En octubre publiqué un post en @ElHuffPost sobre el #DolorInfantil, tomando como ejemplo el caso de Júlia, una niña con Síndrome de Marfan. Días después, me escribió @tony89_p de @SIMA_Asociacion. ¿Qué me dijo? Hoy es el #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan y os lo cuento. [HILO] 👇👇
Lo primero que pensé fue: “¡Ya la he cagado!”. No sabía qué era el Síndrome de Marfan y me daba miedo haber faltado al rigor sin querer. Normalmente, antes de publicar algo me aseguro de que está bien, pero nunca se sabe... #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan huffingtonpost.es/javi-polinario…
Lo que @tony89_p quería era que le ayudara a dar visibilidad al Síndrome de Marfan. Vió en mí una oportunidad para difundir eso que tanto le preocupa y que pocos conocemos. Y tú ¿conoces este Síndrome? ¿Qué es y cómo afecta? #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan Foto: Mileny ES Colovati
Buscando información para saber más sobre el Síndrome de Marfan, flipé cuando descubrí que el actor @jbotet, famoso por hacer de monstruo en el cine, lo sufre! #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan ➡️ es.wikipedia.org/wiki/Javier_Bo…
¿Qué es el Síndrome de Marfan? 🤔⁉️
Para entenderlo mejor, hay que tener en cuenta 2 aspectos:
1. Es un trastorno que afecta al tejido conectivo, ese que se extiende por todo el organismo para unir tejidos o rellenar huecos entre órganos. #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
2. Este tejido está formado por proteínas que dan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos... Una de éstas es la fibrilina. El Síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina. Sí, casi siempre es genético!!! #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
El Síndrome de Marfan aparece en todas las generaciones: el hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de sufrirlo. También aparece por mutaciones espontáneas del gen, aunque solo ocurre en el 25% de los casos #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan allyouneedisbiology.wordpress.com/2016/07/05/sin…
El Síndrome de Marfan está considerado como #EnfermedadesRaras. Se calcula que 1 de cada 5.000 personas estaría afectada de este síndrome. No se conoce la incidencia exacta, pero los médicos especialistas estiman esta prevalencia de 1/5000. #DiaEuropeoSíndromedeMarfan
¿Cómo afecta el Síndrome de Marfan a quienes lo sufren? No hay dos tipos de Marfan iguales. Se manifiesta de formas muy variables: puede afectar a diversos órganos y con diferente severidad. Las principales afecciones son… #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
El Síndrome de Marfan produce alteraciones en el corazón y en los vasos sanguíneos. Además, la pared de la aorta se dilata y se debilita, pudiendo llegar a desgarrarse o romperse. ¡Los problemas cardiovasculares son la principal causa de mortalidad! #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
El aspecto físico que produce el Síndrome de Marfan es lo más visible: suelen ser personas muy altas y delgadas, con cara alargada y estrecha, con mayor flexibilidad en las articulaciones, extremidades y dedos largos, pecho hundido o saliente... #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
Los ojos son otro órgano afectado por el Síndrome de Marfan. Es habitual la subluxación de cristalino, la miopía, el desprendimiento de retina, el glaucoma o la catarata temprana. #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
El Síndrome de Marfan también provoca neumotórax espontáneo o pulmón colapsado (entrada de aire en el espacio interpleural). Esto no pone en peligro la vida de quienes lo padecen, pero sí requiere una atención médica inmediata. #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
La afección más común relacionada con el sistema nervioso que puede generar el Síndrome de Marfan es la ectasia dural. Se trata del ensanchamiento en una de las membranas (duramadre) que recubre el sistema nervioso central y que suele provocar fuertes dolores de espalda.
¿Cómo viven las personas afectadas por el Síndrome de Marfan? Las deformaciones físicas tienen consecuencias estéticas que generan sufrimiento psicológico y aislamiento. #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
La talla grande, la escoliosis y la movilidad excesiva de las articulaciones son características habituales del Síndrome de Marfan que pueden conllevar #DolorCrónico que repercute en la calidad de vida diaria y puede generar discapacidad grave. #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
En algunos casos, tener que someterse continuamente a revisiones médicas y pruebas de diagnóstico, así como sufrir dolores articulares y musculares, hace complicado llevar una vida normal por las continuas faltas al trabajo o a la escuela. #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
¿Cómo se trata el Síndrome de Marfan? Como en la mayoría de las #EnfermedadesRaras, no existe ningún tratamiento, pero sí que se puede paliar el dolor y los síntomas que causa. #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
En España, hay 180 unidades especializadas en tratar el #DolorCrónico como el que provoca el Síndrome de Marfan, aunque no hay ninguna especial para niños. Estas unidades ofrecen terapias que les ayudan a aliviar el dolor. #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
Quienes sufren el Síndrome de Marfan también deben actuar sobre los efectos cardiovasculares, principalmente para evitar el riesgo de dilatación de la arteria aorta. Deben ser evaluados periódicamente, hacerles reparaciones y rehabilitación #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
. @SIMA_Asociacion pretende ser la voz de las familias afectadas ante la comunidad médica y la sociedad en general para divulgar el Síndrome de Marfan y defender sus derechos como pacientes. Su web es: marfan.es #DíaEuropeodelSíndromedeMarfan
. @SIMA_Asociacion informa, orienta, asesora y presta apoyo a las personas afectadas y a sus familias. Además, trabaja por visibilizar la enfermedad, como @tony89_p hizo cuando contacto conmigo para que hiciera difusión. Fue entonces cuando se me ocurrió este hilo. 😉 [FIN]
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