Thread by @OlgaVPettersson

Милые твиттеряне, не поверите, но у нас снова суббота!
Давно обещала, но наконец собралась:

Генетические тесты, продолжение.
(начало и методики тестов

https://twitter.com/OlgaVPettersson/status/1243853975759261696

)

Разберём, можно ли верить тестам на генеалогию, спортивные достижения, диету, итд.
1/Х.

2. I. Начнем с генеалогии, а именно тестов Ancestry, MyHeritage, 23andMe, Living DNA, итд. Я уже писала раньше, что эти компании используют не расшифровку целого генома, а смотрят на точечные маркеры, равномерно распределенные по всему геному.

3. Как же получается результат из всех этих точек на микрочипах? Все дело в огромных базах данных. В них хранится информация не только о геномах, но и масса другой информации - страна происхождения, внешний вид, диагнозы, итд.

4. Для того чтобы просчитать откуда родом ваши предки, смотрят на три разных типа маркеров.

1) Автосомальные (т.е. сидящие на всех хромосомах кроме половых) - передаются от обоих родителей

2) Митохондриальные - передаются только по материнской линии.

5.
3) Y-хромосомные. Увы, только для мужчин, по понятным причинам.

Автосомы дают нам бешеное количество информации (более 500 000 маркеров).

6. Вот делю я 50% генома с мамой и 50% с папой (250 000 маркеров),
25% от каждых дедушки и бабушки (125 000),
12.5 % с прадедушками и прабабушками (62 500),
6.25% с пра-прадедами (31 250), итд.
Чем глубже, тем сложнее узнать кто мой прямой предок, а кто его брат или кузен.

7. Итак, вашу ДНК проанализировали и сравнили с базой данных, получили огроменную таблицу с 500 000 рядов.

Наверху - сливки, это те люди в базе, с которыми вы делите больше всего маркеров. Это могут быть ваши близкие или дальние родичи, которые сделали такой же тест.

8. Потом идет молоко - люди, с которыми вы делите меньше маркеров. Это могут быть те, пра-пра-пра-…предки которых были родственниками с вашими.

Потом - седьмая вода на киселе, тут наверняка не скажет никто и приходится надеяться на статистику.

9. Чем больше совпадений, тем более высока вероятность родства.
Т.е. если я с человеком в базе данных делю 16 000 маркеров, то, возможно, у нас общая пра-пра-бабушка.
А если только 1 000, или 500?

10. Для точного анализа, надо бы сделать тесты на всех на генеалогическом дереве семьи. Если этого нет, то приходится искать совпадения в базах данных и смотреть есть ли совпадения в маркерах с разными этническими группами людей.

11. Митохондриальные и Y-маркеры дают более полную картину нашего происхождения т.к. наследуется они только от одного родителя, значит меняются медленнее чем автосомы.

Однако, они не показывают национальность, а скорее из какого географического региона произошли наши предки.

12. Можно ли верить таким тестам? И да, и нет.
Такой тест хорош на столько, насколько хороша база данных.

Если вам повезло, и ваши предки белые из богатых областей центральной Европы, то да. Потому что число таких людей в базах данных - абсолютное большинство .

13. Людям Африканского происхождения хуже.
Вариаций африканского генома немеряно, и исследованы они не так хорошо, по известным причинам колониального и социального характера... 🙄

14. Важно запомнить: Tесты хороши настолько насколько хороши базы данных.

Чем больше людей сделают анализ, тем точнее будет конечный результат.

15. Коммерческие компании своими базами данных не делятся, и поэтому результаты полученные из разных компаний могут различаться (13% шотландец в одной или 23% ирландец в другой, т.е. ясно что с Британских островов, но не совсем ясно откуда именно).

16. Отделить варяг вы или половец можно (Скандинавия или Приаралье), но будут проблемы различить половцев и печенегов (Приаралье или Половецкая степь).

Опять таки, деньги в сегодняшнем мире водятся скорее у варягов, чем половцев и печенегов, поэтому делаем осторожные выводы.

17.
II. Медицинская информация.
Оговорка - тут речь пойдет только о коммерческих тестах для домашнего пользования.
Настоящие медицинские генетические тесты всегда делают по показанию врача и расшифровывают специалисты.

18. Часто, когда заказываешь тест на дом, можно выбрать возможность получения информации и о медицинской стороне своего генома, т.е. предрасположенности к различным болезням.

И тут мы заходим в глубокое болото.

19. Ладно, одно дело посмотреть откуда родом предки, это еще куда ни шло. А вот когда лезем в медицинскую генетику, то все сразу становится намного сложнее.

20.
Во-первых: не все знают как интерпретировать ответ.

Во-вторых: что с этой информацией делать.

В-третьих: как с такой информацией жить.

21. Пример: вот у человека в результате написано “20% повышенный риск заболеть болезнью Альцгеймера”.

20% где? По отношению к чему? Когда?

22. Генов, которые за это отвечают штук 20.

По теории, чтобы понять что это для вас означает, нужно проверить каков % людей с Альцгеймером на миллион в вашей этнической группе, какая именно мутация, и в каком именно гене из минимум 20.

23. Очень часто у нас есть компенсирующие мутации, которые сглаживают эффект мутаций вредных.
Не зная всего этого, понять что именно означают эти 20% для неспециалиста практически невозможно. Да и для специалиста нелегко...

24. ...т.к. не известны нам все факторы, влияющие на развитие синдрома Альцгеймера. Причем, далеко не все они наследственные. И что теперь?

25. По себе знаю - когда у меня нашли рак, то врач сказал что у меня есть 97% шанс прожить 5 лет после диагноза.
Я не слышала 97%.
Я слышала 3% и 5 лет. Эти 3 % застилают весь горизонт, особенно когда молод и полон сил.

26. Психологически, мы видим непонятные 20% повышенного риска, а не 80% того, что все будет хорошо. А может и не будет.... 🤯

Поэтому, я бы предостерегла людей которые чисто любопытства ради захотят знать что у них творится в геноме, помимо предков.

27. Кстати, мой геном отсеквенирован врачами, на основании того подбирали лечение. Но я его в глаза видеть не хочу, не то что сама анализировать. Но это я, с моими персональными тараканами.

Если у вас здоровая психика, крепкие нервы и трезвый взгляд на статистику - вперед!

28.
III. Можно ли верить тестам для ЗОЖ, тренировок, диет, итд.
Кратко - нет, не тратьте деньги.

Почему. Опять таки, вернемся к автосомам и базам данных.

29. Как бы не полны были эти базы, у нас до сих пор около 20% генома имеет непонятную функцию, т.е. изучена очень слабо. Даже если отбросить все эти неизвестные и работать с тем что есть, то статистическую обработку более 500 000 маркеров и половцам с печенегами не пожелаешь.

30. На моих лекциях, я обычно рассказываю студентам байку про огурцы. Слышали, наверно, что огурцы смертельно опасны?

31. Все умершие от коронавируса в Европе ели огурцы по крайней мере 1 раз в жизни.
99% тех, кто умер в Великобритании от рака в 2017 году ели огурцы.
По меньшей мере 90% солдат погибших в ВОВ ели огурцы.

32. Более 90% людей, похороненных на Сан Женевьев Де Буа в Париже ели огурцы…
Напрашивается вывод, что огурцы смертельно опасны...

Ну, вы поняли. “Взаимосвязь” и “прямая зависимость” это две большие разницы.

33. Вот вариант с огурцами замечательно подходит к описанию генетических тестов на образ жизни.
Студенты показывали мне свои результаты таких тестов, полученные от коммерческих компаний. Что интересно, многие были абсолютно противоречивы.

Мое личное мнение - чистый хайп.

34. Итак:
Генеалогия - тестам верим, но осторожно и не на 100%.
Медицина - меньше знаешь = лучше спишь.
ЗОЖ - не тратьте деньги, лучше купите абонемент в спортзал.

35. Ну и кроме того, высылая вашу ДНК компании, данные о вашей генетике становятся ее достоянием.

Хорошо это, или плохо, тут опять информации на тред, т.к. как всегда в науке, это совсем не однозначно.

36. На сегодня все.
Не болейте и берегите себя!!

Тем кто празднует - Светлой Пасхи / Happy Easter / Glad Påsk / Priecīgas Lieldienas / З Великодніми святами!