#Hoy, 28 febrero, es #DiaMundialEnfermedadesRaras. Son "raras" porque cada patología afecta a pocas personas, pero se estima que hay unas 7.000 de estas enfermedades. Si quienes las padecen formaran un país, sería el tercero más poblado del planeta. #RarasNoInvisibles#abrohilo
La mayoría de las #enfermedadesraras aparecen antes de los dos años de edad, pero pueden presentarse a lo largo de la vida. Suelen ser crónicas y degenerativas, y más de la mitad son graves e invalidantes.
El primer problema de las #EnfermedadesRaras es la falta de diagnóstico porque muchas no se conocen. Por ende tampoco se identifica una cura ni hay tratamientos específicos. ¿Cuál es la clave? 👇🏽👇🏽👇🏽
En Uruguay, @FundacionFupier y @ATUERU trabajan para acompañar y ayudar a quienes padecen #EnfermedadesRaras. La investigación científica es clave para que muchas personas puedan sobrevivir o tener una mejor calidad de #vida. Hoy a las 17 @fupier invita a esta actividad:
Feliz día de la madre🫶🎁... con un poco de ciencia😉
¿Por qué nuestro ADN mitocondrial es solo de mamá?🧵
La mayor parte del ADN está en el núcleo de cada célula (ADN nuclear), pero también hay una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias (ADN mitocondrial), que son estructuras que están dentro de las células y que producen energía para que el organismo funcione.
A diferencia del ADN nuclear, que es una cadena🧬 lineal e incluye más de 20.000 genes, el ADN mitocondrial tiene 37 genes y es una cadena con extremos cerrados que forman un círculo.
Pero sus genes tienen funciones clave para vivir y sus mutacipnes puede inducir enfermedades.
🎄✨¡Con mucho espíritu festivo, investigadores y personal de apoyo del @IPMontevideo se pusieron creativos y armaron tarjetas de fin de año!
Los diseños participaron en un concurso interno que premió la originalidad💡 y el vínculo con sus respectivas áreas de trabajo.
¡Mirá!👇
🏆 La Unidad de Bioquímica y Proteómica Analíticas, una de las ganadoras, invitó a las demás unidades y laboratorios a adivinar a qué integrante del equipo representaba cada amigurumi 🧶. Además, sumó a su trabajo, sus deseos para el 2⃣0⃣2⃣2⃣.
🏆 Otra ganadora fue la Unidad de Compras y Finanzas, que imprimió una foto de una megaproducción festiva, a la que acompañaron con sus deseos (los que quieren que ocurran 😍 y los que quieren bien lejos 😬) para el año que viene.
Además de las instituciones fundacionales, también se reconoció a algunos de los investigadores 🥼🧪 que tuvieron que ver con el origen del @IPMontevideo: Guillermo Dighiero (vía Zoom), Ricardo Ehrlich, Luis Barbeito, Otto Pritsch, @carlos_robello, Alfonso Cayota y Rosario Durán.
¿Cómo se sabe qué variantes de #SARSCoV2 circulan en el país? ¿Cómo y por qué se hace vigilancia genómica de variantes de este virus? En este #hilo resumimos la labor del Grupo de Trabajo Interinstitucional integrado por @IPMontevideo@Udelaruy y @MSPUruguay y su utilidad:
Recordemos: desde su caracterización inicial, #SARSCoV2, cómo parte de su evolución, sufrió mutaciones naturales. Estas mutaciones generan las variantes, algunas con potencial impacto o riesgo para la salud (llamadas variante de preocupación). Sobre ellas se hace vigilancia.
La vigilancia busca identificar qué variantes del virus circulan en Uruguay. Para eso, en las muestras positivas se analiza el genoma del virus presente para saber qué variante infectó a esa persona. Eso se hace mediante un tipo de PCR y posterior “secuenciación genómica”
En un país agropecuario, la ciencia vinculada al agro y la salud animal es clave. Por eso, @INIA_UY y el @IPMontevideo renovaron el convenio de trabajo que creó en 2014 la unidad que dirige Leticia Zarantonelli. Desde entonces realizó varios aportes que detallamos en este #hilo:
Desde su creación en 2014 (foto), la unidad estudia enfermedades infecciosas del ganado (leucosis bovina, leptospirosis, neosporosis, entre otras); forma recursos humanos y desarrolla tecnologías que den solución a necesidades del sector agropecuario.
¿Y qué resultados obtuvo?
“Algunas enfermedades que estudiamos son zoonóticas, es decir, afectan la salud animal y tienen impacto en la salud humana”, dijo Zarantonelli. “El concepto de ‘Una sola salud’ está presente", agregó @M_MSierra, gerente de Innovación y Comunicación de @INIA_UY 👇
Hace un tiempo, un nuevo concepto se ha colado en nuestra charla cotidiana: variante viral, en este caso, del #SARS_CoV_2 . Asociado a ella, también comenzamos a hablar de variante británica, sudafricana y de dos brasileñas (P1 y P2). En este #hilo, compartimos info sobre el tema
👉Una variante viral es aquella que presenta mutaciones en su genoma que la diferencian del virus original
👉Estas mutaciones pueden conferir a la variante algunas ventajas (por ej. puede hacerla más infectiva) o no tener ningún efecto.
Desde el inicio de la pandemia surgieron muchas variantes y se ha analizado si afectan transmisión, efectos, tratamiento y vacunas
Por eso, @CDCgov creó una clasificación de variantes de #SARS_CoV_2:
- Variante de interés
- Variante de preocupación
- Variante de alta consecuencia