OLYMPICS: Are there men with androgenic competitive advantage that would be elegible to compete against women in the Los Angeles Olympics, even after screening negative for SRY? Yes. Although very rare, a few cases would scape the SRY screening. These were called 46,XX men (more correct and updated 46,XX DSD), and in 80–90% of 46,XX DSD cases, they have testicles and male phenotype because they do have a SRY gene, translocaten from a Y chromosome to an X chromosome during paternal meiosis.

IS THERE ENOUGH SCIENTIFIC EVIDENCE THAT FEMALE TRANSGENDER ATHLETES ON TESTOSTERNE SUPRESSION HAVE A COMPETITIVE ADVANTAGE IN OLYMPICS? 🧵🧵🧵👇👇 When I first read the IOC announcement of the new policy regarding female athletes screening genetic tests, my first thought as a Medical Geneticist was that it would be complex to apply, based on current scientific knowledge and evidence based medicine, for 46,XY female athletes

In the 2028 Los Angeles Olympic games, around 15 SRY positive female athletes will not pass the first screening genetic test, the SRY PCR test. If athletes decide to avoid the test exposition, the number actually may be less. Anyway, among the ones that fail the screening SRY part of the test, most of them probably will have Androgen Insensitivity Sindrome (AIS).

If the estimated incidence of CAIS is between 1/20,000 and 1/99,000, and CAIS does not confer a competitive advantage, how can in the 1996 Olympic Games 3/3382 (1/1127) female athletes were diagnosed as CAIS??? @Scienceofsport @hoovlet Maybe there is a desproportional prevalence o CAIS if they are taller than average female and go to Volleybal or Basketbal???

Seria o cancer cerebral de Silvinei Vasquez hereditário? Segue o 🧵🧵🧬🧬🧬 Glioblastoma Multiforme está em todas as mídias pois Silvinei Vasquez foi diagnosticado com um grau avançado deste tipo de câncer. Se ele realmente tem um Glioblastoma de início na fase adulta, quais as chances de ser hereditário?

Continuando o Fio com uma reflexão evolucionista e do ponto de vista da genética, mais médica que veterinária.

https://twitter.com/RaskinSalmo/status/1911468814933356717

O que a Colossal NÃO disse sobre os 3 genes editados para modificar a cor da pele, CORIN, MFSD12 e MC1R?

QUANDO O CHARLATÃO POSTAR QUE AUTISMO É CAUSADO POR VACINAS, POSTE COMO RESPOSTA ESTE FIO.
MAS SE VOCÊ TIVER PACIENCIA E QUISER SE VINGAR, POSTE NA TIMELINE DELE, UMA DE CADA VEZ, AS SEGUINTES SETE PERGUNTAS👇 Se Autismo é causado por vacinas, por que há uma herdabilidade de 90% demonstrada em estudos de gêmeos, com uma concordancia de 90% em gêmeos monozigóticos e de 30% em dizigóticos?
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28973605/

MAIS UM POST DA SÉRIE “AUTISMO NÃO É CAUSADO POR VACINA”🧬🧬🧵🧵 Em janeiro de 2007, ou seja, há 18 anos, foi publicado o primeiro artigo científico demonstrando que mutações no gene SHANK3 podem predispor ao Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). De lá para cá mais 617 artigos foram publicados sobre SHANK3 e Autismo.

21/3 Dia de lembrar da Síndrome de Down!!

Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells academic.oup.com/pnasnexus/arti… Celebrando o dia 21/3 vamos aos destaques do artigo👇

Influenza: por que devemos nos preocupar com a chegada da próxima primavera no Brasil? 🧵👇 Os deslocamentos das aves migratórias da Asia/Europa para a América do Norte geraram a formação, via rearranjo genético, do genótipo D1.1 do clado 2.3.4.4b do H5N1.

TEREMOS UMA PANDEMIA DE INFLUENZA H5N1 A CURTO PRAZO?
EU ACHO QUE NÃO E EXPLICO EM DETALHES NESTE FIO 👇👇 A ligação com o receptor da membrana do hospedeiro é o primeiro passo na entrada de um virus em uma célula do hospedeiro, um processo complexo que abrange não só a ligação do vírus mas também a importação do genoma viral para o núcleo da célula do hospedeiro.

MPOX: COMPROVADO QUE O CLADO Ia TAMBÉM SE TRANSMITE DE HUMANO PARA HUMANO🧵 Durante mais de 50 anos, o vírus MPXV causou surtos endêmicos de MPOX em vários países africanos, sendo transmitido de animais para humanos.
Hoje sabemos que existem quatro variantes conhecidas do vírus da varíola dos macacos: clados Ia, Ib, IIa e Iib

GENÉTICA DO CLADO1B DO MVXP, MONKEYPOX VIRUS DA VARIOLA DA MACACO. O QUE SABEMOS? 🧵👇🧬 Em maio de 2022 um surto de 100 mil casos de MVXP atingiu 117 países, incluindo transmissão do virus de humanos para humanos.

Quão perto ou quão longe estamos de uma pandemia de influenza altamente patogênica? Segue o fio 🧬🧬🔬🧵🧵 O H5N1 é um dos vários vírus influenza que causa uma doença respiratória altamente infecciosa em aves chamada gripe aviária. Infecções em mamíferos, incluindo humanos, também foram documentadas.

Recentemente fiz uma thread sobre o componente genético do Autismo threadreaderapp.com/thread/1652813… Estamos cada vez mais próximos de desvendar um dos maiores mistérios da Medicina. Porque e como acontece o Transtorno do Espectro do Autismo??

Mato Grosso identifica variante do Coronavirus JN.2.5. Quer entender melhor o que isto significa? Segue o fio 🧶
secom.mt.gov.br/w/lacen-identi… Ontem foi divulgado pelo LACEN do Mato Grosso a presença de mais uma variante de Omicron no Brasil, chamada JN.2.5. Foram selecionadas e sequenciadas 15 amostras positivas para Covid-19, em Cuiabá (8) e Várzea Grande (7). Destas, quatro foram identificadas com a nova subvariante.

Quando se completam 100 dias do assassinato de milhares e sequestro de centenas de civis em Israel, somos lembrados que sequestro e mortes de civis por terroristas não é uma novidade em Israel. Hoje a tragédia se repetiu. Mais uma vez.👇 Hoje uma família estava tranquilamente tomando café no Norte de Israel, quando um míssil dos terroristas do Hezbollah atingiu a casa. Mira Ayalon, de 76 anos e seu filho Barak Ayalon, foram assassinados. O marido de Mira está internado.

Depois de mais de um século desde que foi descrita, surge uma terapia disruptiva para Doença Falciforme!💊🧵🧵 A primeira descrição da Doença Falciforme aconteceu em 1910, depois que Ernest E. Irons, residente do Hospital Presbiteriano de Chicago, notou células alongadas em um esfregaço de sangue de Walter C. Noel, um estudante de odontologia com anemia grave.

Neste artigo de 2007 Kariko e Weismann observam que a incorporação natural de nucleosideos ao RNA interfere na produção de anticorpos. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17786850/ Mais tarde demonstrariam que Spike no estado de prefusão é mais solúvel, mais homogênea e mais estável. E que isto poderia ser atingido com a introdução de duas Prolinas na sequência de RNA, abolindo a atividade de fusão da membrana da proteína S.

Mais mutações não significa mais aptidão! BA.2.86 pode ser um exemplo disso!👇👇👇 A variante BA.2.86 de SARS.COV-2 é no momento a que tem maior potencial de gerar uma nova onda importante de COVID, visto que tem mais de 30 mutações diferentes da Omicron original. Vários estudos sobre as características dela estão sendo publicados neste momento.

Um dos inúmeros mistérios da pandemia de COVID-19 começa a ser desvendado! Por que 20%-30% das pessoas que se infectam com SARS-CoV-2 permanecem assintomáticas?👇👇 Um artigo sensacional na Nature de hoje parece apontar parte da resposta, e estaria (quem diria?) na genética do hospedeiro.