SMA için bahsi geçen şey anlaşılan anlamda bir ilaç değil aslında, Astra Zeneca ya da Sputnik covid aşısındaki gibi bir adenovirüs, bu sefer bozuk olan geni hücre çekirdeğine girerek doğru kopya ile değiştiriyor. Bunun uygulanması için Türkiye'de hastanelerde uygun altyapı,
takip programı var mı bilmiyorum. Ancak bahsedilen gen terapisi FDA tarafından onaylı bir tedavi, FDA burada bir yan etki uyarısı yapıyor , ciddi akut karaciğer zedelenmesini olası bir yan etki olarak belirtiyor. fda.gov/news-events/pr…
Tıp doktoru değilim, bahsedilen yan etkiler hiç uzmanlık alanım değil ancak uzmanlar yukarıdaki linkten okuyup yorumlayabilirler. Ancak, bu gen terapisinin uygulanması ile beraber, tedavi alan bebekler motor yeteneklerde ciddi ilerleme göstermişler. Burada bir noktaya daha
parmak basmak lazım, SMA'nın de içinde olduğu pek çok nadir hastalık var ülkemizde. Genetik miras ve akraba evliliği gibi nedenlerden bu hastalıkların görülme sıklığı bakımından-maalesef- ülkemiz cennet. Nadir hastalıklar için üretilen ilaçların/terapilerin tamamı oldukça pahalı
Türkiye'de bu tür hastalıkların tedavisi için terapi/ilaç geliştirecek, devlet finansmanlı araştırma ve geliştirmelerin yapılabileceği- bir geliştirme ve üretim merkezinin oluşturulması orta vadede büyük katkı sağlayacaktır. Tabi şarlatanlık ve şov peşinde olanların değil,
meraklı ve heyecanlı bilim insanlarının yer alması kaydıyla.
Son bir ekleme, evlilikler sırasında SMA risk tarması yapmak tabi ki çok daha ucuz. Türkiye'de bu tür tarama yapabilecek pek çok yer var zaten. Bence, özellikle akraba evliliği yapanlar kendileri devleti beklemeden bu testlere girmeliler
• • •
Missing some Tweet in this thread? You can try to
force a refresh
