Thread by @OlgaVPettersson

Субботнего утра, милые твиттеряне. На работе завал. А что у вас хорошего?

Сегодня легкий и разгрузочный тред, 10 интересных генетических фактов.

Завариваем вкусный кофе, занимаем удобную позицию, и растопыриваем парные сенсорные органы обеспечивающий функцию зрения.

Отцом генетики называют монаха Грегора Менделя, что изучал наследственность признаков в середине 19го века. Но слово “ген” появилось почти 60 лет после его открытий, благодаря датскому ботанику Вильгельму Йохансену в 1909. Произошел термин от греческого γόνος/гонос, или родитель.

В процессе эволюции организма, гены могут разрушаться и погибать. Пример тому - продукция витамина Ц. В нашем геноме есть только жалкий обломок гена, который отвечает за его продукцию. Значит, когда-то, сотни тысяч лет назад, у наших предков этот ген был функционален.

Почему мы его потеряли? Он нам стал не нужен для выживания. Скорее всего, наши древние предки стали обильно питаться богатыми витамином Ц фруктами и у них пропала необходимость синтезировать собственный витамин.

К тому же, мы потеряли массу генов которые обуславливают чувствительность к запахам. Ученые предполагают, что когда мы встали на ноги, мы стали более полагаться на глаза. Чем лучше становилось наше чувство зрения, тем хуже становился наш нюх.

У Элизабет Тейлор была редкая генетическая мутация, которой можно объяснить ее магический взгляд: ресницы у актрисы были расположены в два ряда. Такая аномалия именуется “дистихиаз”.

Однако, не всем людям с этим синдромом так везет - один из рядов ресниц может быть расположен на веке близко к глазному яблоку и вызывать беспокойство.

4. Гены-зомби у слонов. В 2018 году американские ученые опубликовали статью, раскрывающую завесы тайны: почему слоны болеют раком в 5 раз реже, чем люди (mentalfloss.com/article/554937…).

У всех позвоночных есть несколько генов, которые подавляют возникновение раковых опухолей, и один из них ген LIF. У человека он в 1 экземпляре, а у слона в 10. Однако, 9 из 10 копий гена у слонов поломаны в процессе эволюции.

Ученые думают, что когда-то, все 10 копий LIF у слонов были отключены, но, в какой-то момент, одна из копий, LIF6, мутировала и дала гену новую жизнь. Случилось это около 59 миллионов лет назад.

LIF6-зомби у слонов работает лучше, чем его человеческий вариант. Ученые предполагают, что на основании этих исследований возможно создание противораковой терапии.

5. Осьминоги могут сами из себя делать ГМО. Не только осьминоги, но и многие другие головоногие моллюски могут перепрограммировать матричную РНК в своем головном мозге.

Как я писала в самом начале моей твиттерской карьеры, если инструкция о функции нашего организма записана в ДНК как в книге жизни, то мРНК это курьер который тащит переписанную главу из книги с инструкцией о сборке нового белка к рибосомам (или механосборочному цеху клетки).

Осьминоги умеют вносить поправки в 60% всех мозговых мРНК. У остальных организмов это только в долях процента. В результате, в сборку попадает немного другой белок, чем был предусмотрен в книге. Пока еще не знаем почему, но очень интересно (cell.com/cell/fulltext/…).

6. Если после поедания спаржи моча НЕ пахнет спаржей, то мои поздравления - вы мутант.
Дело в том, что этот запах обусловлен наличием серно-органических соединений в продуктах распада белков спаржи, которые выводятся с мочой - так и должно быть.

Но часть людей на планете не могут этот запах почувствовать. Т.е. дело не в том, что что чья-то моча пахнет или не пахнет, а в том, что не все чувствуют запах в своей моче (речь идет только о спарже). Мутаций аж 817 штук в кластере генов под названием OR, или рецепторов обоняния.

7. Семейство Смурфов из Кентаки. Фамилия у людей этой семьи на самом деле Fugates, но кожа у них смурфовского синего оттенка.
Люди из этого семьи и их потомки происходят из обособленной глуши гор Апалачи.

Прaотец Фйюджэйтсов, французский переселенец, был носителем крайне редкой генетической мутации. Горы большие, леса дремучие, народу мало - его отпрыски стали жениться на кузинах. Дети от таких браков получали “двойную дозу” гена, что проявлялось в синем цвете кожи и слизистых

Этот синдром называется “метгемоглобинемия”, т.к. в крови накапливается большое количество метгемоглобина. Наша кровь красная благодаря гемоглобину, белку который содержит в себе двухвалентное железо.

Метгемоглобин от красного гемоглобина отличается тем, что железо в составе молекулы трехвалентное, поэтому цвет вещества синий.

В крови потомков Фйюджэйтса, до 50% пигмента крови составлял метгемоглобин (у здоровых людей обычно не более 1%).

Он не только придает крови благородный синий цвет, но и делает ее менее способной переносить кислород, т.к. метгемоглобин кислород связать не может.

До сих пор не понятно благодаря каким механизмам, но потомки не страдали от проблем со здоровьем, которые обычно присущи людям с этим синдромом (historycollection.com/the-fugate-fam…).

8. 10% европейцев имеют иммунитет против ВИЧ. Мутация под названием CCR5-Delta32 присуща только выходцам из центральной Европы и практически отсутствует у африканцев и азиатов (sciencedaily.com/releases/2005/…). Эта мутация делает Т-лимфоциты непроницаемыми для вирусов.

Причем мутация эта относительно старая, и появилась у Европейцев задолго до эпидемии СПИД. Возможно, что в этом виноваты несколько эпидемий чумы и прочих напастей, которые несколько раз выкашивали большую часть населения и оставили только людей с наиболее сильным иммунитетом.

9. Ген блондинистости не один единственный, и есть он не только у европейцев. У европейцев белый цвет волос обусловлен мутацией в гене KITLG, и его носителем является около 1/3 популяции.

Однако, натуральные блондины встречаются и среди меланезийцев, но за их цвет волос отвечают мутации в совсем другом гене, TYRP1. Таким образом, белый цвет волос возник в эволюционной истории человечества минимум два раза и независимо друг от друга.

10. Если отсеквенировать геномы обезьян шимпанзе из всего одного леса Западной Африки, то окажется, что уровень генетической вариации между ними в 2 раза выше, чем среди всех людей живущих на планете. Почему так, а не иначе? Не знаем, но очень интересно. sciencedaily.com/releases/2012/…

На сегодня все! Если выдастся спокойная неделя, то в следующую субботу будет тред о разработке вакцин от рака.

Всем здоровья!