Thread by @itzmedevi

Genetics in #Crime_investigation

தன் 4 குழந்தைகளையும் கொலை செய்த குற்றத்தில் 40 ஆண்டு கால சிறை தண்டனை அனுபவிக்கும் “ஆஸ்திரேலியாவின் மிகக்கொடூரமான serial killer” என்று அழைக்கப்பட்ட காத்லீனுக்கு மரபியல் திருப்புமுனையாக அமையுமா?

வாங்க #அறிவியல்_பேசுவோம்
#அறிவோம்_மரபியல்

1/16

1999இல் தனது 18 மாத குழந்தை லாரா படுக்கையில் அசைவற்று இருப்பதைப் பார்த்து மருத்துவமனைக்கு எடுத்துச் செல்கிறார் காத்லீன். குழந்தை காரணம் கண்டறியமுடியாத Sudden Infant Death Syndrome(SIDS) ஆல் மரணமடைந்திருக்கலாம் என்று யூகிக்கும் போதே தனது முந்தைய மூன்று குழந்தைகளும் SIDSஆல்

2/16

ஏற்கனவே மரணமடைந்தனர் என்றும், கடந்த 10 ஆண்டுகளில் தனது 4 குழந்தைகளை இழந்ததாகவும் கூறிய காத்லீனின் வாக்குமூலம் அவரின் மீதான முதல் சந்தேகத்தை ஏற்படுத்தியது.

3/16

லாராவின் பிரேதபரிசோதனையில் காயங்களோ, போதை மருந்து/alcohol கொடுக்கப்பட்டதற்கான சான்றோ இல்லை. எனினும் இதயத் திசுக்களில் சேதம் இருப்பதாகவும்; ஒரே குடும்பத்தில் நான்கு குழந்தைகளின் தொடர் மரணம் சந்தேகத்திற்கு இடமாய் இருப்பதாகவும் கூறி காத்லின் விசாரணை வட்டத்திற்குள் கொண்டு

4/16

வரப்படுகிறார்.

பின்னர் 2003ஆம் ஆண்டு தனது 4 குழந்தைகளையும் காத்லின் தான் கொன்றார் என கைது செய்யப்பட்டு ஆஸ்திரேலியா முழுவதும் மிகக்கொடூரமான serial killer என notorious personality ஆகிறார் காத்லின்.

5/16

“one sudden infant death is a tragedy, two is suspicious and three is murder, unless proven otherwise” என்ற மருத்துவர்களின் வாதமும் ஒரே குடும்பத்தில் 4 SIDS நடப்பதற்கான probability மிகக்குறைவு என்ற நோயியல் நிபுணர்களின் வாதமும் "தான் ஒரு நல்ல தாயாய் இல்லை" என்ற காத்லினின்

6/16

புலம்பலையும் 🙄 ஒருங்கே சேர்த்து அவரை குற்றவாளியாக அறிவித்து 40 ஆண்டு கால சிறை தண்டனை உறுதிசெய்யப்படுகின்றது.

15 ஆண்டுகளுக்கு பின்னர், 2018 ஆம் ஆண்டு காத்லினின் மேல் முறையீட்டு அடிப்படையில் மீண்டும் புதிய கோணத்தில் விசாரணை ஆரம்பிக்கப்படுகிறது.

7/16

இம்முறை மரபியலாளர்களின் உதவியுடன் case file தூசி தட்டப்பட்டு லாராவின் (காத்லெனின் 4ஆவது குழந்தை) இதயத் திசுக்களில் இருந்த சேதம், அந்த குழந்தையின் திடீர் மரணம், மரபணு சம்பந்தப்பட்ட இதய நோயினால் ஏற்பட்டிருக்கலாம் என்ற கோணத்தில் மரபியல் ஆய்வு தொடங்கப்பட்டது.

8/16

முதல் கட்டமாக காத்லினின் மரபணுக்களில் இதய நோயை உண்டாக்கும் மரபணு குறைபாடுகள் உண்டா என்ற ஆய்வும் அதே குறைபாடுகள் நான்கு குழந்தைகளுக்கும் கடத்தப்பட்டிருக்கின்றதா என்ற ஆய்வும் மேற்கொள்ளப்பட்டது.

9/16

இதில் calmodulin 2 (CALM2) என்ற மரபணு குறைபாடு காத்லினிடம் இருந்து அவரது 2 பெண் குழந்தைக்கும், IDS என்னும் மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு காத்லினிடம் இருந்து அவரது ஆண் குழந்தைக்கும் கடத்தப்பட்டது கண்டறியப்பட்டது.

10/16

இதில் CALM2 மரபணு இதயத்தை சுருங்கி விரியச் செய்வதற்கான அத்தியாவசிய மரபணு. CALM2வில் குறைபாடு இருக்கும் பட்சத்தில் இதயம் செயல்படாமல் sudden arrythemic death உருவாகலாம். இதுவே காத்லினின் 2 பெண் குழந்தைகளின் மரணத்திற்கு காரணமாய் இருக்கலாம் எனவும்,

11/16

IDS மரபணுவில் குறைபாடு இருக்கும் பட்சத்தில் காத்லினின் ஆண் குழந்தைக்கு வலிப்பு மற்றும் மரணம் வந்திருக்கலாம் எனவும் ஆய்வறிக்கை சமர்ப்பிக்கப்பட்டுள்ளது. இதனை International Calmodulinopathy Registry மூலமும், இதே நோயினால் உயிரிழந்த

12/16

வேறு சில குழந்தைகைளை ஆதாரமாய் கொண்டும் காத்லினுக்கு ஆதரவாக அறிக்கை சமர்ப்பிக்கப்பட்டுள்ளது.

இவற்றை அடிப்படையாகக்கொண்டு காத்லினை விடுதலை செஞ்சிட்டாங்களா இல்லையான்னு கேக்குறீங்களா?

அது நமக்கு நவம்பர் 14 நடக்க இருக்கும் hearingல தான் தெரியும்.

13/16

இந்த case, மரபியல் நோய்களைப்பற்றி படிக்கிற clinical geneticsஐ crime investigationக்கு பயன்படுத்திய ஒரு rarest case.

இந்த case ஓட timeline 👇

14/16

அதெல்லாம் சரி. இந்த threadல ஒரு genetic logical question கேட்கப்படாமல் இருக்கு. அதை கண்டுபுடிக்கும் investigation proக்கு ஒரு சிறப்பு பரிசு (4 fire emoji)

15/16

For an elaborate reading
nature.com/articles/d4158…

16/16