🧵 de #películas de #cine que mejor refleja trastornos #psiquiátricos y #psicológicos:
"Inside out"(P.Docter y R. del Carmen, 2015) La vida tiene momentos buenos y malos; y estos no se pueden ocultar, hay que experimentarlos, aceptarlos e integrarlos.
librosenfrases.blogspot.com/2016/01/inside… Image
"Dirty Filthy Love" (Adrian Shergold, 2004). Trastorno Obsesivo Compulsivo: El #TOC no es algo gracioso que tiene ese amigo que le obsesiona el orden. No. En esta película se muestra hasta que punto este trastorno es incapacitante y arruina tu vida profesional y personal. Image
"The Aviator"(Martin Scorsese,2004); también sobre #TOC, pero más "comercial" y menos centrada en la realidad del trastorno. Lo que es interesante aquí es ver cómo el dinero consigue "ocultar" el trastorno y hasta lo reviste de "genialidad"; hasta que todo rebienta. Image
"Mejor... imposible"(James L. Brooks, 1997). Fue la primera presentación del #TOC en el cine. Mucha gente lo conoció gracias a esta película y a la genial interpretación de #Nicholson; No es la más fiel a la realidad del #TOC, pero fue la pionera. Image
"Mi hija Hildegart"(Fernando Fernán Gómez, 1977). #Esquizofrenia, delirio de grandeza. Tras haber asesinado a su hija Hildegart, Aurora Rodríguez se entrega a la justicia. En la cárcel, rememora qué le llevó a cometer un crimen tan atroz. Historia real de la españa republicana. Image
"Psicosis"(Alfred Hitchcock, 1960). Esquizofrenia, paranoide. Esta película ha sido objeto de acalorado debate psiquiátrico;Unos defienden -y la película también- que Norman sufre un trastorno de identidad disociativo y su madre es su segunda personalidad; pero es más adecuado👇
diagnosticar a Norman de #esquizofrenia paranoide, y la madre sería una creación delirante y alucinatoria -visual y auditiva- de Norman. La madre no es algo interno a Norman, sino una entidad externa a la que ve y con la que conversa. Cree realmente que está viva. Image
El resplandor(Stanley Kubrick, 1980). Trastorno #esquizofreniforme inducido por soledad y aislamiento. Lo que pasa es que la gran influencia de elementos sobrenaturales y fantásticos en esta obra la hace no ser la que mejor refleja el trastorno.(La he puesto por obra maestra😆) Image
"Shine"(Scott Hicks,1996)Esquizofrenia.Basada en la vida de David Helfgott,niño prodigio del piano.Vemos varios síntomas como lenguaje desorganizado e incoherente,fuga de ideas,descarrilamiento,afectividad inapropiada,comportamiento extravagante y disfuncional.Lo del padre sobra. Image
"Una mente maravillosa"(R.Howard,2001)Esquizofrenia. Vida del matemático premio #Nobel J.Nash. Vivimos media película en su mente, asumiendo la misma realidad que él; así entendemos que el delirio no se puede distinguir de lo real.
Vi a Nash en la @UniversidadeUSC @JorgeMiraUSC Image
"Una mujer bajo la influencia"(J.Cassavetes,1974) Trastorno #esquizoafectivo, bipolar. Obra maestra, sobre todo porque Gena Rowlands hace un papel estelar. Primero vemos la manía, luego la depresión, e intuimos la psicosis. Ganó el globo de oro. Un drama social muy recomendable. ImageImage
"Mr. Jones"(Mike Figgis, 1993). Trastorno #Bipolar. La película es totalmente prescindible, pero refleja muy bien la realidad del trastorno y lo fascinantes que son estas personas en fase maníaca. Muy mal presentar luego al amor como "sanador" del trastorno. Image
"Gente corriente"(R.Redford, 1980) #Depresión. Conrad acaba de salir del hospital después de haber intentado suicidarse a raíz de la muerte de su hermano en un accidente. Nada más que decir de esta maravilla. Image
"Anatomía de un hospital"(Paddy Chayefsky, 1971) #Depresión. Acerca al espectador a las entrañas del funcionamiento cotidiano de un hospital neoyorquino de los años 70. Quizá la película que mejor refleja la realidad de la #depresión Image
"¿A quién ama Gilbert Grape? "(Lasse Hallström, 1993). Discapacidad intelectual. En #Endora vive Gilbert Grape (Johnny Depp) que cuida a su hermano con D.I. Arnie (Leonardo di Caprio). La representación de la D.I. por di Caprio es espectacular. ImageImage
"Sueño de una noche de invierno"(Goran Paskaljevic, 2004) #Autismo. Maravillosa y metafórica película sobre #Serbia. El personaje de la niña autista lo encarna Jovana, una niña autista real. Su papel era secundario, pero termina por impregnar con su presencia toda la película Image
"Memento"(C. Nolan, 2000) #Amnesia. Lenny (Guy Pierce) sufre amnesia anterógada, por lo que es incapaz de crear nuevos recuerdos. La amnesia no solo es la base argumental, sino que determina la propia estética del film. Obra maestra. Image
"Un hombre sin pasado"(Aki Kaurismäki, 2002) #Amnesia retrógrada. A causa de un golpe, M no recuerda nada de su pasado. Así, se crea una nueva identidad. Genial comedia negra del más genial Aki kaurismaki. La sociedad no está preparada para albergar a alguien sin identidad 😅 Image
"Recuerda"(Alfred Hitchcock, 1945) #FugaDisociativa Thriller de asesinatos que se basa en el trastorno disociativo, mediante el cual un hecho traumático provoca que una persona olvide quién es y comience a ser otro, llevado de manera magistral por Hitchcock. Image
"El maquinista"(Brad Anderson, 2004) #FugaDisociativa Aunque el problema de Trevor es su #imsomnio, este es secundario a una experiencia traumática que le ha provocado #amnesia retrógrada. También sufre delirios. Espectacular Christian Bale. Image
"Hermanas"(Brian De Palma, 1973) Trastorno de Identidad Disociativa (Personalidad múltiple). Espectacular thriller psicológico. Dos hermanas gemelas, Danielle y Dominique, tienen caracteres muy opuestos: una es normal, y la otra altamente peligrosa. No digo más, hay que verla. Image
"Vestida para matar"(Brian De Palma, 1980) Trastorno de Identidad Disociativa (Personalidad múltiple). La verdad es que este trastorno da mucho juego, y a De Palma le encantó. Otra obra maestra. Hay que verla. Image
"En nombre de Caín"(Brian De Palma, 1992) Trastorno de Identidad Disociativa (Personalidad múltiple) Seguimos con De Palma, que se especializó en este trastorno. Otra maravilla. Image
"Las dos caras de la verdad"(Gregory Hoblit, 1996) Trastorno de Identidad Disociativa (Personalidad múltiple). La más famosa. El debut magistral de Esward Norton. La representación del trastorno en la película es encomiable; excepto al final, que hace trampa(pero queda genial) Image
"El club de la lucha"(David Fincher, 1999) Trastorno de Identidad Disociativa (Personalidad múltiple). Nada que decir de esta maravilla. Bueno sí, el libro de Chuck Palahniuk es mejor desde el punto de vista del trastorno 😇 Image
"Tomás está enamorado"(Pierre-Paul Renders, 2000) #Agarofobia La historia se desarrolla en un futuro cercano, en el que se puede hacer todo por medio de un ordenador. Por lo tanto, Tomás no ha salido de su piso en los últimos ocho años. Image
"American Psycho"(Mary Harron, 2000) #TrastornoNarcisista #TrastornoLímite No hay mucho que decir de esta maravillosa película, quizá que el libro de Bret Easton Ellis es aún mejor si cabe. El mejor reflejo del narcisista. Hasta el punto que quizá todo sea parte de su delirio. Image
"Todo por un sueño"(Gus Van Sant, 1995) #TrastornoNarcisista Genial representación del narcisista, en este caso interpretado magistralmente por Nicole Kidman. Image
"Cars"(John Lasseter, 2006) #TrastornoNarcisista Rayo McQueen es un #narcisista de libro. Lo mejor es ver como a lo largo de este guión genial de #pixar va evolucianando hacia persona normal y es feliz. Muy educativa para ponérsela a los niños. Image
La mayor parte de este hilo ha sido sacado del magnífico libro de Vera Posseck "Imágenes de la locura". 😇 Image

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Nov 26
Familias de tres continentes heredaron su epilepsia de una sola persona que vivió hace 800 años.

Cómo es esto posible? 🤔

🧵👇
Un efecto fundador, en genética, se da cuando un individuo portador de una determinada variante genética se mueve a otra población donde esta variante no existía y allí, al reproducirse, se incorpora esa variante genética al pool genético de la nueva población.
Esto es muy frecuente en variantes genéticas cuyo fenotipo es neutral para la supervivencia de la especie, por ejemplo, el pelirrojismo es un rasgo frecuente ahora en latitudes en las que no era en el pasado, porque fue traído por poblaciones del norte de Europa.
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Nov 24
Muy interesante.
Una variante recurrente del sitio de splicing que afecta al exón 10a de DNM1 causa encefalopatía epiléptica y del desarrollo a través de un mecanismo dominante-negativo.

Hasta aquí todo "normal"...
El caso es que las variantes patogénicas en DNM1 se han estudiado —como es normal— en el transcrito canónico que incluye el exón 10b, por lo tanto, no se había detectado esta variante.
Sin embargo, tras realizar la secuenciación del ARNm en 39 muestras cerebrales pediátricas, descubrieron que el transcrito primario expresado en el cerebro es una isoforma —no el tránscrito canónico— que incluye en el exón 10a.
Read 4 tweets
Nov 22
Cuatro sociedades científicas (@semfyc @AEGHgenetica @aepediatria @seom) presentan los criterios de derivación a consulta de genética desde Atención Primaria.
Esos criterios son:

genotipia.com/genetica_medic…
1. Antecedentes familiares de enfermedad o trastorno genético en una persona que desea conocer el riesgo a desarrollar o transmitir la enfermedad.
2. Antecedentes familiares de cáncer en una persona que desea conocer su riesgo a desarrollar cáncer y si es así conocer opciones de detección precoz.

3. Necesidad de establecer el diagnóstico en personas con anomalías congénitas si se sospecha causa genética.
Read 5 tweets
Feb 4
El potencial genético intelectual solo marca la diferencia si existe la oportunidad.
La educación es uno de los recursos intelectuales, sociales y materiales más importantes de las sociedades modernas.
El por qué un individuo adquiere mayor o menor nivel educativo es objeto de debate, enfrentando aquellos que defienden que todo depende de las capacidades y aptitudes de las personas, y los que apoyan que existen factores individuales, sociales, culturales y económicos.
Existen varios estudios que abordan el tema de la genética de la inteligencia, encontrando que los factores genéticos y ambientales compartidos por los gemelos explican aproximadamente partes iguales (alrededor del 40%) de las diferencias interindividuales en el nivel educativo.
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Mar 11, 2021
El plátano es un mutante genético frágil y curioso.
La planta de banano es un híbrido, que se origina del emparejamiento de dos especies de plantas silvestres del sur de Asia: Musa acuminata y Musa balbisiana .
La primera produce una fruta de pulpa desagradable y la segunda tiene demasiadas semillas para un consumo agradable. Pero a veces estas plantas se polinizan de forma cruzada y generan plantas de banano estériles.
Hace unos diez mil años algunos humanos notaron que estos híbridos daban frutos amarillos sabrosos y sin semillas y con una forma divertida. También eran una excelente fuente de carbohidratos y otros nutrientes importantes.
Read 9 tweets
Feb 25, 2021
"En julio de 2016, Myka y James anunciaron su intención de adoptar a un niño de China e iniciaron el complejo proceso. Evidentemente, todo fue documentado en su canal familiar."
"los Stauffer no estaban emprendiendo un camino fácil, lo sabían y se enfrentaban a la posibilidad de que el niño o la niña adoptado sufriera alguna complicación de salud."
"Y ya que estaban, aprovecharon para darle la bienvenida con un lucrativo juego: para ver su rostro, sus followers debían donar 5 dólares para comprar una de las piezas del puzle que conformaba la imagen de Huxley."
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