Uno de esos hilos que no deberían existir pero se deben contar🧵

Paciente varón, 29 años. Viene con sus padres, quienes llevan muchos años sumidos en una flagrante preocupación. En la adolescencia detectaron un desarrollo progresivo de gran impulsividad, empeoramiento en el rendimiento académico y una infinidad de conductas disruptivas.

Paciente mujer, 65 años de edad. La acompaña su familia. Sabe dónde está, pero no saber por qué está aquí. Con una enorme indiferencia afirma encontrarse bien y no tener problemas de memoria. Estática, casi inmóvil, inexpresiva, me mira con una mirada que no parece ver nada. Responde a mis preguntas con monosílabos poco informativos, pero insisto.

La importancia de la semántica.
Hoy va 🧵largo (pero merece la pena)

Paciente varón de 81 años. Me lo derivan por lo que parece ser un deterioro cognitivo progresivo asociado a múltiples y complejas alucinaciones visuales sugestivo de posible demencia con cuerpos de Lewy. Allí está él, acompañado de su esposa, mientras me mira con absoluta indiferencia. Como siempre, le pregunto qué tal se encuentra, qué podemos hacer por él.

Paciente varón, 63 años de edad. Era cuidador de su padre enfermo hasta que irremediablemente falleció durante la pandemia. Desde entonces, tanto él como especialmente sus hijos, notan que no se expresa igual de bien que antes, que le faltan las palabras. Le han visto recientemente y las analíticas + otras pruebas arrojaron un hipotiroidismo que consideran posiblemente implicado en lo que le está pasando.

Imagínate que un día descubres que en tu casa aparecen manchas, como sombras, en el techo y que conforme pasan los días se convierten en cuerpos inertes ahorcados colgando del techo. No los ves siempre, pero cuando menos lo esperas allí están. Imagínate que empiezas a escuchar unas voces que vienen del otro lado de la pared de esa habitación donde antes veías personas ahorcadas. Primero susurros, luego voces humanas que te instan a abandonar la casa, que te acusan de estar en un lugar que les pertenece.

Hoy un caso “atípico” y primera vez para mi.

Paciente mujer de 68 años. Hipoacusia de varios años de evolución (no saben especificar cuanto tiempo). Hace unos 6 años debuta cuadro progresivo de alteración de la marcha, aunque reconoce haber tenido mal equilibrio y haberse fatigado con suma facilidad desde siempre.

Paciente mujer, 35 años de edad y un calvario encima derivado de lo que una historia de consumo descontrolado de cocaína y alcohol puede hacer y hace con la vida de las personas. O eso parecía. Era una chica totalmente normal, con una vida normal y con un millón de planes de futuro por delante. En la universidad, como muchas otras personas, se inició en el consumo de alcohol cuando salía. Algo puntual. Más adelante probó otras sustancias también de manera puntual.

Aprovechando que estamos en la XVa semana del 🧠 Cerebro de la @seneurologia me permito un pequeño hilo en torno a 15 mitos & verdades relativos/as a este maravilloso órgano y las funciones que permite: 🧠 NO usamos el 10% de nuestro cerebro, lo usamos todo, a máxima potencia e incluso cuando no estamos haciendo, aparentemente, nada. Además, mayor capacidad cognitiva no es sinónimo de que el cerebro funcione más o de que participen más zonas del cerebro.

🧠🧵👇

Paciente varón de 69 años de edad con antecedentes de enfermedad de #Parkinson de unos 10 años de evolución. Tras varios años de óptima respuesta al tratamiento farmacológico y sin sintomatología no motora significativa, hace unos 4 años empezó a presentar algunas quejas relativas a su memoria.

Paciente mujer de 67 años de edad orientada como enfermedad de Parkinson en contexto de un síndrome rígido-acinético de unos dos años de evolución. Respuesta a dopa parcial desde el primer momento. Sin signos cognitivos demasiado floridos. Posteriormente, freezing y caídas de repetición que en ningún caso mejoraron con las distintas modificaciones farmacológicas.

Reportar casos que asocian manifestaciones atípicas es un ejercicio que enriquece nuestra forma de entender las enfermedades. Las generalidades derivadas de los análisis de grandes cohortes son imprescindibles, sin olvidar que quien se nos sienta delante es una persona con sus particularidades, no una media +/- SD.

Paciente mujer de 10 años de edad. Embarazo normal, parto normal y desarrollo absolutamente normal.

Crece en una familia devastada por la brutal violencia que su joven padre ejerce contra su madre, su hermano y también contra ella. Alrededor de los dos años muestra un rechazo muy evidente a cualquier figura masculina. Ha visto muchas veces y verá muchas veces más las palizas que su padre propina a su madre. Luego las descubrirá y sentirá en primera persona.

La cognición y lo que deriva de su compromiso se expresa constantemente a través de la acción en el mejor test neuropsicológico que existe (y es gratuito): La vida / el día a día de la persona. Esto se hace especialmente evidente en el marco de las enfermedades que comprometen el órgano, el sistema que sustenta los procesos cognitivos y la conducta, eso es, el cerebro.

Paciente varón, 47 años de edad, con una gigantesca máscara y un disfraz, ambos invisibles, que le permiten jugar a aparentar una normalidad que no existe. Su historia empezó de muy pequeño, cuando tenía poco más de un año y se atragantó con un fruto seco. Nadie pudo evitar la asfixia ni las semanas que pasó en la UCI, pero salió adelante.

Paciente mujer de 65 años de edad que llega a nosotros como consecuencia de esa intuición que en muchas ocasiones aparece en alguien de la familia cuando tienen la impresión de que algo no termina de cuadrar. Hace dos años fueron apareciendo una serie de cambios conductuales cada vez más llamativos, donde el síntoma central era un patrón de gastos excesivos en compras cada vez más compulsivas.

Paciente varón de 60 años de edad que consulta refiriendo una queja subjetiva extremadamente frecuente en muchas de las personas que nos vienen a ver: “tengo problemas de memoria y han empeorado durante los últimos años”. Explica que su memoria nunca fue muy buena y sabe reconocer situaciones concretas donde esto se hacía evidente. Cuenta que se le olvidan citas, nombres de gente que le presentan, que se tiene que anotar todo, que en el trabajo se siente torpe.

Paciente varón, 62 años y un periplo de profesionales de la salud a su espalda. Hace 10 años le diagnosticaron un síndrome de piernas inquietas. Especialmente por la noche en la cama, le inundaba una sensación de malestar y entumecimiento en sus piernas, acompañada de una creciente ansiedad que le obligaba a moverse y a levantarse.

Uno de esos casos que llegan por casualidad, que no son tu especialidad y que te enseñan de todo y más:

Paciente varón, adolescente, 14 años. Consultan a neurología por cuadro progresivo de alteración de la marcha, tics, trastorno de conducta y desintegración del lenguaje. Explican desarrollo normal, adquisición del lenguaje normal, escolaridad normal. A los 8 años dx de TOC. No explican bien que lo motivó. A los 10 años empieza a desarrollar múltiples tics complejos y vocalizaciones. No aportan informes.

El próximo octubre (19 a 22) tenemos un evento crucial en Barranquilla (Colombia) para todas aquellas personas interesadas en la enfermedad de #Huntington (EH). Por segunda vez, @FactorH_LatAm -H organiza la “Latinamerican Huntington’s disease Conference” que este año contará con un elenco de ponentes de primerísimo nivel.

Aquí podéis consultar el programa:

factor-h.org/factor-h-home-…

Paciente varón, 57 años, acude acompañado de su hermano. Entra sonriente, con esa expresión “desubicada” que tantas veces hemos visto. Le pregunto de donde es, donde y con quien vive, desde cuando, si está casado y a que se dedica.

Paciente mujer de 64 años que consultó por tener la impresión de que le cuesta encontrar las palabras desde hace unos 6 meses. Su madre padeció una Enf. #Alzheimer y falleció recientemente. Ella estaba sumamente angustiada por la posibilidad de tener la misma enfermedad y obviamente, estaba lidiando con todos los sentimientos que acompañaban una pérdida tan reciente.