Thread by @Aya19th

Let's go pour la partie 2 concernant le diagnostic du SAMA/de la mastocytose. Maintenant qu'on sait ce que c'est (voir partie 1), vous allez voir comment j'en ai chié pendant des années 😅

https://twitter.com/Aya19th/status/1460988900973887488

Mon parcours diagnostic !
Dans cet autre thread que j'espère moins long, je vais vous parler de mon parcours et de comment j'ai pu être diagnostiquée. 1/

Déjà il faut savoir que depuis petite, j'ai divers symptômes non expliqués et que j'ai toujours attribué ça, soit à la normalité, genre tout le monde a pareil mais personne ne le dit, soit au fait que j'étais une pauvre petite chose fragile qui devait arrêter de se plaindre. 2/

J'ai toujours eu des difficultés respiratoires mais sans asthme, des rougeurs, des douleurs, des problèmes digestifs, un ventre qui gonfle anormalement, des vertiges, des syncopes, des saignements, des bleus sortis de nulle part, des soucis gynécologiques, 3/

des aphtes à répétition, des réactions chelou aux médicaments, parfois des réactions de types allergiques en mangeant des fraises, etc,... 4/

En 2018, j'ai été diagnostiquée autiste, ça a expliqué énormément de choses de ma vie et même une partie des symptômes dans le sens où on associe certaines hypersensibilités au TSA. 5/

Au même moment, on m'a parlé du SAMA, ainsi que du SED. J'ai commencé à me renseigner dessus parce que j'ai des douleurs musculaires et articulaires très invalidantes. Mais je ne me reconnaissais pas vraiment dans l'un ou l'autre, même si je coche presque toutes les cases. 6/

J'avais également des soucis gynécologiques très invalidant, j'étais mal environ 3 semaines par mois et particulièrement autour des moments clés du cycle. L'ovulation, les règles. J'ai donc entamé des démarches pour essayer de comprendre pourquoi. 7/

On m'a parlé d'endométriose, des varices pelviennes, d'ovaires polykystiques. J'ai passé plusieurs examens, échographies, irm, j'ai rencontré plusieurs spécialistes et la réponse revenait chaque fois négative, sans compter les soignants qui minimisaient mes douleurs. 8/

Puis on a commencé à me parler de voir peut-être un neurologue, de syndrome d'Ehler-Danlos, de fibromyalgie et c'est ce que j'allais faire, quand un symptôme différent des autres est apparu. 9/

Ca a commencé en mars 2020. J'ai été malade comme jamais je ne l'ai été. Plusieurs jours dans un état très faible, jambes tremblantes, tête dans le brouillard, douleurs abdominales, pas de fièvre, pré-syncope. J'ai mis ça sur le compte d'un truc que j'ai mangé ou bu. 10/

Le fait est que ça s'est déclenché le premier soir de notre arrivée en vacances et la semaine avant le confinement. Donc le covid commençait à faire bien parler par chez nous. Mais une sérologie plus tard nous confirmera que ce n'était pas ça. 11/

Au retour, j'ai enchainé plusieurs semaines de maux de tête, puis j'ai commencé à me sentir un peu mieux. 12/

En mai 2020, je me suis réveillée en pleine nuit vers 3h du matin, avec une douleur lancinante au niveau de l'aisselle. Je me suis dit que c'était surement à cause du sport que j'avais fait dans la journée et la douleur m'empêchait de me rendormir. 13/

Je me suis donc levée pour aller aux toilettes, pensant bêtement que ça allait se calmer.
J'ai jamais réussi à atteindre les toilettes, du moins pas comme je le voulais... 14/

Une fois dans la pièce, je me suis sentie partir, voile noir, sifflements, j'ai tout juste eu le temps de bloquer la porte avec mon pieds histoire de pas m'enfermer, m'assoir au sol et appeler à l'aide, du moins c'est ce dont je me souviens vaguement. 15/

Quand je suis revenue à moi, mon chéri était accroupi à coté de moi, livide, essayant de me faire revenir et me retenant pour pas que je me fasse mal. Il a cru que j'étais en train de mourir, il ne m'avait jamais vu comme ça, pourtant il m'avait déjà vu perdre connaissance. 16/

Il a eu la peur de sa vie...
A priori, j'ai fait une syncope, je me suis raidie, j'ai convulsé et me suis violemment tapée la tête contre la cuvette des WC (la prochaine fois, prévoir de faire une syncope dans un espace dégagé). 17/

Le lendemain, extrêmement fatiguée, courbaturée, une belle bosse sur la tête, j'ai commencé à sentir des douleurs dans le dos. Et quelques jours plus tard, j'ai fait un abcès sur une molaire. Le choc des convulsions a été visiblement si fort, que je me suis cassée deux dents. 18/

On m'a donc mis sous antibiotique et j'ai fait une grosse réaction qui m'a conduit aux urgences. Sensation de froid dans la poitrine, difficulté à respirer, douleurs dans la poitrine, comme une pression dessus. 19/

Les urgences en ont conclu que c'était une crise d'angoisse alors même que la machine pour l'ECG faisait n'importe quoi... On m'a prescrit de l'Atarax et rentrez chez vous. 20/

Ma MG m'a changé d'antibio et aux 4éme jour de prise, j'ai refait une belle réaction. Tremblements, tête dans le brouillard, contractures dans la poitrine, le dos, le visage, fatigue intense, mal au ventre. 21/

Depuis lors, j'ai enchainé pas mal de réveils nocturnes de ce type, toujours à la même heure et avec presque les mêmes symptômes à chaque fois. J'en ai conclu que les urgences avaient raisons, j'angoisse et j'ai peur de me réveiller la nuit à cause de la syncope. 22/

Arrive septembre 2020 et le symptôme de la délivrance. Au restaurant, on nous sert un consommé iodé. C'est absolument délicieux. Mais en le buvant, je sens que mes lèvres piquent. Je me dis que c'est surement à cause des épices un peu fortes, j'y suis assez sensible. 23/

Je prends une autre gorgée et ça pique, voire brule de plus en plus. J'arrête de le boire, j'attends que ça se calme et refroidisse et demande à mon chéri si ça lui fait pareil et il me dit que non du tout. 24/

Je me risque à une dernière gorgée et là c'est sans appel, ça brule vraiment. Mes lèvres deviennent très rouges, comme à vif, elles ont un gout de sang et 1 heure plus tard se mettront à gonfler comme si j'avais reçu plusieurs injections de botox. 25/

Ca dure plusieurs jours, c'est très douloureux parce que ça a tellement enflé que la peau éclate. Et aucun baume ne me soulagera. 26/

J'écris au restaurant pour demander les ingrédients, je suis peut-être allergique à un truc sans le savoir, donc ça serait bien de l'éviter à l'avenir. Mais le problème de mes lèvres persiste. Ça se remet régulièrement à enfler, à bruler, à être à vif, à craquer, à peler. 27/

Ma MG pense alors à une intolérance à l'histamine. Ça peut arriver, rien de grave, y a pas grand chose à faire, à part éviter les aliments riches en histamines ou histamino-libérateur et normalement ça fini par rentrer dans l'ordre tout seul. 28/

Parallèlement à ça, je me traine toujours des douleurs de plus en plus fortes et handicapantes au dos depuis ma syncope. Mon dos se bloque à divers endroits, mes cervicales sont raides et douloureuses, 29/

une douleur lancinante longe mes cotes, en passant sous mon aisselle et va jusqu'à ma poitrine, j'ai du mal à respirer, mes bras sont engourdis, je reçois des décharges électriques jusqu'au bout des doigts. J'ai mal au niveau du foie, j'ai des douleurs abdominales fréquentes. 30/

Ma généraliste étant en vacances, c'est sa remplaçante qui me prendra en charge. Elle se concentre surtout sur les douleurs au ventre, me prescrit divers examens d'imageries qui reviennent tous normaux. 31/

Elle est sur le point de m'orienter vers un gastro-entérologue quand je lui mentionne les décharges électriques dans les bras.
Là, ça fait tilt, elle me montre un schéma, me demande si j'ai mal tout le long d'un tracé, je dis oui. Bingo ! 32/

J'ai plusieurs névralgies et comme on les a pas traité assez rapidement, elles se sont installées. Elles expliquent aussi les douleurs au foie, qui n'en sont pas en réalité. Elle me fait une ordonnance pour de la kiné et là commence un autre parcours du combattant. 33/

Je commence donc mes séances de kiné, tout en me renseignant sur l'intolérance à l'histamine pour savoir quoi faire. La kiné me soulage beaucoup mais les névralgies reviennent inlassablement, particulièrement lorsque je fais une sorte de crise. 34/

Du coté de mes lèvres, les choses stagnent. Elles ne ressemblent vraiment plus à rien et je décide d'en reparler à la MG. Oui, avec le masque, elle ne les avait pas vu lors de mes visites. 35/

Un bilan allergologique négatif plus tard, pour elle, il n'y avait plus de doutes, ça ne peut pas être juste une intolérance, elle pense à une activation mastocytaire anormale et m'envoie vers un allergo pour bilans. 36/

Le mot est posé : SAMA
Je lui dis que je connais mais que je ne me reconnaissais pas dans les descriptions, elle me pose plusieurs questions, on reprend mes symptômes et elle me dit de bien tout noter. Me faire un tableau de ce que je mange, d'éviter le tout prêt, etc,... 37/

Pris séparément, tous ces événements n'ont pas l'air d'avoir de liens. Sauf à dire que j'ai vraiment passé une année de merde. Mais remis dans le contexte du SAMA, tout prend enfin du sens. 38/

Mars 2020 correspond au moment où on commençait à entendre parler du Covid, de la gravité de la situation. Certes dans les médias ça restait encore loin mais sur les réseaux, les scientifiques alertaient déjà du risque de pandémie et de la forte contagiosité. 39/

De notre coté, on devait partir en vacances mais j'en avais pas envie au vue de la situation. Mon chéri a insisté disant qu'on ferait attention et j'ai accepté sous certaines conditions. Éviter la foule, les lieux clos et si on devait y aller ne pas y rester longtemps. 40/

Mais mon stress était palpable, mon angoisse au sommet et mon trouble anxieux ont bien fait mijoter tout ça. On a peut-être le fameux déclencheur ou aggravateur de symptômes ! 41/

Dans la foulée du pré diag de ma MG, je contacte une amie qui est concernée. Je lui pose des milliers de questions (merci à toi pour le temps que tu m'as accordé, tu m'as sauvé la vie), et là c'est l'évidence, je vis tout ce qu'elle me raconte. 42/

Elle me recommande d'aller directement au Ceremast. Le centre de référence des maladies mastocytaires pour être sure de rencontrer des médecins qui connaissent. Ca tombe bien, y en a un à coté de chez moi et il a bonne réputation. 43/

J'envoie un email, j'explique la situation, le courrier du médecin, je précise être autiste parce que je sais que ça peut-être lié et je reçois rapidement une réponse pour un rendez-vous. 44/

En bonne autiste, je fais un dossier complet, mes symptômes par catégories, quand ils se déclenchent, ce que j'ai mangé, mon parcours, etc,...
On m'a donné des examens biologiques à faire, des recommandations et des anti-histaminiques pour 3 mois. Wahou, c'était rapide ! 45/

Je devais faire une prise de sang en crise et hors crise. La seconde a été rapide mais celle en crise a été plus compliquée. La plupart de celles que j'ai sont la nuit et le labo est fermé. J'ai eu quelques poisses où j'en ai eu en journée, en plein weekend également... 46/

La médicienne m'a donc conseillé d'en provoquer une. HAHA oui, quelle joie ! J'ai donc acheté des aliments qui doivent déclencher, j'ai fait du sport, j'ai pris une douche brulante et j'ai croisé les doigts. 47/

J'ai commencé à me sentir un peu mal après le repas mais c'était pas autant qu'en pleine nuit. Tant pis, j'y vais quand même et on verra bien ! Les résultats sont tombés rapidement. L'histamine était normale mais deux autres médiateurs étaient plus élevés lors des crises. 48/

J'ai commencé le traitement et on a fait le point deux mois plus tard. Pour elle, ça ne faisait aucun doute, la prise de sang était parlante et plus encore, le traitement m'a permis de reprendre le cours presque normal de ma vie. 49/

On a adapté la posologie, je suis sur un traitement à haute dose mais ça varie en fonction de comment je réagis. Mais en tout cas, ça fait maintenant plusieurs mois que je revis, que je peux presque remanger normalement et que je ne fais presque plus de crises nocturnes. 50/

Mes lèvres ont dégonflé et surtout mes névralgies et toutes mes douleurs gynéco et musculaires me laissent enfin tranquille. J'avais oublié ce que voulait dire bien dormir et ne plus avoir mal 😅 51/

Enfin, ça c'était avant la grossesse qui est venue foutre le bordel 😂 Mais même si je dois faire attention à certaines choses au quotidien, je me sens infiniment mieux et j'espère continuer à faire partie des chancereuxes sur qui le traitement fonctionne très longtemps. 52/

Ma généraliste m'a dit avoir pensé au SAMA parce qu'elle a une autre patiente concernée et sans mes lèvres enflées, on serait surement encore en train de chercher l'origine de mes différentes douleurs, sans jamais faire le lien entre elles. 53/

Parce que oui, des névralgies, des douleurs pelviennes, abdominales et musculaires, c'est quand même difficile d'établir un lien logique. Même avec tous les éléments sous les yeux, on peut passer totalement à coté. 54/

Donc si vous avez des douleurs, des symptômes inexpliqués depuis longtemps, des réactions étonnantes, des hypersensibilités médicamenteuses/alimentaires ou autres, peut-être qu'il faut envisager un SAMA. 55/

Je remercie Debbie pour son aide et son soutien et le Ceremast qui sont vraiment au top. Ils répondent hyper vite à mes emails, m'ont rassuré, me conseillent et me suivent avec beaucoup de bienveillance. 💜 56/

Je dois maintenant faire des examens complémentaires pour vérifier s'il s'agit ou non d'une mastocytose, ça inclus donc la ponction de moelle osseuse mais ça devra attendre l'arrivée de la Crevette qui est en cours de chargement ^^ 57/

Le SAMA au vu de ces deux longs threads est devenu un nouvel intérêt spécifique vous vous en doutez. Si vous avez des questions, n'hésitez pas, mes DMs sont ouverts mais surtout ne doutez pas de vous et ne baissez pas les bras si vous êtes en errance. <3 FIN/

Ha et, si vous pouviez partager le plus possible, afin d'aider celles et ceux en galère, sans réponse, en errance et en souffrance, ça serait super 😊

@threadreaderapp Unroll please :)