Thread by @Hjorvik

Si tenéis la desgracia de discutir con frecuencia con racistas, como me pasa a mí desde que escribí #elhilo, habréis visto que hablan mucho sobre el Haplotpido R1b, o como algunos los llaman, el "gen celta". Pero qué es en realidad esto y qué nos dice sobre nuestros ancestros?

Empecemos por definir qué es un haplotipo. Nuestro genoma está compuesto de parejas de cromosomas, cada uno heredado de uno de nuestros padres. Cuando producimos nuestros gametos, este genoma se recombina (mezcla) de diversas formas, por lo que los cromosomas que >

pasamos a nuestros hijos contienen ADN tanto de nuestra madre como de nuestro padre. Sin embargo, hay ciertas regiones (genes, por ejemplo) donde esta recombinación puede tener un efecto disruptor bastante fuerte, por lo que, pese a que este proceso es en teoría aleatorio>

cuando miramos en una población cualquiera encontramos que hay ciertas regiones (hotspots de recombinación) donde estas se producen muy frecuentemente, y zonas "frías", en las que la frecuencia de recombinación es mucho más baja.

Este es uno de los mecanismos básicos mediante los cuales los seres vivos obtienen variabilidad genética, creando nuevas combinaciones de alelos sin afectar negativamente a su funcionalidad.

Y qué es un haplotipo? Pues es un bloque de ADN situado en una de estas regiones con baja frecuencia de recombinación. Estas regiones se usan para rastrear relaciones poblacionales, ya que, al tener una recombinación casi nula, toda variación será debida a mutaciones.

sin embargo, los haplotipos autosómicos (de los cromosomas normales) no son muy útiles cuando estamos trabajando con poblaciones muy distantes, ya que incluso estas zonas "frías" acaban recombinando con el tiempo. Por eso nuestros haplotipos favoritos son otros.

Porque resulta que los humanos tenemos dos lugares donde el ADN no se recombina: el ADN mitocondrial y el cromosoma Y.

El ADN mitocondrial no recombina porque proviene de una bacteria asimilada por endosimbiosis, y por tanto su genética es mucho más sencilla que la nuestra. Es bastante útil con muestras antiguas, ya que hay muchas más mitocondrias que núcleos.

Sin embargo, las mitocondrias son bastante proclibes a las mutaciones, y suelen presentar una mayor variabilidad en sus haplotipos.

Por último, también es importante apuntar que solo heredamos las mitocondrias de nuestras madres (normalmente), por lo que el ADN mitocondrial nos permite rastrear la herencia matrilineal.

Por el contrario, el cromosoma Y es el cromosoma que menos ADN tiene, apenas tiene genes funcionales y no tiene pareja con la que recombinarse. Esto hace que sea muy conservador en su variabilidad. Como supondréis, este solo se encuentra en machos, y >

describe la herencia patrilineal, ya que el padre se lo pasa a su hijo en el 100% de los casos (las mujeres con cariotipo XY son estériles).

Bien, volvamos al R1b. Este es un haplotipo del cromosoma Y, y es uno de los más comunes de toda Europa, Oriente Medio y Asia Central. Se cree que el R1 original (en el que se produjo la mutación) vivió hace 20.000 años en Oriente Medio o Asia Menor.

Las variantes R1b y R1a, las predominantes en Europa hoy en día, llegan en la Edad de Bronce, en torno a 2500 aC., coincidiendo con la expansión Yamnaya.

Significa esto que los europeos son una "raza pura"? En absoluto. El haplotipo patrilineal solo te dice de donde proviene el cromosoma Y. Esto crea una línea en tu arbol genealógico que te une con un ancestro. Sin embargo, este se ramifica exponencialmente.

Literalmente, si el R1b original hubiese tenído hijos con una australomelanesia, y desde ahí hasta el día de hoy todo hubiesen sido cruces con no europeos, no habría manera de saberlo por el haplotipo.

Para eso usamos los haplotipos del genoma entero, y los comparamos con un panel de referencia. Este es el de un estudio reciente sobre poblaciones fennoescandias antiguas:

Como podéis ver, en la mayoría de europeos hay una mezcla muy fuerte de tres poblaciones diferentes: cazadores-recolectores europeos (Paleolítico), granjeros (Neolítico) y Yamnayas (Edad de Bronce). La mayoría de españoles también tenían un poco de ascendencia africana.

La lección importante aquí es que si en algo hemos sido buenos los H. sapiens a lo largo de nuestra historia ha sido en desplazarnos, adaptarnos a nuevos entornos y fornicar con cualquiera que estuviese allí antes.

Así que nada, espero que este hilo sobre un aspecto más técnico de la PopGen no os haya resultado pesado, y muchas gracias por leerme una vez más.