Julio Rodríguez, PhD | Genetista | Divulgador Profile picture
Diagnóstico y asesoramiento genético @gmxenomica Acreditado @AEGHgenetica 'Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución' Consultas por DM
Nov 26, 2022 14 tweets 3 min read
Familias de tres continentes heredaron su epilepsia de una sola persona que vivió hace 800 años.

Cómo es esto posible? 🤔

🧵👇 Un efecto fundador, en genética, se da cuando un individuo portador de una determinada variante genética se mueve a otra población donde esta variante no existía y allí, al reproducirse, se incorpora esa variante genética al pool genético de la nueva población.
Nov 24, 2022 4 tweets 1 min read
Muy interesante.
Una variante recurrente del sitio de splicing que afecta al exón 10a de DNM1 causa encefalopatía epiléptica y del desarrollo a través de un mecanismo dominante-negativo.

Hasta aquí todo "normal"... El caso es que las variantes patogénicas en DNM1 se han estudiado —como es normal— en el transcrito canónico que incluye el exón 10b, por lo tanto, no se había detectado esta variante.
Nov 22, 2022 5 tweets 2 min read
Cuatro sociedades científicas (@semfyc @AEGHgenetica @aepediatria @seom) presentan los criterios de derivación a consulta de genética desde Atención Primaria.
Esos criterios son:

genotipia.com/genetica_medic… 1. Antecedentes familiares de enfermedad o trastorno genético en una persona que desea conocer el riesgo a desarrollar o transmitir la enfermedad.
Feb 4, 2022 9 tweets 2 min read
El potencial genético intelectual solo marca la diferencia si existe la oportunidad.
La educación es uno de los recursos intelectuales, sociales y materiales más importantes de las sociedades modernas. El por qué un individuo adquiere mayor o menor nivel educativo es objeto de debate, enfrentando aquellos que defienden que todo depende de las capacidades y aptitudes de las personas, y los que apoyan que existen factores individuales, sociales, culturales y económicos.
Mar 11, 2021 9 tweets 3 min read
El plátano es un mutante genético frágil y curioso.
La planta de banano es un híbrido, que se origina del emparejamiento de dos especies de plantas silvestres del sur de Asia: Musa acuminata y Musa balbisiana . La primera produce una fruta de pulpa desagradable y la segunda tiene demasiadas semillas para un consumo agradable. Pero a veces estas plantas se polinizan de forma cruzada y generan plantas de banano estériles.
Feb 25, 2021 11 tweets 3 min read
"En julio de 2016, Myka y James anunciaron su intención de adoptar a un niño de China e iniciaron el complejo proceso. Evidentemente, todo fue documentado en su canal familiar." "los Stauffer no estaban emprendiendo un camino fácil, lo sabían y se enfrentaban a la posibilidad de que el niño o la niña adoptado sufriera alguna complicación de salud."
Jan 22, 2021 12 tweets 3 min read
¿Sabías que la covid mata el doble de hombres que de mujeres? La genética juega un papel importante, y vamos a explicar por qué 👇 La evidencia científica indica claramente que el sexo masculino es un factor de riesgo de síntomas más graves y muerte por COVID-19.
Concretamente el riesgo de muerte en los hombres es ∼1,7 veces mayor que en las mujeres.👇
Jan 21, 2021 4 tweets 1 min read
Desde el punto de vista molecular todo se reduce a un RNAm que expresa una proteína que activa tu sistema inmune que genera anticuerpos y células de memoria.
El RNAm luego se degrada igual que los miles de RNAm que se expresan y se degradan cada día en cada una de tus células👇 Por muchas vueltas que le doy, me es muy difícil -por no decir imposible-, desde el punto de vista biológico, encontrar algo más que pueda hacer o afectar la vacuna.
Yo veo un mecanismo limpísimo y sencillísimo. Mucho más que el de las vacunas que nos metieron de pequeños.
Nov 15, 2020 5 tweets 2 min read
"Parte de la razón por la que los niños tienen miedo de la oscuridad puede ser que, hasta hace poco en nuestra historia evolutiva, nunca habían dormido solos, sino acurrucados y seguiros bajo la protección de un adulto.👇 Ahora los dejamos solos en una habitación oscura, les deseamos buenas noches y nos cuesta entender por qué, a veces, lo pasan mal.
Evolutivamente hablando, es totalmente lógico que los niños tengan fantasías de monstruos que asustan.👇
Oct 3, 2020 6 tweets 3 min read
Pobres: necesitan hacer un esfuerzo físico, psicológico y económico tan grande para sobrevivir en los inicios de su carrera académica y profesional, que quedan exhaustos, y puede llegar el fracaso
Ricos: van en volandas y llegan frescos como una lechuga; y con el viento a favor👇 Pobres: tienen que escalar una montaña de la que están cayendo continuamente piedras. (Algunas caen por su propio peso, otras se las tiran a dar.)👇
Sep 28, 2020 4 tweets 2 min read
Los pícidos (Picidae) son una gran familia de aves del orden de las Piciformes que incluye 218 especies conocidas popularmente como pájaros carpinteros. Poseen la capacidad de picotear 20 veces por segundo y 12 000 veces al día en total;​ pueden hacer esto porque cuentan con un hueso detrás de su pico y delante de su cerebro que actúa como resorte. Image
Sep 13, 2020 7 tweets 2 min read
El gran problema es que los científicos escribimos papers que leen 5, y los influencers negacionistas hacen tiktoks que ven millones.
@fallodesistema Nosotros tardamos un año (si todo sale bien) en diseñar, experimentar, analizar y escribir los resultados. Un influencer negacionista tarda 30 segundos en hacer un vídeo que cuestiona nuestro trabajo científico.

Y la gente les cree a ellos.
Sep 10, 2020 4 tweets 3 min read
Puede haber unas 120 generaciones humanas entre entonces y el presente, la única manera de explicar la #IntoleranciaALaLactosa en estas personas de la Edad de Bronce y la tolerancia de las de hoy, es una #SelecciónNatural muy fuerte a favor de la tolerancia a la lactosa. Los #científicos calculan una ventaja selectiva notable: En cada generación, los individuos persistentes en lactasa tuvieron un seis por ciento más de probabilidades de sobrevivir hasta la edad reproductiva que los individuos no persistentes en lactasa Image
Jul 15, 2020 4 tweets 3 min read
Después de haber estudiado el #arte #rupestre a lo largo y ancho del mundo, Lewis-Williams se dio cuenta de que ciertos tipos de símbolos aparecían regularmente en el tiempo y en el espacio 👇 @IyC_es @scilogscom #DivulgaCiencia

investigacionyciencia.es/blogs/medicina… Image La probabilidad de que los pueblos que realizaron estos símbolos recurrentes llegaran a haber entrado en contacto los unos con los otros, es muy pequeña, por no decir que nula.
Jun 21, 2020 4 tweets 3 min read
La fase de sueño de movimiento ocular rápido (#REM, por sus siglas en inglés) es importante en el almacenamiento de #memoria, resolución de experiencias emocionales y borrado de memorias no relevantes (#olvido) La #Melatonina aumenta la fase REM de sueño y está involucrada en la transferencia de memoria desde el almacenamiento de corto plazo en el hipocampo al almacenamiento de memoria a largo plazo en el neocórtex.
Jun 18, 2020 5 tweets 2 min read
En #psicología existe un concepto llamado "la tríada oscura".
Este trío lo conforman tres rasgos de la personalidad que definen lo que comúnmente se definiría como "mala persona".
Estos tres rasgos son: narcisismo, psicopatía y maquiavelismo. Las personas narcisistas están totalmente centradas en sí mismas, se creen de una categoría superior a los demás (a los que desprecian, cosifican e instrumentalizan), fantasean con un poder ilimitado (que creen merecer por decreto) y necesitan ser admirados por los demás.
Jun 2, 2020 5 tweets 2 min read
Según este estudio, después de la privación total del sueño, dos noches de recuperación del sueño restaura la conectividad del hipocampo pero no la memoria episódica.

nature.com/articles/s4159… La falta de sueño afecta significativamente una variedad de funciones cognitivas y cerebrales, particularmente la memoria episódica y la función subyacente del hipocampo.
May 28, 2020 4 tweets 3 min read
Para ser #creativos, o para solucionar un problema que se nos resiste, necesitamos estar tranquilos y relajados Necesitamos aceptar el #aburrimiento en nuestras vidas y comprender que tiene efectos muy positivos.
Aburrirse es un arte que los niños tienen que aprender a base de experimentar cómo gestionar su tiempo en blanco desde el libre albedrío.
May 15, 2020 4 tweets 2 min read
Desarrollan una vacuna que produce respuesta inmunitaria en ratones y monos, protegiéndolos contra la infección por #SARSCoV2 y contra la el efecto dañino de la "tormenta de citoquinas".
Pinta tan bien que @AstraZeneca ya ha firmado con los científicos.
biorxiv.org/content/10.110… Image Está en fase 1. Aún queda mucho para testarla y aprobarla en humanos.
May 1, 2020 8 tweets 2 min read
Un estudio realizado en una residencia medicalizada en #EEUU muestra el elevado porcentaje de personas asintomáticas infectadas por coronavirus. Algunas de ellas nunca llegan a desarrollar la enfermedad. 👇 Image Los residentes asintomáticos que dieron positivo fueron reevaluados 7 días después. Los residentes con infección por #SARS_CoV2 se clasificaron como "sintomáticos con síntomas típicos", "sintomáticos con síntomas atípicos", "presintomáticos" o "asintomáticos".
Apr 13, 2020 4 tweets 2 min read
La única imagen real del #SARSCoV2 Las que has visto hasta ahora son simulaciones por ordenador o de otros #coronavirus
La razón es que solo pueden investigarse en laboratorios con un Nivel de Bioseguridad 3 (BSL-3) o superior.

biorxiv.org/content/10.110… Image Los viriones son esféricos o moderadamente pleiomórficos (pueden cambiar su morfología según las condiciones ambientales). El diámetro del virión varía de 80 nm a 120 nm. Image