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#OnkoABC - "P" wie Polycythemia vera.
Eine 53-jährige Patientin stellt sich wegen Juckreiz beim Duschen bei einem Hautarzt vor. Dieser nimmt Blut ab und stellt fest, dass die Zahl der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) deutlich zu hoch ist.
Eine 53-jährige Patientin stellt sich wegen Juckreiz beim Duschen bei einem Hautarzt vor. Dieser nimmt Blut ab und stellt fest, dass die Zahl der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) deutlich zu hoch ist.
Mit der Diagnose "aquagener Pruritus" erfolgt dann eine Überweisungen zum Hämatologen.
Die Patientin wirkt sportlich, berichtet aber, anderthalb Jahre zuvor einen Schlaganfall unklarer Ursache erlitten zu haben. Zum Glück sind nur wenige Einschränkungen zurückgeblieben.
Die Patientin wirkt sportlich, berichtet aber, anderthalb Jahre zuvor einen Schlaganfall unklarer Ursache erlitten zu haben. Zum Glück sind nur wenige Einschränkungen zurückgeblieben.
Der Verdacht liegt nahe, dass es eine Erklärung für all diese seltsamen Befunde gibt und so ist es auch. Als erster Schritt wird eine molekulargenetische Analyse auf eine sogenannte JAK2-Mutation durchgeführt.
Es findet sich eine klassische V617F-Mutation.
Es findet sich eine klassische V617F-Mutation.
Die Patientin hat eine myeoloproliferative Neoplasie, speziell eine Polycythemia vera.
Wer bis hierhin gefolgt und nicht an den komplizierten Fachbegriffen gescheitert ist, hat eines der interessantesten, aber auch eigenartigsten Kapitel der Hämatologie aufgeschlagen.
Wer bis hierhin gefolgt und nicht an den komplizierten Fachbegriffen gescheitert ist, hat eines der interessantesten, aber auch eigenartigsten Kapitel der Hämatologie aufgeschlagen.
Was haben Juckreiz, Schlaganfall, dickes Blut und Mutationen miteinander zu tun?
Normalerweise lebt ein rotes Blutkörperchen etwa 120 Tage und wird dann in der Milz abgebaut. Verbrauch und Neubildung werden eng reguliert. JAK2 ist einer der molekularen "Schalter" dabei.
Normalerweise lebt ein rotes Blutkörperchen etwa 120 Tage und wird dann in der Milz abgebaut. Verbrauch und Neubildung werden eng reguliert. JAK2 ist einer der molekularen "Schalter" dabei.
Bei einer Mutation ist der Schalter ständig aktiviert und es kommt zu einer unkontrollierten Blutbildung. Das Blut wird zu dickflüssig (manchmal werden über 60% der Blutbestandteile, der sogenannte Hämatokritwert, von Blutkörperchen eingenommen) und verursacht den Juckreiz
beim Duschen. Aber auch Schlaganfälle, Herzinfarkte oder Thrombosen. Unbehandelt verläuft die Erkrankung im Schnitt nach anderthalb Jahren tödlich.
Die Therapie ist archaisch. Mit regelmäßigen Aderlässen (jeweils 300 bis 500 ml) wird das Blut verdünnt.
Die Therapie ist archaisch. Mit regelmäßigen Aderlässen (jeweils 300 bis 500 ml) wird das Blut verdünnt.
Zusätzlich wird ASS eingesetzt. Damit liegt die Lebenserwartung im Bereich von Jahrzehnten. Mit einer Leukämie hat die Erkrankung wenig zu tun. Sie kann aber im Verlauf von Jahren bis Jahrzehnten durch zunehmende Vernarbung (Fibrose) des Knochenmarks in einer akuten Leukämie
münden.
Zu den myeoloproliferativen Neoplasien gehören noch weitere Erkrankungen mit seltsamen Namen wie die chronische myeloische Leukämie, die essentielle Thrombocythämie und die primäre Myelofibrose, aber dazu an anderer Stelle und demnächst mehr.
DocOnco out. 🦀
Zu den myeoloproliferativen Neoplasien gehören noch weitere Erkrankungen mit seltsamen Namen wie die chronische myeloische Leukämie, die essentielle Thrombocythämie und die primäre Myelofibrose, aber dazu an anderer Stelle und demnächst mehr.
DocOnco out. 🦀
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