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Feb 5, 2020 8 tweets 4 min read Read on X
Veamos! Un poquito de #Divulgacion sobre #EnfermedadesRaras!
Hoy el Déficit de Alfa-1-Antritripsina.

El #DAAT es una condición genética que provoca que los niveles de AAT en sangre sean más bajos de lo normal.

Mayoritariamente se conocen 3 variantes del gen: M, S y Z
M: se produce la proteína de forma normal
S: se produce una proteína aberrante que forma dímeros
Z: proteína aberrante que forma polímeros
El ser humano es diploide, es decir, tiene 2 alelos de cada gen, por lo que se pueden dar las combinaciones MM, MS, MZ, SS, SZ y ZZ
¿Y cuál es la función de la AAT?
Entre otras cosas, nos defiende de la elastasa, una proteína que usa nuestro sistema inmune (neutrófilos) para romper las proteínas de los patógenos, por lo que si la AAT no está presente, la elastasa circula libre por la sangre rompiendo tejidos
Esto afecta mayoritariamente a los #pulmones, que tienen mucha elastina para ser elásticos y esponjositos.
Pero #condicion no implica #enfermedad. El cuerpo produce mucha más proteína AAT de la necesaria, aún así las combinaciones SZ y ZZ pueden causar problemas
¿Por qué SZ y ZZ?
La ZZ no puede hacer su función porque está ocupada uniéndose a otras AAT para formar polímeros, y además como los polímeros son mucho más grandes que la proteína, no pueden salir fácilmente de las células que lo producen (hígado)
SZ lo mismo, pero más leve.
Pero lo dicho, puedes ser ZZ y no enterarte, porque si tu cuerpo no ha necesitado producir mucha elastasa, no habrás tenido mucho daño pulmonar, y el daño hepático puede ser leve
De hecho, se estima que un 12% de la población española tiene al menos un alelo S y el 4% un alelo Z
Si quieres más información sobre el tema o si conoces a alguien con esta condición, puedes acudir a asociaciones como @Alfa1Espana @eerr_es @FEDER_ONG @Alpha1_Global qué estarán encantados de poder ayudarte, o pregunta por aquí! Que también puedo responder dudas!
Ale! A pasar todos un buen día siendo un poquito más resabiados, que siempre está bien!

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Aug 19
Buah, os cuento, han detectado un cambio genético entre perros y lobos que podría mostrar un momento clave en su domesticación, estimada hace unos 30000-35000 años. Y es uno de estos estudios que te dejan picueto👇🧵 Image
Parece ser que un retrotransposón, una pieza de DNA "saltarín", en los perros tiende a meterse dentro de un gen llamado GTF2I, mientras que en los lobos no. Al meterse dentro del gen lo cambia, pero no como crees.
Y es que este retrotransposón no se inserta en la parte del gen que se traduce a mRNA y crea la proteína (los exones), si no que lo hace en los intrones, la zona que anteriormente se consideraba DNA "basura" o que no se conocía su función.
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Feb 16
Vamos a ver, os cuento rápido que tiene tela. En la revista Frontiers in developmental biology una imagen generada por IA ha pasado la revisión por pares y ha sido publicada. Hasta ahí todo bien, si la ilustración fuese correcta, pero es que LA IMAGEN ES ESTA: Image
¿Qué leches ha pasado por la cabeza de los revisores/editores para aceptar esta imagen?. Por favor, ¿Qué se supone que está pasando ahí? mirad los carteles que señalan las cosas NADA TIENE SENTIDO.
Pero eso no es lo peor, mirad la siguiente imagen: Image
Esto, que se supone que son las rutas metabólicas JAK/STAT tienen tantas cosas raras que no sé ni por dónde empezar. Un donut, una tarta, letras, números...
Lo grave es que ambas imágenes hayan pasado el proceso de la revisión por pares y de los editores de la revista.
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Oct 8, 2023
Ha ocurrido algo muy chungo y que afecta a millones de personas.
Han robado los datos de 23andMe, una de las mayores empresas de análisis genético.
La empresa ha confirmado que los datos están a la venta en la darkweb, y esto es una noticia horrible, me explico: 🧵👇 Image
Primero, este tipo de empresas funciona de la siguiente manera:
Les das un raspado del interior de tu mejilla y ellos te extraen y analizan parte del ADN. Es decir, miran cientos de miles de zonas del ADN que están relacionadas con una población en concreto o una enfermedad.
Con esos datos te dan una serie de probabilidades, es decir, si tienes una mutación en X gen, puede ser que desarrolles X enfermedad.
Esto siempre hay que cogerlo con pinzas, no tienes por qué desarrollar X enfermedad, pero tienes más posibilidades que otras personas.
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Mar 10, 2023
Ayer nos íbamos a dormir después de que se anunciará todo un hito en la neurología.
Se ha descifrado el conectoma completo de una larva de mosca de la fruta. ¿Qué es el conectoma? ¿Por qué es importante? Te lo cuento en un #Danhilo 🧵👇
El cerebro está formado por neuronas y otras muchas células con funciones variadas, pero las neuronas son clave, ya que se comunican con otras neuronas para crear los pensamientos y recuerdos, y con otras células para que cumplan su función, como los músculos.
Si nos imaginamos el cerebro como algo electrónico, las neuronas son como un chip con unos pocos cables. El chip procesa la información que le llega por un cable y la manda por otro a otra neurona o a otra célula.
Bien, pues el conectoma es saber qué chips se conectan entre ellos
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Mar 9, 2023
Qué maravilla de repaso histórico de las teorías de la enfermedad que ha dado Carmen Guillén en #FluzoSanidad, me he quedado encandilado escuchándola 🤩🤩🤩
Iba a poner un tuit sobre la siguiente sección del programa, pero creo que no se puede explicar mejor en un tuit😂😂
Jeje, de esto de que la guarrería de la edad media no era tanta como lo pintan ya nos lo ha explicado @PutoMikel una o dos* veces.
Eso sí! la explicación de @JavierTraite con las esponjas es genial 😂😂
*millones de
#FluzoSanidad
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Dec 14, 2022
La PALEODIETA está de moda, ¿Pero sabéis cómo se prepara paleocomida de verdad de la buena?
Unos investigadores han analizado restos de comida de hace 70.000 años y han creado la receta de los "macarrones con tomatico" de la época
Te la muestro en este #Danhilo 🧵👇
Como me gusta mostrar a las personas primero, la investigación es obra de arqueobotánicas, concretamente Ceren Kabukcu, Chris Hunt, Evan Hill, Emma Pomeroy, Tim Reynolds, Graeme Barker y Eleni Asouti del @LiverpoolLab
Que decidieron comprender mejor a nuestros antepasados.
Para llevar a cabo su investigación analizaron de macrorrestos carbonizados de plantas procesadas procedentes de la cueva de Franchthi, en la cuenca del mar Egeo, en Grecia, y de la cueva de Shanidar, en el noroeste de los montes Zagros, es decir, de aquí y de aquí:
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