Julio Rodríguez, PhD | Diagnóstico Genético Profile picture
Biólogo Genetista🧬 Acreditado @AEGHgenetica Diagnóstico genético en @gmxenomica | Docente @genotipia @UPV | Miembro @SEAGen_esp
Mar 31 4 tweets 2 min read
Un estudio llevado a cabo en Viena desde 1970 a 2018 observó un aumento significativo del 3% en la mortalidad total diaria en la semana posterior al cambio de hora primaveral.
Este aumento de la mortalidad está relacionado con alteraciones del ritmo circadiano👇 Image debido a la falta de luz solar que se produce al aplicar este cambio horario y que no se da con la hora de invierno
thelancet.com/journals/lance…
Mar 18 4 tweets 1 min read
El "éxito" profesional no tiene que ver con la genética de la inteligencia, tiene que ver con el dinero.

El genéticamente más listo de los pobres —puntos a la derecha en el gráfico uno— ingresa menos que el genéticamente menos listo de los ricos.
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pnas.org/doi/10.1073/pn…
Image La genética de la inteligencia o del logro educativo solo marca la diferencia cuando se igualan el resto de las condiciones.
Los pobres (gráfico izquierda), aunque tengan buena genética de inteligencia, acaban ingresando menos que los ricos menos dotados genéticamente.👇
Feb 3 4 tweets 1 min read
La teoría de la evolución de Lamarck era transformacional: no le otorgaba el ambiente la función de crear un cambio si no al impulso vital del organismo que lo obligaba a cambiar por sí mismo a través de la voluntad y el esfuerzo.

La teoría de Darwin es variacional, 👇 Image desplaza el organismo del lugar de sujeto al lugar de objeto de las fuerzas evolutivas.
La variación entre los organismos surge como consecuencia de fuerzas internas autónomas y alienadas del organismo en su totalidad. 👇
Jan 9 7 tweets 2 min read
La exposición a televisión y medios digitales en los primeros años de vida se asocia con resultados atípicos del procesamiento sensorial, es decir, con alteración de la capacidad para procesar el mundo real que les rodea.👇 Image Esto puede llevar a los niños a estar desconectados de la realidad y no mostrar interés por actividades, buscar estimulación más intensa en el entorno o sentirse abrumados por sensaciones como sonidos fuertes o luces brillantes 👇
Jan 3 9 tweets 2 min read
El ejercicio regular es una de las pocas estrategias basadas en la evidencia que reducen efectivamente el riesgo de deterioro cognitivo y enfermedades neurodegenerativas relacionadas con la edad.
1/ Image Por ello se ha sugerido que el ejercicio debería ser una actuación de primera línea para un envejecimiento cerebral saludable.

El envejecimiento es el principal factor de riesgo para el desarrollo de disfunción cognitiva, deterioro cognitivo leve (DCL) y demencia.
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Dec 21, 2023 8 tweets 2 min read
¿Y si una de las claves del éxito de la humanidad como especie reside en nuestros sueños?

Los sueños no son simplemente destellos aleatorios de un cerebro dormido, sino que desempeñan un papel importante en nuestro bienestar emocional y cognición social.
1/ Image Algunas teorías sugieren que los sueños actúan como una especie de realidad virtual que sirve para simular situaciones sociales o amenazantes, ayudando a las personas a prepararse para los desafíos de la vida real.
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Dec 3, 2023 9 tweets 2 min read
Un paciente diagnosticado con trastorno esquizotípico de la personalidad se suicida y deja una nota solicitando que se analizara su cerebro porque estaba convencido de que estaba infectado con bacterias Borrelia, microorganismo responsable de la enfermedad de Lyme👇(1/8) Image La carta fue entregada al comité de ética del Hospital Universitario de Olomouc e inició este estudio.

Los análisis de inmunotransferencia detectaron reactividad límite de IgG contra Borrelia (2/8)
Jul 24, 2023 10 tweets 2 min read
"Pensemos en el cerebro como en una colina cubierta de nieve y los pensamientos como trineos que se deslizan cuesta abajo.

A medida que los trineos bajan por la ladera uno tras otro, van trazando unas vías en la nieve. 1/10 Cada vez que un nuevo trineo desciende, es atraído hacia los surcos preexistentes, casi como si fueran un imán.
Estos surcos representan las conexiones neuronales más utilizadas del cerebro, reforzadas por el uso y la repetición. 2/10
Nov 26, 2022 14 tweets 3 min read
Familias de tres continentes heredaron su epilepsia de una sola persona que vivió hace 800 años.

Cómo es esto posible? 🤔

🧵👇 Un efecto fundador, en genética, se da cuando un individuo portador de una determinada variante genética se mueve a otra población donde esta variante no existía y allí, al reproducirse, se incorpora esa variante genética al pool genético de la nueva población.
Nov 24, 2022 4 tweets 1 min read
Muy interesante.
Una variante recurrente del sitio de splicing que afecta al exón 10a de DNM1 causa encefalopatía epiléptica y del desarrollo a través de un mecanismo dominante-negativo.

Hasta aquí todo "normal"... El caso es que las variantes patogénicas en DNM1 se han estudiado —como es normal— en el transcrito canónico que incluye el exón 10b, por lo tanto, no se había detectado esta variante.
Nov 22, 2022 5 tweets 2 min read
Cuatro sociedades científicas (@semfyc @AEGHgenetica @aepediatria @seom) presentan los criterios de derivación a consulta de genética desde Atención Primaria.
Esos criterios son:

genotipia.com/genetica_medic… 1. Antecedentes familiares de enfermedad o trastorno genético en una persona que desea conocer el riesgo a desarrollar o transmitir la enfermedad.
Feb 4, 2022 9 tweets 2 min read
El potencial genético intelectual solo marca la diferencia si existe la oportunidad.
La educación es uno de los recursos intelectuales, sociales y materiales más importantes de las sociedades modernas. El por qué un individuo adquiere mayor o menor nivel educativo es objeto de debate, enfrentando aquellos que defienden que todo depende de las capacidades y aptitudes de las personas, y los que apoyan que existen factores individuales, sociales, culturales y económicos.
Mar 11, 2021 9 tweets 3 min read
El plátano es un mutante genético frágil y curioso.
La planta de banano es un híbrido, que se origina del emparejamiento de dos especies de plantas silvestres del sur de Asia: Musa acuminata y Musa balbisiana . La primera produce una fruta de pulpa desagradable y la segunda tiene demasiadas semillas para un consumo agradable. Pero a veces estas plantas se polinizan de forma cruzada y generan plantas de banano estériles.
Feb 25, 2021 11 tweets 3 min read
"En julio de 2016, Myka y James anunciaron su intención de adoptar a un niño de China e iniciaron el complejo proceso. Evidentemente, todo fue documentado en su canal familiar." "los Stauffer no estaban emprendiendo un camino fácil, lo sabían y se enfrentaban a la posibilidad de que el niño o la niña adoptado sufriera alguna complicación de salud."
Jan 22, 2021 12 tweets 3 min read
¿Sabías que la covid mata el doble de hombres que de mujeres? La genética juega un papel importante, y vamos a explicar por qué 👇 La evidencia científica indica claramente que el sexo masculino es un factor de riesgo de síntomas más graves y muerte por COVID-19.
Concretamente el riesgo de muerte en los hombres es ∼1,7 veces mayor que en las mujeres.👇
Jan 21, 2021 4 tweets 1 min read
Desde el punto de vista molecular todo se reduce a un RNAm que expresa una proteína que activa tu sistema inmune que genera anticuerpos y células de memoria.
El RNAm luego se degrada igual que los miles de RNAm que se expresan y se degradan cada día en cada una de tus células👇 Por muchas vueltas que le doy, me es muy difícil -por no decir imposible-, desde el punto de vista biológico, encontrar algo más que pueda hacer o afectar la vacuna.
Yo veo un mecanismo limpísimo y sencillísimo. Mucho más que el de las vacunas que nos metieron de pequeños.
Nov 15, 2020 5 tweets 2 min read
"Parte de la razón por la que los niños tienen miedo de la oscuridad puede ser que, hasta hace poco en nuestra historia evolutiva, nunca habían dormido solos, sino acurrucados y seguiros bajo la protección de un adulto.👇 Ahora los dejamos solos en una habitación oscura, les deseamos buenas noches y nos cuesta entender por qué, a veces, lo pasan mal.
Evolutivamente hablando, es totalmente lógico que los niños tengan fantasías de monstruos que asustan.👇
Oct 3, 2020 6 tweets 3 min read
Pobres: necesitan hacer un esfuerzo físico, psicológico y económico tan grande para sobrevivir en los inicios de su carrera académica y profesional, que quedan exhaustos, y puede llegar el fracaso
Ricos: van en volandas y llegan frescos como una lechuga; y con el viento a favor👇 Pobres: tienen que escalar una montaña de la que están cayendo continuamente piedras. (Algunas caen por su propio peso, otras se las tiran a dar.)👇
Sep 28, 2020 4 tweets 2 min read
Los pícidos (Picidae) son una gran familia de aves del orden de las Piciformes que incluye 218 especies conocidas popularmente como pájaros carpinteros. Poseen la capacidad de picotear 20 veces por segundo y 12 000 veces al día en total;​ pueden hacer esto porque cuentan con un hueso detrás de su pico y delante de su cerebro que actúa como resorte. Image
Sep 13, 2020 7 tweets 2 min read
El gran problema es que los científicos escribimos papers que leen 5, y los influencers negacionistas hacen tiktoks que ven millones.
@fallodesistema Nosotros tardamos un año (si todo sale bien) en diseñar, experimentar, analizar y escribir los resultados. Un influencer negacionista tarda 30 segundos en hacer un vídeo que cuestiona nuestro trabajo científico.

Y la gente les cree a ellos.
Sep 10, 2020 4 tweets 3 min read
Puede haber unas 120 generaciones humanas entre entonces y el presente, la única manera de explicar la #IntoleranciaALaLactosa en estas personas de la Edad de Bronce y la tolerancia de las de hoy, es una #SelecciónNatural muy fuerte a favor de la tolerancia a la lactosa. Los #científicos calculan una ventaja selectiva notable: En cada generación, los individuos persistentes en lactasa tuvieron un seis por ciento más de probabilidades de sobrevivir hasta la edad reproductiva que los individuos no persistentes en lactasa Image