (obwohl er zu dieser Zeit bereits lief), aber "wahrscheinlich

niemals sprechen" würde, zusätzlich zu den feinmotorischen Problemen, der Müdigkeit, Beeinträchtigungen der geistigen Entwicklung, gelegentlichem Taumeln, autistischen Tendenzen, etc. Wir waren am Boden zerstört, meine Frau hasst bis heute den Arzt, der uns die Diagnose...

...übermittelt hat. Aber die Gewissheit hat uns geholfen. Wir leben nun gut mit der Situation, zumal es viele Betroffene mit #SSADH gibt, die unter deutlich stärkeren Symptomen leiden. Unser Sohn spricht heute in Sätzen (#Ärzte #Empathie) Wir sind dankbar und heute glücklich...

...auch wenn natürlich ein Schatten der alten und immer neuen Sorgen bleibt. Das Leben verläuft eben nicht in geraden Linien und manchmal ganz anders als man sich in seiner Naivität erträumt und erwartet hat.

Heute sind wir über den @SSADHeV im Kontakt mit anderen Eltern ...

...betroffener Kinder und es gibt konkrete Hoffnung für medizinische Fortschritte.

Wir solidarisieren uns mit den Betroffenen aller #SeltenenErkrankungen. Organisiert euch, vernetzt euch, lasst uns gemeinsam Bewusstsein schaffen, damit Therapien gefunden werden.@CureRareDisease

Zum Abschluss ein Cartoon, um die Stimmung aufzuheitern. 😁

Euch und euren wundervollen Familien und Kindern einen schönen Sonntag. 🧡

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