Thread by @sofiakara853

Γεννημένος στην Απείρανθο,ένα μικρό ορεινό χωριό της Νάξου ο Νίκος Πρωτονοτάριος ήρθε από πολύ μικρός αντιμέτωπος με το «μυστήριο» που «έτρωγε» τον τόπο του Νέοι άνθρωποι,σε πολλές περιπτώσεις ακόμη & μικρά παιδιά,έχαναν την ζωή τους αιφνιδιαστικά προδομένοι από τις καρδιές τους.

Για πολλά χρόνια η επιστημονική κοινότητα απλά παρατηρούσε το φαινόμενο, ανίκανη να δώσει μια εξήγηση ή αποδίδοντας τα αίτιά της σε άλλους παράγοντες, αγνοώντας τους πραγματικούς λόγους εκδήλωσης του φαινομένου. Όταν ο Πρωτονοτάριος επέστρεψε στο νησί του

ως γιατρός πλέον αποφάσισε να μην μείνει απλός παρατηρητής, αλλά να κάνει κάτι ώστε να βοηθήσει στην αποκωδικοποίηση αυτού του ύπουλου εχθρού που σκότωνε τους συντοπίτες του.

Εκείνο το διάστημα, περίπου στα μέσα της δεκαετίας του ’80, είδε δύο νέους 20 και 25 ετών να φεύγουν από την ζωή από καρδιά, ενώ διαχειρίστηκε και μια οικογένεια που είχε χάσει τα τρία από τα επτά παιδιά της. Κάποιος άλλος νεαρός επιστήμονας που απλά έκανε το αγροτικό του

είχε ασχοληθεί καν. Εκείνος, όμως, μαζί με την σύζυγό του Αντιγόνη – Ελένη (Ανταλένα) Τσατσοπούλου αφιερώθηκε σε αυτόν τον σκοπό.

Παράλληλα με το υπόλοιπο έργο του, ο Πρωτονοτάριος ξεκινά την επιστημονική αναζήτηση. Και το κάνει αποκλειστικά με δικά του μέσα. Χωρίς τελευταίας τεχνολογίας εργαλεία, δίχως επανδρωμένα εργαστήρια, δίχως παχυλές επιχορηγήσεις

Δεν έχει πίσω του την στήριξη μεγάλων εταιρειών ούτε διαθέτει κάποια πρότυπα ερευνητική μονάδα. Λειτουργεί στο ιατρικό κέντρο που είχε ιδρύσει ο ίδιος μαζί με την γυναίκα του και τον δίδυμο αδελφό του και το κάνει στο απομονωμένο χωριό ενός μακρινού νησιού

Αν αναλογιστεί κανείς τις δυσκολίες και τα εμπόδια, αντιλαμβάνεται για τι άθλο μιλάμε…

Μετά από εντατική και ακούραστη μελέτη και έρευνα, το 1986 δημοσιεύει στο διεθνές καρδιολογικό επιστημονικό περιοδικό British Heart Journal την εργασία του που προκαλεί πάταγο

μεταξύ των συναδέλφων του και σήμερα αναγνωρίζεται καθολικά η ιστορική αξία της. Σε αυτήν γίνεται αναφορά στην Νόσο της Νάξου, καθώς η ασθένεια παίρνει το όνομα του μέρους όπου εκδηλωνόταν για χρόνια δίχως κανείς να γνωρίζει πού οφειλόταν.

Ο Πρωτονοτάριος είναι αυτός που αποκαλύπτει τον «δολοφόνο». Είναι ένα γονίδιο που μεταβιβάζεται ως υπολειπόμενο, δηλαδή οδηγεί στη νόσο εφόσον μεταβιβαστεί και από τους δύο γονείς στο παιδί τους, όπως συμβαίνει με την Μεσογειακή Αναιμία

Εάν αυτό συμβεί, τότε υπάρχει μια εκ γενετής υπερτροφία του δεξιού μέρους της καρδιάς, η οποία προδιαθέτει για εκδήλωση θανατηφόρων αρρυθμιών. Αποδεικνύει ότι οι συντοπίτες τους γεννιούνταν λειτουργώντας ως «ξενιστές» του «φονιά» τους.

Η τελική ταυτοποίησή της έγινε το 2000, ενώ η επιστημονική ονομασία της είναι Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδία, αν και οι περισσότεροι επιμένουν στον όρο «Νόσος της Νάξου», αφού εκεί το πρόβλημα εμφανίστηκε πολύ  εντονότερο. Με το έργο του Πρωτονοτάριου εντοπίστηκε το ένοχο γονίδιο

(πλακοσφαιρίνη) και παράλληλα για πρώτη φορά στην ιστορία της κλινικής καρδιολογίας, εφαρμόστηκε η γενετική στην αντιμετώπιση μιας μυοκαρδιοπάθειας, ανοίγοντας νέους ευρύτερους δρόμους συνολικά στον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε σήμερα τα καρδιολογικά προβλήματα.

Χάρη στην εργασία του κατέστη δυνατό να δημιουργηθεί ένα διαγνωστικό τεστ ώστε να μπορεί να εντοπιστεί το παθογόνο γονίδιο και όπως συμβαίνει κ με την Μεσογειακή Αναιμία αποφεύγονται οι γάμοι μεταξύ φορέων προκειμένου να μην μεταδοθούν τα γονίδια και να δημιουργηθεί το θανατηφόρο

εκρηκτικό «κοκτέιλ», με την ελπίδα ότι έτσι σταδιακά θα εξαλειφθεί, ενώ σήμερα αναπτύσσονται συνεχώς και νέα φάρμακα με τα οποία οι φορείς μπορούν να ζουν μια πιο φυσιολογική ζωή, περιορίζοντας κατά πολύ τις πιθανότητες αιφνίδιου θανάτου.

Σήμερα στη Νάξο, αλλά και σε άλλα κοντινά νησιά του Αιγαίου, η νόσος συνεχίζει να υπάρχει. Χωρίς όμως πια να «θερίζει» ύπουλα, όπως στο παρελθόν. Τα νούμερα είναι απολύτως ενδεικτικά, ενώ δεν σπανίζει η εικόνα ηλικιωμένων ή και υπερηλίκων που ζουν με αυτήν.

Κάτι που παλιότερα θα ήταν αδιανόητο αφού με βεβαιότητα η καρδιά τους θα τους είχε προδώσει πολύ πριν φτάσουν στα γεράματα.
Φυσικά γνωρίζουν  ότι το οφείλουν σε έναν άνθρωπο.

Στον Νίκο Πρωτονοτάριο, που έφυγε από την ζωή χτυπημένος από καρκίνο μόλις στα 59 του, και έζησε με μοναδικό γνώμονα το να τιμήσει κάθε λέξη του Όρκου του Ιπποκράτη.