El lunes, 23andMe lanzó un nuevo estudio destinado a aclarar las diferencias genéticas que podrían ayudar a explicar por qué las personas que han contraído Covid-19 tienen respuestas tan variadas a la infección.
Por qué algunos tienen fiebre y tos. Otros son calambres estomacales y diarrea. Algunos pierden el apetito. Algunos pierden el sentido del olfato . Algunos pueden esperar en casa con una dieta constante de líquidos.
Otros se ahogan en un mar de tubos de respiración que fuerzan inútilmente aire a sus pulmones inundados.
23andMe es un servicio genético disponible que incluye informes que cumplen con los estándares de la FDA.
Esta inscribiendo a cientos de miles de clientes en el estudio, incluidos aquellos que dieron positivo, aquellos que dieron negativo así como aquellos miembros de la misma familia que han experimentado infecciones.
Se intenta clasificar a las personas en diferentes grupos, en este caso probablemente basados en los síntomas, y escanear sus datos de ADN p/ver si ciertas variaciones de una sola letra en el código genético aparecen con mayor frecuencia entre pacientes con ciertos síntomas.
Si eso sucede un número significativo de veces, se podría decir con cierta confianza que esas variantes están vinculadas a esos síntomas.
En general, se sabe que la genética influye en el curso de una infección viral.
Otro candidato potencial es el gen que codifica el receptor ECA2 encontrado en la superficie del pulmón y otras células humanas, es la puerta molecular a través de la cual el SARS-CoV-2 se infiltra en el cuerpo.
Menos actividad genética significaría que las células de la persona han producido menos receptores para que el virus se agarre.
Es probable que no haya una sola variante genética que determine si alguien termina o no en la unidad de cuidados intensivos.
Eso es porque GWAS es un juego de números. Es mejor identificar las mutaciones que ocurren una y otra vez en una población, y cada una ejerce un efecto muy pequeño sobre la susceptibilidad a la enfermedad de una persona.
Una instantánea de aproximadamente 600,000 ubicaciones en el genoma, puede ser hacer que se identifiquen más fácilmente las variantes comunes que las raras.
Pero son estas mutaciones muy raras las que probablemente están causando casos de extrema susceptibilidad a Covid-19.
La decodificación del ADN de adultos jóvenes sujetos a ventiladores podría revelar una vulnerabilidad genética única para Covid-19.
Por el contrario, el ADN de los octogenarios que dieron positivo para Covid-19 pero no experimentaron síntomas podría contener mutaciones protectoras de las peores formas de la enfermedad.
Más de 90 proyectos de secuenciación de este tipo ya están en marcha en laboratorios académicos de todo el mundo.
BioBank (Reino Unido) y DeCODE Genetics (Islandia) son algunos de ellos.
Con una enfermedad humana nueva y devastadora, existe una necesidad urgente de comprender la biología.
La edad, los problemas de salud subyacentes, el acceso a pruebas tempranas y la atención de calidad: estas cosas serán más importantes para determinar quién vive y quién muere a causa de Covid-19.
Pero el ADN casi seguramente juega un papel importante en la configuración de los resultados de la enfermedad. Y todavía queda todo por aprender al respecto.
