Thread by @Mujdegulkaraca

SMA tartışmalarından istifade gündem bu konuda yoğunken farkındalık kazandırmak adına genetik geçişli hastalıklar hakkında kısa bir zincir yapayım #Flood

1. Önce Spinal Muskuler Atrofi (SMA) nedir kısaca: 10.000 doğumda 1 bebekte görülen genetik geçişli bir hastalık SMA. Omurilik ön boynuzdaki sinir hücrelerinde SMN proteininin sentezlenememesi sonucu bu sinirlerin canlandırdığı kaslarda erime görülür.

2. Çocuklukta görülen 3 tipi var. 4. tip yetişkinlikte görülebiliyor. En yaygın tipi 5. kromozomdaki SMN proteini sentezleyen SMN1 geninin hiç olmamasıdır. Buna tip 1 denir. Haberlerde gördüğümüz tip1 genelde. Deneysel tedaviler ilerisi için umut verici ama şu an tedavisi yok.

3. 4 çeşit genetik geçişli hastalık vardır:
1) Tek gen hastalıkları
2) Kromozomal anomaliler
3) Mitokodrial geçişli hastalıklar
4) Multifaktöryel genetik hastalıklare

4. En bilinen tek gen hastalıkları
-Kistik fibrozis
-Orak hücreli anemi
-Tay-Sachs
-Hemofili
-Fenilketonuri
-Marfan Sendromu
-Polikistik böbrek
-Nörofibromatozis
-Mukopolisakkaridoz
-Huntington koresi
.... liste böyle gidiyor

5. Fenilketonuri ve kistik fibrozis gibi en sık görülen tek gen hastalıkları yenidoğan döneminde topuk kanından taranmaktadır. Diğerleri 5000 doğumda 1'den daha az sıklıkta olmak üzere giderek azalan oranlarda görülür.

6. En sık görülen kromozomal anomaliler
-Down sendromu
-Turner sendromu
-Kleinfelter sendromu
-Cri du chat sendromu
Bunlar toplumumuzdaki bireyler arasında olduğu için anomali değil durum terimini kullanmak daha dogru.
Yaşamla bağdaşmayan da pek çok kromozom bozukluğu mevcut.

7. Multifaktöryel genetik geçişli hastalıklar çok karışık, hemen hemen tüm hastalıklar.
-Kalp hastalığı
-Yüksek tansiyon
-Artiritler
-Diyabet
-Kanser
-Obezite....

8. Mitokondrial hastalıklar daha nadir görülür havalı isimleri var ama zor hastalıklar bir iki tane yazayım
- Leber'in herediter optik atrofisi
- merrf sendromu
- melas sendromu
Genelde sinir doku ile ilgili hastaliklar

9. Çoğu genetik geçişli hastalığın nasıl geçtiğini biliyoruz. Mesela polikistik böbrek hastalığı varsa bir bireyde bunun otozomal dominant geçişli olduğu için %50'den fazla bir oranda çocuğunda da olacağını biliyor ve çocuk planları ile ilgili tartışıyoruz kişilerle

10. Buna genetik danışmanlık deniyor ve tıbbi genetik uzmanları yapıyor. Bazen çok nadiren tüp bebek yöntemi ile elde ettiğimiz embriyolara genetik inceleme yapıp sağlıklı embriyoyu seçme gibi işler yapıyoruz ama astarı yüzünden pahalı işler bunlar

11. Ülkemiz gibi akraba evliliğinin yaygın olduğu coğrafyalarda genetik danışmanlık verilmesi çok önemlidir. Haberlerde görünce içiniz acıyan o yavrular için bir şeyler yapmak istiyorsanız pozitif bilimin ipine tutunup farkındalık için uğraşalım. Sağlıkla kalın