Hoy es el día internacional de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral #FSHD , una de tantas “enfermedades raras” que se estima afectan a 1 de cada 20.000 personas alrededor del mundo. Si no has escuchado sobre esta enfermedad, yo te cuento un poco desde mi experiencia.
La #FSHD es una enfermedad neuromuscular (NMD) genética y hereditaria que causa debilidad muscular progresiva. Esta enfermedad está agrupada dentro de las distrofias musculares, siendo la más prevalente del grupo.
#FSHD describe los principales grupos musculares que se ven afectados por la debilidad muscular que la enfermedad produce. Tiene efectos sobre los músculos de la cara (“F” de facial), dificultando cerrar completamente los párpados, y poca capacidad de arrugar la frente.
También genera debilitamiento de los músculos involucrados para sonreír. Ese es uno de los motivos porque mi apariencia tiende a ser tan seria, aunque de seguro no es el único motivo...
La debilidad de los músculos de la cintura escapular (“S” es de Escapular en inglés) hacen que se produzca algo conocido como “la escápula alada”. Esto significa que la escápula se abre de forma más extensa (parece la ala de un polluelo sin plumas).
Esto desencadena restricciones para levantar los brazos y dificultad para hacer fuerzas con los brazos despegados del cuerpo. Siempre cuesta hacer fuerzas con los brazos despegados del cuerpo, pero a nosotros nos cuesta un poco más.
El síntoma de la escápula alada fue lo que me hizo sospechar que algo andaba mal. Ser adolescente perder la capacidad de levantar completamente los brazos era símbolo de algo malo.
Eso fue lo que produjo mi primera gran frustración asociada a #FSHD, cuando a los 14-15 años aún tenía el utópico sueño de ser basquetbolista jajaja. Aunque en retrospectiva, ni mis amigos que eran mejor que yo y que compartían el mismo sueño lo lograron.
La debilidad en los músculos de los brazos (“H” de Humeral) son bastante molestos. De a poco vas perdiendo fuerza en los brazos y dedos, vas restringiendo su rango de movimiento. Esta es una de las parte de esta enfermedad que más me asusta.
Casi todo lo que hago para trabajar y divertirme lo hago desde un teclado, sea el del computador o el del piano. Finalmente estas actividades fueron tomando protagonismo en mi vida como una forma de escapar a las limitaciones que tengo para hacer deportes, como lo del basquetbol.
Ojalá pudiera contarles que los grupos musculares afectados terminan ahí, pero no. También afecta comúnmente músculos del peroné, en la parte baja pierna (canilla), generando de a poco una cojera que los gringos llaman “Drop foot”, que implica dificultades para levantar el pie.
Desde mis años de pregrado comencé a sentir el avance de este síntoma, esa dificultad para levantar el pie hace que me sea extremadamente fácil tropezar cuando estoy cansado. Me he caído muchas veces, pero por suerte, tiendo a caer bien y sólo he acumulado raspones de rodillas.
Y el último grupo muscular afectado por #FSHD del que les contaré es el abdomen. Al principio no es algo tan terrible, a pesar del ejercicio que hacía de joven nunca pude tener el six-pack, pero eso es lo de menos.
Con el tiempo, todas las personas con #FSHD desarrollamos una panza porque nuestra musculatura abdominal es débil (reconozco que mi panza es 50 y 50 entre FSHD y comida chatarra jajaj).
A niveles avanzados de la enfermedad esto conlleva tener un diafragma débil, lo que hace a personas con distrofia más susceptibles a enfermedades respiratorias, y por eso estamos en el grupo de riesgo para vacunas contra el #COVID19 .
Ser diagnosticado con #FSHD es lento, al ser una enfermedad poco común los pacientes lo describen como “la odisea del diagnósticos”. Suele pasar bastante tiempo para saber cuál es el problema, no fue así en mi caso.
Mi viejo fue diagnosticado cuando tenía más de 30 y tantos años de edad, principalmente porque en su familia siempre creyó que sus problemas físicos/musculares se debían a una gran caída que tuvo cuando joven donde se quebró varios huesos.
A mi me diagnosticaron cuando tenía como 15 años (aunque se veía venir), y fue terrible. Buena parte de la rabia que me acompañó en la adolescencia venía de ese diagnóstico, sobre todo porque mi viejo en ese momento ya estaba en una silla de ruedas.
Ahora, ya más viejo, sigo odiando tener esta enfermedad. La #FSHD no tiene cura, ni un tratamiento médico, pero trabajar con un kinesiólogo o fisioterapeuta ayuda bastante para mantenerse en buen estado.
En los últimos años muchos avances tecnológicos han aparecido para tratar enfermedades genéticas, y la FSHD está hoy bajo estudio y con miras a un tratamiento.
(Al final dejaré un poco de información más específica para quien quiera saber más de los mecanismos moleculares de esta enfermedad y su tratamiento)
Hoy en el día internacional de la FSHD, quería contarles un poco sobre esta enfermedad tan rara con la que me toca lidiar día a día, y de la que muy poco frecuentemente hablo, hay gente que me conoce de toda la vida y con la que nunca hemos tocado el tema.
Estoy contento de aún poder hacer muchas de las cosas que me propongo, como aprender piano y guitarra, ir a terreno con mis colegas en busca de salmones para mi tesis (agradezco inmensamente a mis colegas porque siempre están ahí para ayudarme en las partes difíciles del camino).
Por suerte también puedo acompañar y apoyar a mi compañera tanto como ella lo hace conmigo. Aún así, me preocupa esta enfermedad, y les cuento sobre esto para que si ven alguna vez alguna instancia de apoyar gente que la padezca, o iniciativas que busquen curas, la conozcan.
Este es mi primer hilo, pero más importante aún, la primera vez que hablo públicamente del tema. Gracias a quienes se den el trabajo de leer y llegar hasta aquí abajo. @fshd_spain @VivirconFSHD @FSHDSociety @FSHD #Disability #worldfshdday
Para quienes quieran saber más de detalles técnicos. Esta enfermedad está ligada a la producción excesiva de la proteína DUX4, una proteína que no debería producirse durante la adultez.
Los estudios están tratando de desarrollar curas con terapias genéticas usando basadas en CRISPR, que básicamente permite injertar un pedazo de adn que permita dar la señal para que disminuya o pare la producción de DUX4.
Suena fácil pero tiene bastantes desafíos que sobrellevar antes de poder ser considerada como un tratamiento, pero ya están avanzando los estudios en esa área. Pero confío en la ciencia y la tecnología!
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