Médico, Geneticista Clínico e Pediatra, Doutor em Genetica, especialista em Genética Molecular pela Vanderbilt University (EUA), membro titular da SBGM e SBP.
Apr 3 • 24 tweets • 4 min read
IS THERE ENOUGH SCIENTIFIC EVIDENCE THAT FEMALE TRANSGENDER ATHLETES ON TESTOSTERNE SUPRESSION HAVE A COMPETITIVE ADVANTAGE IN OLYMPICS? 🧵🧵🧵👇👇
When I first read the IOC announcement of the new policy regarding female athletes screening genetic tests, my first thought as a Medical Geneticist was that it would be complex to apply, based on current scientific knowledge and evidence based medicine, for 46,XY female athletes
Apr 3 • 32 tweets • 6 min read
In the 2028 Los Angeles Olympic games, around 15 SRY positive female athletes will not pass the first screening genetic test, the SRY PCR test. If athletes decide to avoid the test exposition, the number actually may be less.
Anyway, among the ones that fail the screening SRY part of the test, most of them probably will have Androgen Insensitivity Sindrome (AIS).
Dec 27, 2025 • 10 tweets • 2 min read
Seria o cancer cerebral de Silvinei Vasquez hereditário? Segue o 🧵🧵🧬🧬🧬
Glioblastoma Multiforme está em todas as mídias pois Silvinei Vasquez foi diagnosticado com um grau avançado deste tipo de câncer. Se ele realmente tem um Glioblastoma de início na fase adulta, quais as chances de ser hereditário?
Apr 13, 2025 • 14 tweets • 3 min read
Continuando o Fio com uma reflexão evolucionista e do ponto de vista da genética, mais médica que veterinária.
O que a Colossal NÃO disse sobre os 3 genes editados para modificar a cor da pele, CORIN, MFSD12 e MC1R?
Apr 6, 2025 • 10 tweets • 3 min read
QUANDO O CHARLATÃO POSTAR QUE AUTISMO É CAUSADO POR VACINAS, POSTE COMO RESPOSTA ESTE FIO.
MAS SE VOCÊ TIVER PACIENCIA E QUISER SE VINGAR, POSTE NA TIMELINE DELE, UMA DE CADA VEZ, AS SEGUINTES SETE PERGUNTAS👇
Se Autismo é causado por vacinas, por que há uma herdabilidade de 90% demonstrada em estudos de gêmeos, com uma concordancia de 90% em gêmeos monozigóticos e de 30% em dizigóticos? pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28973605/
Apr 4, 2025 • 14 tweets • 2 min read
MAIS UM POST DA SÉRIE “AUTISMO NÃO É CAUSADO POR VACINA”🧬🧬🧵🧵
Em janeiro de 2007, ou seja, há 18 anos, foi publicado o primeiro artigo científico demonstrando que mutações no gene SHANK3 podem predispor ao Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). De lá para cá mais 617 artigos foram publicados sobre SHANK3 e Autismo.
Mar 21, 2025 • 15 tweets • 2 min read
21/3 Dia de lembrar da Síndrome de Down!!
Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells academic.oup.com/pnasnexus/arti…
Celebrando o dia 21/3 vamos aos destaques do artigo👇
Feb 10, 2025 • 13 tweets • 2 min read
Influenza: por que devemos nos preocupar com a chegada da próxima primavera no Brasil? 🧵👇
Os deslocamentos das aves migratórias da Asia/Europa para a América do Norte geraram a formação, via rearranjo genético, do genótipo D1.1 do clado 2.3.4.4b do H5N1.
Dec 21, 2024 • 49 tweets • 7 min read
TEREMOS UMA PANDEMIA DE INFLUENZA H5N1 A CURTO PRAZO?
EU ACHO QUE NÃO E EXPLICO EM DETALHES NESTE FIO 👇👇
A ligação com o receptor da membrana do hospedeiro é o primeiro passo na entrada de um virus em uma célula do hospedeiro, um processo complexo que abrange não só a ligação do vírus mas também a importação do genoma viral para o núcleo da célula do hospedeiro.
Oct 31, 2024 • 15 tweets • 3 min read
MPOX: COMPROVADO QUE O CLADO Ia TAMBÉM SE TRANSMITE DE HUMANO PARA HUMANO🧵
Durante mais de 50 anos, o vírus MPXV causou surtos endêmicos de MPOX em vários países africanos, sendo transmitido de animais para humanos.
Hoje sabemos que existem quatro variantes conhecidas do vírus da varíola dos macacos: clados Ia, Ib, IIa e Iib
Aug 16, 2024 • 27 tweets • 5 min read
GENÉTICA DO CLADO1B DO MVXP, MONKEYPOX VIRUS DA VARIOLA DA MACACO. O QUE SABEMOS? 🧵👇🧬
Em maio de 2022 um surto de 100 mil casos de MVXP atingiu 117 países, incluindo transmissão do virus de humanos para humanos.
Jun 1, 2024 • 38 tweets • 6 min read
Quão perto ou quão longe estamos de uma pandemia de influenza altamente patogênica? Segue o fio 🧬🧬🔬🧵🧵
O H5N1 é um dos vários vírus influenza que causa uma doença respiratória altamente infecciosa em aves chamada gripe aviária. Infecções em mamíferos, incluindo humanos, também foram documentadas.
May 27, 2024 • 19 tweets • 3 min read
Recentemente fiz uma thread sobre o componente genético do Autismo threadreaderapp.com/thread/1652813…
Estamos cada vez mais próximos de desvendar um dos maiores mistérios da Medicina. Porque e como acontece o Transtorno do Espectro do Autismo??
Jan 21, 2024 • 23 tweets • 4 min read
Mato Grosso identifica variante do Coronavirus JN.2.5. Quer entender melhor o que isto significa? Segue o fio 🧶 secom.mt.gov.br/w/lacen-identi…
Ontem foi divulgado pelo LACEN do Mato Grosso a presença de mais uma variante de Omicron no Brasil, chamada JN.2.5. Foram selecionadas e sequenciadas 15 amostras positivas para Covid-19, em Cuiabá (8) e Várzea Grande (7). Destas, quatro foram identificadas com a nova subvariante.
Jan 14, 2024 • 13 tweets • 2 min read
Quando se completam 100 dias do assassinato de milhares e sequestro de centenas de civis em Israel, somos lembrados que sequestro e mortes de civis por terroristas não é uma novidade em Israel. Hoje a tragédia se repetiu. Mais uma vez.👇
Hoje uma família estava tranquilamente tomando café no Norte de Israel, quando um míssil dos terroristas do Hezbollah atingiu a casa. Mira Ayalon, de 76 anos e seu filho Barak Ayalon, foram assassinados. O marido de Mira está internado.
Dec 8, 2023 • 16 tweets • 3 min read
Depois de mais de um século desde que foi descrita, surge uma terapia disruptiva para Doença Falciforme!💊🧵🧵
A primeira descrição da Doença Falciforme aconteceu em 1910, depois que Ernest E. Irons, residente do Hospital Presbiteriano de Chicago, notou células alongadas em um esfregaço de sangue de Walter C. Noel, um estudante de odontologia com anemia grave.
Oct 2, 2023 • 5 tweets • 1 min read
Neste artigo de 2007 Kariko e Weismann observam que a incorporação natural de nucleosideos ao RNA interfere na produção de anticorpos. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17786850/
Mais tarde demonstrariam que Spike no estado de prefusão é mais solúvel, mais homogênea e mais estável. E que isto poderia ser atingido com a introdução de duas Prolinas na sequência de RNA, abolindo a atividade de fusão da membrana da proteína S.
Sep 10, 2023 • 11 tweets • 2 min read
Mais mutações não significa mais aptidão! BA.2.86 pode ser um exemplo disso!👇👇👇
A variante BA.2.86 de SARS.COV-2 é no momento a que tem maior potencial de gerar uma nova onda importante de COVID, visto que tem mais de 30 mutações diferentes da Omicron original. Vários estudos sobre as características dela estão sendo publicados neste momento.
Jul 19, 2023 • 11 tweets • 2 min read
Um dos inúmeros mistérios da pandemia de COVID-19 começa a ser desvendado! Por que 20%-30% das pessoas que se infectam com SARS-CoV-2 permanecem assintomáticas?👇👇
Um artigo sensacional na Nature de hoje parece apontar parte da resposta, e estaria (quem diria?) na genética do hospedeiro.
Apr 30, 2023 • 29 tweets • 5 min read
As causas do Transtorno do Espectro do Autismo são múltiplas, incluindo a genética, o meio-ambiente e a interação entre estes dois fatores. Segue um Fio 🧵💊🧬
A Genética, através da análise da sequência de nosso no DNA, conseguiu identificar nos últimos 20 anos alterações que geram vulnerabilidade ao Autismo em cerca de 40% dos casos, por alterações em mais de 500 genes.
Apr 30, 2023 • 22 tweets • 5 min read
Aos 80 anos de idade cerca de 2% da população terá a Doença de Parkinson. Cerca de 10% dos casos de Parkinson são hereditários. Segue um FIO 🧬💊🧵oglobo.globo.com/cultura/notici…
A dica para pensar que um caso possa ser hereditário é, naturalmente, a presença de mais de um caso no núcleo familiar, mas também a presença de um único caso contanto que o início dos sinais seja bem precoce, em geral antes dos 45 anos de idade.
