El próximo octubre (19 a 22) tenemos un evento crucial en Barranquilla (Colombia) para todas aquellas personas interesadas en la enfermedad de #Huntington (EH).
Por segunda vez, @FactorH_LatAm -H organiza la “Latinamerican Huntington’s disease Conference” que este año contará con un elenco de ponentes de primerísimo nivel.
Además, el día 23 lo dedicaremos a realizar una campaña sanitaria en el área de Juan de Acosta, donde reside uno de los clústeres de personas afectadas por la EH más grandes del mundo.
@FactorH_LatAm es una organización sin ánimo de lucro que centra todos sus esfuerzos en prestar atención y proporcionar recursos integrales de salud al conjunto de comunidades latinoamericanas afectadas por la EH y que viven en condiciones de extrema vulnerabilidad.
Podéis consultar quienes son y los proyectos que vienen realizando aquí:
Y por supuesto podéis considerar la posibilidad de realizar algún tipo de donativo que os puedo asegurar, será siempre dedicado al único fin de esta organización: ayudar a una comunidad totalmente abandonada por el sistema.
Uno de esos casos que llegan por casualidad, que no son tu especialidad y que te enseñan de todo y más:
Paciente varón, adolescente, 14 años. Consultan a neurología por cuadro progresivo de alteración de la marcha, tics, trastorno de conducta y desintegración del lenguaje.
Explican desarrollo normal, adquisición del lenguaje normal, escolaridad normal. A los 8 años dx de TOC. No explican bien que lo motivó. A los 10 años empieza a desarrollar múltiples tics complejos y vocalizaciones. No aportan informes.
A los 11 años añade múltiples episodios de irritabilidad y agresividad, retraimiento social, conductas de evitación y mal rendimiento escolar. Le ve una psicóloga y le pasa unos test.
Paciente varón, 57 años, acude acompañado de su hermano. Entra sonriente, con esa expresión “desubicada” que tantas veces hemos visto.
Le pregunto de donde es, donde y con quien vive, desde cuando, si está casado y a que se dedica.
Me cuenta que vive en una ciudad cercana a Barcelona desde hace cuatro años, que ahora vive con toda su familia, que estuvo casado durante dos años, pero no salió bien, que trabaja de camarero, pero lleva dos meses de vacaciones.
Paciente mujer de 64 años que consultó por tener la impresión de que le cuesta encontrar las palabras desde hace unos 6 meses. Su madre padeció una Enf. #Alzheimer y falleció recientemente.
Ella estaba sumamente angustiada por la posibilidad de tener la misma enfermedad y obviamente, estaba lidiando con todos los sentimientos que acompañaban una pérdida tan reciente.
De hecho, tanto ella como su acompañante explicaban antecedentes de mucha ansiedad de toda la vida que se ha visto exacerbada tras la muerte de su madre
Paciente mujer de 25 años de edad que consulta, llegando a mí de una manera totalmente casual, por tener la impresión de “no conseguir tener una vida normal”. Ha vivido en múltiples países sin tener jamás un trabajo estable.
Cuál nómada, en cada lugar donde ha pasado un pequeño periodo de tiempo, se ha buscado la vida para poder vivir mientras planeaba su siguiente destino. Nunca consiguió ser una buena estudiante y siempre tuvo grandes problemas de atención.
No está satisfecha con quien es ni con lo que ha conseguido o dejado de conseguir ser desde su caos personal. Pero para ella, todo tiene en parte una explicación: La #ansiedad.
Paciente varón, natural de un país lejano al nuestro. Demasiadas cosas han ido cambiando en él, en su modo de ser, de comportarse, de moverse.
Su madre explica un embarazo normal, parto con fórceps, cribado metabólico normal, desarrollo normal.
Era un chico sociable, hablador, algo despistado, bueno en la escuela. A los 8 años le diagnostican una enfermedad de Parthes a raíz de dolor y problemas de movilidad de la cadera. Es intervenido y pasa dos años en silla de ruedas.
Mejora, pero persisten problemas de movilidad de la cadera y dolor, especialmente en el pie. Hace deporte. Curiosamente, corre y nada sin tantos problemas como en la deambulación normal.
Y luego están los absolutos desastres, en todos los sentidos. Paciente mujer, 63 años. Sin antecedentes. Consultan buscando segunda opinión por diagnóstico reciente de demencia vascular sobre la base de los hallazgos en imagen (un infarto lacunar) + episodio de desorientación.
La vemos. La paciente no refiere quejas subjetivas de afectación cognitiva, pero explica que desde hace pocos meses ve a su padre y a su madre (ya fallecidos). Suelen estar sentados en el sofá. No hablan, no interactúan con ella.
Ve igualmente (lo hemos visto en otras ocasiones) personas sin rostro ni pies que atraviesan las paredes. De manera recurrente tiene una paramnesia reduplicativa: Su casa se parece a su casa, pero no es su casa.