Institut Pasteur Montevideo Profile picture
Centro de investigación dedicado a biomedicina y salud animal.

Feb 29, 2020, 5 tweets

#Hoy es el #DiaMundialEnfermedadesRaras.
Se eligió el 29 de feb (o 28) porque es un día poco frecuente, igual que estas patologías que se llaman raras por su baja prevalencia (-5 casos c/10.000 hab) y no por extrañas. En el @IPMontevideo las estudiamos. Te contamos aquí #hilo

En Uruguay hay + de 2mil #enfermedadesraras que afectan a 200mil personas. En el mundo hay unas 7.000 que afectan a + de 500 millones de personas. Para muchas no hay cura ni tratamiento. Y sobre todo no tienen diagnóstico preciso. Por eso, la investigación científica es clave.

Las #EnfermedadesRaras -en su mayoría genéticas- perjudican capacidades físicas, sensoriales, comportamentales y mentales. La diversidad de desórdenes y síntomas varía no solo de una patología a otra, sino también entre pacientes con el mismo diagnóstico.

Para mejorar diagnóstico, @IPMontevideo, Facultad #Medicina @Udelaruy, @HPereiraRossell y @ASSEcomunica iniciaron un proyecto científico que hoy permite diagnosticar en el país algunas de estas enfermedades. En esta nota de @elpaisuy conocé los avances bit.ly/2PxhXX9

En Uruguay, @FundacionFupier y @ATUERU apoyan y nuclean a quienes padecen #EnfermedadesRaras y a sus familias. La investigación es clave para diagnosticar e identificar un posible tratamiento. Sobre todo son niños. En el #DiaMundialEnefermedadesRaras por más investigación!!

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