Thread by @OlgaVPettersson

Просто суббота, милые твиттеряне... Просто, как дела?

Отпуск, пипл!!! Как много в этом слове… 😎
Но фиг вы от меня так просто отделаетесь. 🧐😉

Сегодня мы поговорим о наследовании цвета глаз.

Кофе, подушечка, полетели!

Давным-давно, в далекой галактике, в учебниках биологии писали что цвет глаз наследуется по Менделю. Т.е. карие это доминанта, а голубые рецессив. Напрашивается вопрос, а что тогда делать с этим:

3. Мда…
Для начала, чуток популярной анатомии и физиологии.
Откуда берется цвет глаз?

Часть дела в меланине, а это самый распространенный пигмент в нашем теле. Производится он в специальных клетках, меланоцитах.

4. Меланина есть пара разных форм: натуральный меланин коричнево-черный, а если молекула его чуток изменена, то пойдут варианты в желто-красных тонах (именно эти разные варианты дают цвет волос и кожи).

С пигментами ясно. А где в глазу сидит цвет?

5. Цвет глаз зависит от:
- количества меланоцитов в строме
- какой тип меланина в них производится
- какова его насыщенность
- сколько в строме волокон коллагена …

6. ...
- как волокна коллагена в строме расположены
- свойства стромы отражать свет.

У кареглазых, в меланоцитах высокое содержание коричневой формы меланина, причем чем его больше, тем темнее глаза. Такой темный глаз свет поглощает, а рассеивает мало.

7. У зеленоглазых, этого меланина в половину меньше, чем у кареглазых, и роговица у них рассеивает свет лучше, благодаря малюсеньким белковым вкраплениям.

У людей с голубыми глазами и пигмента меньше, и свет роговица рассеивает еще более успешно.

8. Фиолетовые глаза - это почти полное отсутствие пигмента. Этот редкий цвет дает сочетание рассеивания волн голубого цвета от роговицы и цвета кровеносных сосудов в глазу.

У альбиносов глаза красные, т.е. цвета кровеносных сосудов, т.к. пигмента нет вообще.

9. Все эти красивые прожилки, которые сходятся у зрачка и могут иметь чуток другой цвет, это результат рассеивания света от тех самых пучков волокон коллагена в строме и крохотных мышечных волокон которые регулируют сужение/расширение зрачка.

10. Все идея о наследовании цвета глаз по Менделю появилась в 1907 году. Следуя ей, у двух голубоглазых родителей не могут появляться кареглазые дети.

Но природа книг не читает, поэтому крайне редко, но кареглазые дети могут появиться и у голубоглазых пар.

11. Дело тут не о походах мамы налево, а в генетике.

Поскольку за цвет глаз отвечает множество факторов, существует целая сеть генов, которая все это дело регулирует.

12. Первый белковый трест отвечает за продукцию меланина, там 5 генов (о которых пока знаем). Они определяют какой тип меланина, коричнево-черный или красно-желтый будет синтезироваться у потомства и в каком количестве.

13. На нашей хромосоме под номером 15 есть два самых важных гена, звать их HERC2 и OCA2. Пока народ не стал расшифровывать геномы, генетики старого поколения были уверены что именно OCA2 это самый важный ген цвета глаз: он заведует тем, какого количества и качества будет меланин.

14. Ученые нашли около 300 разных мутаций в ОСА2 которые влияют на цвет глаза. Если ОСА2 с дефектом который выбивает его из стоя совсем, то человек родится альбиносом.

А вот белок HERC2 это его начальник, его роль чисто заставлять ОСА2 работать.

15. сли начальник ленивый, то и подчиненный особо не напрягается, и пигмента производится меньше. Такая лень у шефа связывается с одной единственной точечной мутацией, т.е. заменой одной несчастной буквы в ДНК.

Помните тред о наследовании признаков?

https://twitter.com/OlgaVPettersson/status/1274233074591694848

16. Если бы ОСА2 был бы единственным геном, то наследовалось бы все по Менделю. А вот поскольку имеется HERC2, то фигушки, имеем эпистаз (как в случае с шерстью лабрадора, помните?).

17. Если звезды сложатся так, что оба гена имеют мутацию сильно улучшающую продукцию меланина, то как ни крути, у двух голубоглазых родителей появится кареглазый ребенок. Но поскольку возможных комбинаций таких мутаций несколько тысяч, то чисто статистически такое бывает редко.

18. Всего, только в продукции меланина у человека задействовано генов 15. Одни регулируют тип меланина, другие уровень его продукции, третьи его транспортировку…
Плюс пока не до конца выясненное количество генов, которые регулируют способность роговицы рассеивать цвет...

19. ... т.е. придавать глазам свой оттенок определенного цвета.

У всей этой катавасии вместе, со всеми возможными мутациями, имеется несколько миллионов возможных комбинаций. Именно поэтому, цвет наших глаз довольно индивидуальная особенность.

20. Почему все дети рождаются с серыми глазами и цвет со временем меняется?

У новорожденного еще не налажена продукция меланина, это дело со временем нарастает в период активного роста, пока не устаканивается к 3м годам.

21. У детей, которым генетика наказала быть кареглазыми, меланина со временем производится все больше и больше.

Мутации у кареглазых могут пойти и в другую строну, например у темнокожих кареглазых родителей может появиться очаровательный ребенок с синими или зелеными глазами.

22. А вы знали, что только дети европейцев рождаются с серыми глазами? Дети африканцев, азиатов и латиноамериканцев рождаются уже кареглазыми. Это все потому что мы по определению “бледнолицые” и генетика у нас такая, что меланина мы производим намного меньше.

23. На изменение цвета глаз младенца влияет и его питание. Если в пище мало аминокислот цистеина и метионина, то глаза могут поменять цвет (ну и кроме всего еще и дать проблемы с нервной системой). В Европе такое случается к счастью редко, но вот в странах третьего мира - увы.

24. Есть и другая редкая штука, когда у человека глаза либо разного цвета, либо два цвета сразу виды в одном глазу. Тут т.н. соматическая мутация, что возникает при делении клеток зародыша, тогда в части клеток роговицы производится больше пигмента, а в другой части меньше.

25. Вот и вся сказка на сегодня.

Тем, кому не страшна суровая биохимия на английском, советую
nature.com/articles/jhg20…

26. Всем хороших выходных, а ребятам из России крепких нервов после событий последней недели.

Где бы вы ни были, ЗДОРОВЬЯ! Берегите себя. ♥️

@threadreaderapp unroll please