Hay una enfermedad, que afortunadamente afecta a muy poca gente, que te puede matar si te duermes: el síndrome de hipoventilación alveolar primaria, también conocido como Maldición de Ondina.
Imagen: John Waterhouse.
Una vez más, mitología y Medicina de la mano.
🧵 Va #hilo 👇
La hipoventilación alveolar primaria es un problema del sistema nervioso que puede producir un paro cardiorrespiratorio fatal durante el sueño. Se asocia a muerte súbita y la mayoría de casos se dan en recién nacidos: la prevalencia se estima en 1 caso cada 200.000.
¿Por qué se llama a esta enfermedad Maldición de Ondina? Según la mitología, Ondina fue una ninfa que renunció a su inmortalidad al enamorarse de un noble que le juró amor eterno.
Imagen: Ondina emergiendo de las aguas, obra de de Chauncey Bradley.
En su boda, el noble le dijo a Ondina: “Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de fidelidad hacia ti”. Pero, pasado el tiempo, él rompió sus votos y la engañó con varias mujeres. No sabía dónde se metía...
Un día, tras hallarle dormido con otra mujer, Ondina le lanzó una maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras estando despierto. Así sea: mientras no duermas podrás respirar, pero si te duermes perderás el aliento y morirás”.
Imagen: Ondina, Badener Kurpark.
El hombre, lógicamente incapaz de mantenerse despierto, se durmió por agotamiento y murió. La maldición de Ondina se había cumplido: el noble dejó de respirar en su sueño y nunca volvió a despertarse. Así se las gastaba Ondina.
La hipoventilación alveolar primaria fue descrita por 1ª vez en 1962 John Severinghaus y Robert Mirchell. Su causa no está clara, pero en la mayoría de casos las personas afectadas sufren una mutación dominante en el gen PHOXB2, que está en el cromosoma 4.
El gen PHOXB2 codifica para una proteína que permite el funcionamiento de un tipo de neuronas relacionadas con la actividad de los sistemas respiratorio y digestivo. La mutación en el gen está ligada a un daño neurológico que genera la parada cardiorrespiratoria durante el sueño.
Si la enfermedad se da de forma leve, la supervivencia es elevada y puede continuar con síntomas durante la edad adulta; las personas afectadas pueden padecer somnolencia, fatiga, dificultad para dormir, dolores de cabeza, etc. Al dormir, pueden necesitar ventilación artificial.
Cuando la enfermedad es grave, la mortalidad aumenta, especialmente en recién nacid@s, y no siempre se confirma el diagnóstico de hipoventilación alveolar primaria. Quienes viven con formas graves suelen necesitar oxigenoterapia: si se duermen, aparece el riesgo de muerte.
A principios de siglo sólo se conocían unos 200 casos. El diagnóstico va mejorando, aunque sigue siendo una enfermedad difícil de detectar. En todo caso, Ondina lo tendría más difícil hoy para llevar a cabo su maldición.
Imagen: Ondina emergiendo de las aguas, C. Bradley.
Para hacer este hilo he leído bastante. Artículos en revistas científicas, wikipedia, web especializadas en pediatría y genética, reportajes en medios, un antiguo post de @shora que me dio la idea, y esta revisión publicada por la @aepediatria 👉 analesdepediatria.org/es-sindrome-on…
También he consultado la web de la Asociación de personas afectadas por Ondine en España @ondine_spain, donde se puede encontrar más información 👉 sindromedeondine.es
Esto es una pequeña tradición mía: cuando puedo, para un partido de basket o una peli, me enchufo un señor bocata de lomo con queso y una buena cerveza. Vamos a ello: empieza el Barça-Madrid de Euroliga.
Qué gusto da cuando Mirotic está on fire y se las juega. Y qué pocas veces pasa esto. Barça 16-Madrid 17 a falta de 2 minutos para el final del primer cuarto.
Final del primer cuarto: Barça 24-Madrid 19. Acaba un poco perdido el Madrid, que estuvo +7 al inicio, y bastante crecido el Barça. A ver cómo sigue esto. Yo, ya.
Ignaz Philipp Semmelweis fue un médico húngaro del siglo XIX que llegó a ser conocido como El salvador de madres. ¿Por qué recibió ese nombre? ¿Por qué su apellido dio nombre al efecto Semmelweis?
Va un #hilo con su (triste) historia. Spoiler: la higiene de manos salva vidas.
Semmelweis nació en Buda en 1818. Comenzó estudiando Derecho, pero se pasó a Medicina tras, parece, presenciar una necropsia, algo que le impresionó. Especialista en Cirugía y Obstetricia, en 1846 entró a trabajar en el Hospital General de Viena como médico ayudante.
A mediados del siglo XIX muchas mujeres morían tras dar a luz por culpa de la llamada fiebre o sepsis puerperal, una infección relacionada con la falta de higiene en la atención al parto. Todo esto no se sabía hace más de 150 años, pero Semmelweis lo intuyó…e hizo historia.
Leyendo sobre cómo afecta la pandemia a l@s sanitari@s, vuelvo al mito clásico de Quirón.
Quirón, antes de ser un grupo hospitalario privado, fue un centauro de leyenda. Un sanador infalible indefenso en su final. Un médico con una gran historia.
🧵 La cuento en este hilo 👇
Cuentan que Quirón nació de la unión entre el titán Cronos, hijo de Urano, y la ninfa Filira, hija de Océano. Vivió en una cueva del monte Pelión, en Tesalea, y fue un centauro muy sabio y distinguido, distinto de los de su especie, que parece que no eran muy civilizados.
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¿Por qué Quirón era un centauro? Según uno de los mitos más difundidos, nació mitad hombre mitad caballo porque su padre, Cronos, tenía forma equina cuando copuló con Filira (a la que acosaba). Tomó esa forma para ocultarse de su mujer, Rhea, que perseguía sus adulterios.
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Anoche vi un capítulo de El Comisario (¿recordáis la serie?), que trató hace 20 años la violencia de grupos neonazis. Me recordó a mis 15-20 años. Esa gentuza era una plaga con bastante presencia en la calle, más en ciertas zonas como mi pueblo (Majadahonda, Madrid). Breve #hilo
Cuando empecé a salir por la noche, mi pueblo tenía muchas zonas y bares en los que se juntaban chavales fachas-neonazis. Montaban bronca, metían miedo, captaban gente, macarreaban y, sí, amenazaban, pegaban, robaban y demás lindezas. Se les veía a la legua. Siempre juntos.
En los institutos también se les veía mucho. Robaban, asustaban, captaban gente para lo suyo, se chuleaban, marcaban territorio. Eran parte del decorado de mi juventud. Varios conocidos eran de su palo. Much@s de ellos no sabían qué hacían ni en nombre de qué/quién. Otros sí.
Samuel Wood trabajaba como molinero en la Isla de los Perros de Londres, en el molino de Nicholas Fenton. Un día, al pasar junto a una de las ruedas de madera, una soga que llevaba sujeta a su muñeca con un nudo corredizo se enredó en uno de los engranajes.
Miller, atrapado y debido a la fuerza del mecanismo del molino, salió despedido por el aire. Cuando cayó al suelo y se recuperó del golpe sintió un ligero hormigueo en el hombro, sin dolor. Se dio cuenta de que no tenía brazo derecho cuando lo vio colgando del molino.
Esta es una de las radiografías más famosas de la historia de la Medicina. Es de 1929 y muestra un autocateterismo cardiaco. El médico Werner Forssmann se introdujo a sí mismo una sonda desde la parte interior de su codo la hizo llegar hasta su corazón. Alucinante.
El cateterismo de Forssmann es uno de los capítulos más comentados de autoexperimentación médica. Su atrevimiento le abrió las puertas del Premio Nobel, que recibió en 1956 por sus trabajos en cardiología, junto a A. Cournand y D. Richards. Forssmann es el 2º por la izquierda.
¿Por qué Forssmann hizo este autoexperimento, poniendo en peligro su vida? Creyó (y acertó) que podía demostrar que era posible llevar un catéter directamente al corazón, una hipótesis que se consideraba casi una locura.
El mundo: ¡No se puede!
Forssmann: ¡Sujétenme el cubata!