Camino de BCN en AVE, para asistir a la XV reunión anual del @CIBERER Me acompañan @afernandezl28 y Gema Garrido, como miembros de nuestra unidad @CIBER_ISCIII en el @CNB_CSIC @CSIC
Tras dos años pandémicos hoy nos veremos las caras (con mascarillas).
reunionanual.ciberer.es
Dos días en un hotel en Castelldefels para debatir y compartir nuestras investigaciones en #enfermedadesraras entre los diferentes grupos del @CIBERER con la presencia y diálogo con los representantes de las asociaciones de pacientes @FEDER_ONG @julianig
reunionanual.ciberer.es
Empezamos! Pablo Lapunzina, director científico del @CIBERER da la bienvenida a la primera mesa, con Isabel Campos representante de @FEDER_ONG Margarita Blázquez, gerente del @CIBER_ISCIII @SaludISCIII y Josep Torrent del SAB del Ciberer.
#RACIBERER2022
reunionanual.ciberer.es/programa
Seguimos con una segunda mesa con un título muy sugerente: hacia dónde debe caminar el @CIBERER con:
Susan Webb @HospitalSantPau
Josep Torrent SAB ciberer
Isabel Campos @FEDER_ONG
Julián Isla @julianig #fundacion29
Belen Pérez @BelenPerezGlez @CBMSO_CSIC_UAM
Augusto Rojas, MX
En Castelldefels en la #RACIBERER2022 junto a @afernandezl28 y la foto de nuestros cuatro ratones de colores, modelos de diferentes tipos de #albinismo, estupenda fotografía que tomó Marta Cantero, la responsable de los ratones en nuestro laboratorio del @CNB_CSIC @CIBERER 🐭🐭🐭
Almudena Fernández @afernandezl28 @CIBER_ISCIII presentando resultados del laboratorio con nuevos modelos animales, ratones avatar obtenidos con #CRISPR, para investigar diferentes tipos de #albinismo, una condición genética poco frecuente #enfermedadesraras
#RACIBERER2022

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Nov 25, 2021
A finales de noviembre de 2018 conocimos el nacimiento de las gemelas chinas con su genoma editado por He Jiankui y luego supimos de una tercera. Tres años más tarde qué sabemos de las 3 niñas que nacieron en China? Interesante investigación de @metricausa para @NatureBiotech ⬇️
Hoy me toca hablar de integridad científica y responsabilidad en Asturias. Precisamente lo que no tuvo He Jiankui. Su gran irresponsabilidad lo llevó a cruzar varias líneas rojas, y el resultado fueron tres niñas editadas de las que apenas sabemos nada. ⬇️
nature.com/articles/s4158…
La ensoñación de He Jiankui pretendía crear niños resistentes al virus VIH, inmunes al SIDA. No lo consiguió. Nacieron tres niñas con su genoma editado. Y con innumerables incertidumbres. Gestionables en modelos animales, pero irresponsables en bebés. ⬇️
nature.com/articles/s4158…
Read 14 tweets
Nov 12, 2021
Suelo recomendar los colores morado/naranja 🟣🟠 como una solución de contraste óptimo para ilustrar dos temas distintos, porque es válido para la mayoría de trastornos de la visión de los colores. Aquí os lo demuestro, con unas barras de colores. Sigue en el siguiente tuit. ⬇️
Aquí podéis ver el efecto que simula la visión de personas con #daltonismo :
- Deuteranopia (conos verdes afectados)
- Protanopia (conos rojos afectados)
- Tritanopia (conos azules afectados)
- Acromatopsia (sin visión de color)
Imágenes captadas con la aplicación @simdaltonism
Podéis comprobar que el 🟣🟠 mantienen el máximo contraste en todos los tipos de #daltonismo o #acromatopsia Recordad en charlas también que la mayoría de personas con daltonismo NO pueden ver el puntero láser rojo 🔴 en cambio distinguen mejor el puntero láser 🟢 brillante.
Read 9 tweets
Oct 20, 2021
Hoy hemos conocido, por la prensa, un xenotrasplante realizado en EE.UU. en el cual un riñón de un cerdo ha sido trasplantado a la pierna de una mujer declarada en muerte cerebral, y parece haber funcionado durante 54 horas. Voy a intentar explicar este avance médico en un #hilo
Para empezar, los xenotrasplantes son trasplantes de órganos entre especies distintas, por ejemplo entre cerdos y humanos, propuestos desde hace más de 30 años para suplir la falta de órganos de donantes que requieren las personas que necesitan un trasplante y están en espera.
Sin embargo trasladar un órgano entre especies distintas no es nada sencillo, pues el sistema inmunitario del animal receptor normalmente rechazará el órgano de otra especie al detectarlo como un cuerpo extraño/no propio. Y lo rechazará: fulminantemente, a medio y a largo plazo
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Jun 5, 2021
Consejos para estudiantes que buscan laboratorios para prácticas, TFG, TFM, Tesis. Si envias un texto genérico a muchos labs a la vez esperando que alguno conteste es probable que no te conteste nadie. Elabora un mensaje específico relativo al lab donde quieras entrar a colaborar
En el mensaje que envies a un/a responsable de un laboratorio determinado, recuerda explicar claramente por lo menos 3 cosas:
1. ¿Quién eres? Preséntate
2. ¿Qué es lo que quieres hacer?
3. ¿Por qué piensas que este laboratorio es especialmente adecuado para lo que quieres hacer?
Otros aspectos a tener en cuenta. Siempre es más agradable leer un mensaje escrito formalmente, con educación y respeto. Si no conoces a la persona a quien estás escribiendo empezar con “Hola Paco, quiero venir a tu labo porque me gusta lo que haces” puede no tener mucho éxito.
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Dec 6, 2020
Ayer fue un día histórico para la terapia génica que persigue tratar a personas afectadas por enfermedades congénitas incurables a través de diferentes estrategias genéticas. Hoy estamos un poco más cerca de llevar los éxitos esperados a más pacientes. Te interesa? Dentro hilo ⬇️
Hay dos enfermedades graves de la sangre que producen mucho sufrimiento a los pacientes afectados: la anemia falciforme y la beta-talasemia. En ambos casos se produce un déficit de la beta-globina, una de los cadenas que forman la hemoglobina, que transporta el oxígeno al cuerpo.
En ambos casos el tratamiento son las transfusiones constantes de sangre que alteran la calidad de vida de los pacientes. Adicionalmente, en la anemia falciforme, como su nombre indica, los glóbulos rojos cambian de forma y pueden ocluir los capilares, causando dolor y embolias.
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Nov 6, 2020
Hoy 6 Nov 2020 el @mapagob ha publicado las estadísticas de uso de animales en experimentación y otros fines científicos, incluyendo la docencia, correspondientes a 2019. En aras de la Transparencia en Experimentación Animal lo comentaré en este HILO⬇️ 1/n
mapa.gob.es/es/ganaderia/t…
Todos los datos que voy a mostrar graficados derivan de los publicados oficialmente por el @mapagob Para 2019 hay que hacer una precisión, pues faltan datos de algunos centros usuarios de la comunidad autónoma de Castilla y León, y por ello han reajustado los datos de 2018 y 2019 Image
Así es como se expresa el reajuste de datos en el informe de los usos de animales de 2019, publicado por el @mapagob Las pequeñas variaciones afectan a algunas de las gráficas que se presentan a continuación. Image
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