Thread by @Aya19th

Je sais pas si ça va beaucoup servir mais j'ai tellement galéré pour trouver des infos que je me dis qu'il doit bien y avoir d'autres gens dans le même cas que moi.
Donc c'est parti pour un thread SAMA/Mastocytose/MCAS/MCAD
#SAMA #mastocytosis #MCAS #MCAD #chronicdisease 1/

Déjà à la base c'est quoi SAMA/Mastocytose/MCAS/MCAD ?
SAMA = Syndrome d'activation mastocytaire. MCAS et MCAD sont les versions Anglaises sous lesquelles on trouve le plus d'infos et Mastocytose c'est le nom de la version évoluée dont j'expliquerais brièvement la différence. 2/

Mais pour les besoins du thread et être plus concise, je parlerais de SAMA tout du long. 3/

Le SAMA, se traduit par une réaction anormale des mastocytes.
Les mastocytes se sont des cellules immunitaires qui sont impliquées dans les réactions allergiques. 4/

Au contact d'un allergène, elles vont dégranuler et libérer différents médiateurs comme la sérotonine, la tryptase ou encore l'histamine. Il en existe environ 200 différents.
fr.wikipedia.org/wiki/Mastocyte 5/

Mais dans le cas du SAMA, on ne parlera pas d'allergies vraies. Il en existe, elles y sont souvent associées mais ce qui en fait une particularité c'est que justement la réaction peut se produire sans en avoir. On parle alors de fausses allergies. 6/

Pourquoi fausse allergie ? Tout simplement parce que la réaction est la même mais pas forcément déclenchée par un allergène.
En gros, quand les mastocytes entrent au contact d'un élément déclencheur, ils vont libérer les médiateurs et c'est la réaction allergique. 7/

Pouvant aller de simples rougeurs au choc anaphylactique en passant par divers symptômes tous plus ou moins contraignant que je détaillerais plus bas. 8/

Dans le cas du SAMA, les mastocytes vont libérer les médiateurs en quantité anormale et de façon inappropriée. Ils vont être comme hyperactifs. Pour la mastocytose, le phénomène est le même à la différence que les mastocytes ont un taux anormalement élevé. 9/

Quels sont les éléments déclencheurs ?
C'est là où ça devient drôle ou pas. La réponse est absolument tout et n'importe quoi. Oui contrairement à une allergie facile à mettre en évidence, savoir ce qui déclenche une crise de SAMA relève souvent du miracle. 10/

A force de crises, de répétitions, on arrive à découvrir les déclencheurs systématiques mais c'est pas toujours le cas. 11/

Petite liste en vrac :
Le froid, le chaud, les écarts de températures, le frottement des vêtements, la nourriture, la fatigue, la douleur, le stress, un virus, les règles, une odeur, un produit du quotidien (savon, produit ménager, de soin), des médicaments, etc,... 12/

Comme vous le voyez, la liste est plutôt longue et hétérogène. Mais surtout ce qui déclenche une crise un jour, n'en déclenchera pas forcément une un autre jour. Parfois la crise peut-être directe et parfois, ça sera l'accumulation. 13/

Parfois la crise peut également se déclencher en décalée et alors là vous comprenez à quel point il devient difficile de savoir pourquoi et comment. 14/

Concernant la prévalence de la maladie, elle touche les hommes et les femmes à part égale. On compte un peu moins de 1% de la population diagnostiquée mais la pluralité des symptômes complique la tâche. On estime qu'environ 17% de la population serait concernée. 15/

Elle serait également une condition associée (comorbidité) chez beaucoup d'autistes et de Sedistes ou de patients souffrant d'un STOP (syndrome de tachycardie orthostatique postural). On parle aussi depuis peu des #Covidlong 16/

Le SAMA est considéré comme une maladie rare et orpheline, c'est à dire pour laquelle il n'existe pas de traitement pour en guérir. Quand elle se déclenche, c'est pour la vie et quand les symptômes s'aggravent, on ne peut jamais espérer une amélioration de ceux-ci. 17/

Du coté des enfants, la mastocytose est également connue mais évolue favorablement jusqu'à disparaitre à l'adolescence dans la majorité des cas. 18/

Comment le SAMA se déclenche ?
C'est là où le mystère demeure plus ou moins. La plupart des malades se font diag après des années d'errance médicale et souvent suite à une crise plus grosse que les autres. Ou à un symptôme plus évocateur que les autres. 19/

On pense alors à tort que la maladie est apparue tout à coup. Mais lors de l'anamnèse de plusieurs patients, plusieurs études mettent en évidence le fait que le SAMA est là depuis toujours. 20/

Encore 1 fois, la pluralité des symptômes complique les choses, si le médecin n'a pas le tableau clinique complet sous les yeux ou si un symptôme n'est pas une évidence, alors il passe souvent à coté. Sans parler que beaucoup de soignants ne connaissent pas du tout la maladie 21/

Et ces symptômes alors, quels sont ils ?
Comme répété plusieurs fois au cours du thread, ils sont variés mais ils ne se déclenchent pas forcément tous. Pas en même temps, pas de la même intensité, etc,... 22/

On peut les classer en plusieurs catégories : Cutané, digestif, cardiovasculaire, musculo-squelettique, uro-génital, pulmonaire et ORL, neurologique et psychique et de types allergiques. 23/

Quelques exemples parmi les plus courant :
Le flush, les démangeaisons, des œdèmes , les douleurs abdominales, les troubles du transit, les nausées, les ballonnements, la tachycardie, le POTS, les vertiges jusqu'aux syncopes, tous types de douleurs osseuses, musculaires,... 24/

... envie d'uriner fréquente, trouble de la libido, vaginite, RGO, toux, nez bouché, difficulté respiratoire, fatigue anormale voire chronique, trouble du sommeil, sensation de brouillard, urticaire et parfois choc anaphylactique. 25/

Alors forcément quand vous avez pendant longtemps des problèmes digestifs et que vous allez chez le médecin, il va soit vous dire que ça va passer, soit vous prescrire quelques examens. Comme une échographie ou même une visite chez un gastroentérologue. 26/

Dans 90% des cas, il n'y aura rien. Et si il n'y a rien c'est que tout va bien.
Au mieux on vous dira que c'est surement un petit RGO et au pire si vous êtes une femme, c'est normal, cette zone est fragile, puis le stress, on somatise un peu... 27/

Aujourd'hui, encore trop de patients se voient poser un diagnostic psychiatrique, c'est dans la tête, c'est un mensonge et finissent par se tourner vers des "médecines alternatives" souvent proches de mouvements sectaires. 28/

Le fait qu'il n'existe à ce jour pas de critères de diagnostics officiels et que la maladie ne soit décrite que depuis 2007 pose un sérieux problème. Bien que la littérature et l'histoire mentionnent depuis plus longtemps des affections y ressemblant. 29/

Comment se faire diagnostiquer ?
Comme on a vu plus haut, en l'absence de critères de diagnostic officiels, il a quand même fallu mettre en place un moyen pour orienter correctement les patients concernés. 30/

Pour ça, plusieurs options : D'abord l'élimination d'une autre pathologie, il serait dommage de passer à coté d'un problème plus grave et de tout mettre sur le dos du SAMA. Une fois l'élimination faite, on passe aux examens biologiques. 31/

Et là, on rencontre une autre difficulté. Il faut mesurer dans le sang, lors d'une crise et en dehors de la crise les médiateurs libérés. Mais il y en a plus de 200 ! Lesquels choisir ? Pourquoi eux et pas d'autres ? 32/

Ensuite, le dosage de ces médiateurs est relativement peu fiable, car ils ne persistent pas suffisamment longtemps dans le sang et qu'il faut faire appel à des labos spécialisés et peu nombreux. 33/

Dans la majorité des cas on va mesurer la tryptase, l'histamine, la sérotonine, La Chromogranin A, mais sans garantie de résultats. 34/

Reste alors, une décision simple. Si on a procédé à un diagnostic d'élimination et que la prise de sang n'évoque rien mais qu'on se retrouve face à un tableau clinique démontrant la libération chronique et récurrente des médiateurs par les mastocytes 35/

et que les symptômes sont soulagées par le traitement de première intention, alors on peut conclure à un SAMA. 36/

Concernant le diagnostic de la mastocytose, on effectue une biopsie; de la peau, de la moelle ou encore de l'estomac qui permettra d'observer la population des cellules mastocytaires. On peut également déterminer le gène impliqué et avoir accès à un traitement ciblé. 37/

Quand on ne trouve pas le gène responsable, on parle alors de mastocytose systémique. 38/

Les traitements :
Je ne vais pas tous les décrire mais la bonne nouvelle c'est qu'il en existe. On ne peut pas soigner le SAMA mais on peut considérablement améliorer ses conditions de vie avec un traitement symptomatique. 39/

Les plus utilisés sont les anti-histaminiques. L'histamine étant le médiateur le plus souvent à l'origine des réactions ça parait logique. On utilisera un H1 de type Loratadine, souvent associé à un H2 comme la Famotidine pour gérer les problèmes digestifs. 40/

Il en existe évidement d'autres et le traitement se fait au cas par cas. Chaque SAMA étant différent, les sensibilités de chacun à certaines molécules l'étant également, il faudra parfois tâtonner avant de trouver la bonne combinaison. 41/

On recommande aussi de changer son alimentation. D'éviter au maximum l'histamine, donc les aliments qui en contiennent en grande quantité ou ceux qui en libère ou retarde son élimination. 42/

Ca inclus, tous les plats préparés/transformés, la tomate sous toutes ses formes, l'avocat, certains poissons, tous les aliments fermentés, etc,... Beaucoup de patients voient une nette amélioration en suivant un régime pauvre en histamine mais pas évident à mettre en place. 43/

Le SAMA est une maladie le plus souvent invisible de l'extérieur, la pluralité des symptômes rend le diagnostic compliqué, les patients sont souvent en errance. 44/

La fatigue et les douleurs peuvent être invalidantes et avoir des répercussions sur la vie familiale, professionnelle, sociale. La méconnaissance des soignants et de la population peut conduire à un isolement, parce que nos souffrances sont incomprises, pas imaginables. 45/

Quelques liens pour en savoir plus :
maladiesrares-necker.aphp.fr/100-questions-…
frwiki.org/wiki/Syndrome_…
fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_…
docs.google.com/document/d/1XO…
ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/P…

Ce thread n'a pas de valeur scientifique. J'ai résumé au mieux mes connaissances sur le sujet, au travers de mes lectures, de mon vécu, des témoignages de concernés, de ce que les médecins ont pu m'en dire. Il peut y avoir des erreurs ou des approximations.

N'hésitez pas à me faire un retour et à partager pour toucher le plus grand nombre. Je ferais une partie deux, sur mon parcours diagnostic, histoire de mieux comprendre les difficultés qu'on peut rencontrer.

La partie deux concernant mon parcours diagnostic et les galères rencontrées :

https://twitter.com/Aya19th/status/1461331732662300674

@threadreaderapp Unroll please :)