Thread by @Dani_Pellicer

Veamos! Un poquito de #Divulgacion sobre #EnfermedadesRaras!
Hoy el Déficit de Alfa-1-Antritripsina.

El #DAAT es una condición genética que provoca que los niveles de AAT en sangre sean más bajos de lo normal.

Mayoritariamente se conocen 3 variantes del gen: M, S y Z

M: se produce la proteína de forma normal
S: se produce una proteína aberrante que forma dímeros
Z: proteína aberrante que forma polímeros
El ser humano es diploide, es decir, tiene 2 alelos de cada gen, por lo que se pueden dar las combinaciones MM, MS, MZ, SS, SZ y ZZ

¿Y cuál es la función de la AAT?
Entre otras cosas, nos defiende de la elastasa, una proteína que usa nuestro sistema inmune (neutrófilos) para romper las proteínas de los patógenos, por lo que si la AAT no está presente, la elastasa circula libre por la sangre rompiendo tejidos

Esto afecta mayoritariamente a los #pulmones, que tienen mucha elastina para ser elásticos y esponjositos.
Pero #condicion no implica #enfermedad. El cuerpo produce mucha más proteína AAT de la necesaria, aún así las combinaciones SZ y ZZ pueden causar problemas

¿Por qué SZ y ZZ?
La ZZ no puede hacer su función porque está ocupada uniéndose a otras AAT para formar polímeros, y además como los polímeros son mucho más grandes que la proteína, no pueden salir fácilmente de las células que lo producen (hígado)
SZ lo mismo, pero más leve.

Pero lo dicho, puedes ser ZZ y no enterarte, porque si tu cuerpo no ha necesitado producir mucha elastasa, no habrás tenido mucho daño pulmonar, y el daño hepático puede ser leve
De hecho, se estima que un 12% de la población española tiene al menos un alelo S y el 4% un alelo Z

Si quieres más información sobre el tema o si conoces a alguien con esta condición, puedes acudir a asociaciones como @Alfa1Espana @eerr_es @FEDER_ONG @Alpha1_Global qué estarán encantados de poder ayudarte, o pregunta por aquí! Que también puedo responder dudas!

Ale! A pasar todos un buen día siendo un poquito más resabiados, que siempre está bien!